La hemoglobina O-Arab (inglés americano) o la hemoglobina O-Arab (inglés británico) es una rara alternancia de hemoglobina (inglés americano) o hemoglobina (inglés británico), caracterizada por la presencia de β ^ 121Glu → Lys (Hb O-Arab) . Se han informado mutaciones de heterocigotos para Hb O-Arab en Arabia Saudita, África del Norte, Sudán, el Mediterráneo y los Estados Unidos. El diagnóstico de Hb O-Arab requiere cromatografía líquida tanto en agar acetato de celulosa como en agar citrato , debido a la co-migración con Hb C a pH ácido. Cuando se combina con la hemoglobina S (β ^ 6Glu → Val), causa una forma grave de anemia de células falciformes.conocido como hemoglobina S / O-Arab. La detección de Hb O-Arab se puede realizar con un análisis de sangre, identificando los portadores de hemoglobinopatías, a fin de informar a los pacientes sobre sus posibilidades de tener un hijo afectado y garantizar que se brinde la orientación adecuada.
Aunque la estructura molecular de la hemoglobina en sí ha sido determinada por el biólogo molecular, Max Perutz , mediante cristalografía de rayos X, lo que le valió por su trabajo con su socio, John Kendrew el Premio Nobel de Química de 1962, la estructura molecular de la hemoglobina O-Arab no se ha obtenido. aún. El primer caso avistado de Hb O-Arab en combinación con hemoglobina falciforme se describió en 1960 en un niño árabe con anemia hemolítica grave y episodios dolorosos recurrentes. Los siguientes casos de pacientes que heredan hetereocigotos para Hb O-Arab han sido evidentes en la ascendencia del Medio Oriente, con manifestaciones clínicas y de laboratorio características de una enfermedad falciforme con anemia hemolítica.
El método más comúnmente utilizado para el análisis de hemoglobina es la electroforesis en acetato de celulosa alcalina a pH 8,6, debido a su capacidad para dividir la hemoglobina en sus variantes comunes; sin embargo, una revisión de los informes de la encuesta de hemoglobinopatía del College of American Pathologists (CAP) ha proporcionado el número de laboratorios que utilizan tecnología de cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC) para la identificación de variantes de hemoglobina, aumentando aproximadamente 12,5 veces durante la última década. Es de importancia clínica poder diferenciar con precisión entre variantes de hemoglobina debido a sus reacciones con la hemoglobina S a enfermedades clínicamente diferentes, lo que permite que los datos se muestren a través de cromatogramas para representar una visión visual de la elución de Hb O-Arab utilizando el tiempo de retención. mediante el uso de HPLC,Puede diferenciar de forma precisa y fiable entre la hemoglobina C y la hemoglobina O-Arab sin ningún requisito de pruebas de confirmación adicionales, tal como lo establecen los estándares CAP actuales.
Cuando la hemoglobina O-Arab co-hereda con la hemoglobina S, produce un síndrome con similitudes en la gravedad de la anemia de células falciformes, [1]tener anemia hemolítica grave y glóbulos rojos más densos de lo normal con presencia de algunas células tan densas como si se contrajeran con anemia de células falciformes. Una descripción con la presencia de dos variaciones de cadenas de β-globina, β ^ 6Glu → Val (HbS) y β ^ 121Glu → Lys (Hb O-Arab), los pacientes heterocigotos para Hemoglobina O-Arab tenían glóbulos rojos más densos, con rasgos similares a la anemia de células falciformes, con pocos valores atípicos de células de densidad normal. A partir de un estudio formulado en la Escuela de Medicina de Harvard, los autores concluyeron que "la patogénesis eritrocítica de la hemoglobina O-Arab implica la deshidratación de los glóbulos rojos debido al sistema de cotransporte K: Cl". La anomalía explica así la patología grave del doble heterocigoto para la hemoglobina S y la hemoglobina O-Arab,lo que lleva a la conclusión de una correlación de estas hemoglobinas presentes con un factor de riesgo hemolítico adicional.