La porfiria hepatoeritropoyética es una forma muy rara de porfiria hepática causada por un trastorno en ambos genes que codifican la descarboxilasa de uroporfirinógeno III (UROD). [2] [3] : 525
Tiene una presentación similar a la porfiria cutánea tarda (PCT), pero de inicio más temprano. [4] En las clasificaciones que definen el PCT tipo 1 como "esporádico" y el PCT tipo 2 como "familiar", la porfiria hepatoeritropoyética es más similar al tipo 2.
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