El situs ambiguus es un defecto congénito raro en el que los principales órganos viscerales se distribuyen de manera anormal dentro del tórax y el abdomen . Clínicamente, el espectro de heterotaxia generalmente se refiere a cualquier defecto de lateralidad izquierda-derecha y disposición de los órganos viscerales, sin embargo, la heterotaxia clásica requiere que múltiples órganos se vean afectados. Esto no incluye el defecto congénito situs inversus , [1] que se produce cuando la disposición de todos los órganos en el abdomen y el tórax se refleja, por lo que las posiciones son opuestas a la ubicación normal. El situs inversus es la imagen especular del situs solitus., que es la distribución asimétrica normal de los órganos viscerales abdominotorácicos. El situs ambiguus también se puede subdividir en isomería izquierda e isomería derecha según los defectos observados en el bazo, los pulmones y las aurículas del corazón.
Las personas con situs inversus o situs solitus no experimentan una disfunción fatal de sus sistemas de órganos, ya que se conservan la anatomía general y la morfología de los sistemas de órganos y vasos abdominotorácicos. Debido a la disposición anormal de los órganos en el situs ambiguus, la orientación a lo largo del eje izquierdo-derecho del cuerpo se interrumpe en las primeras etapas del desarrollo fetal, lo que resulta en un desarrollo y función cardiacos gravemente defectuosos en 50 a 80% de los casos. También experimentan complicaciones con los vasos sanguíneos sistémicos y pulmonares , morbilidad significativa y, a veces, la muerte . [2] Todos los pacientes con situs ambiguus carecen de lateralización ysimetría de órganos en las cavidades abdominal y torácica y clínicamente se considera que tienen una forma de síndrome de heterotaxia.
El síndrome de heterotaxia con isomería auricular ocurre en 1 de cada 10.000 nacidos vivos y se asocia con aproximadamente el 3% de los casos de cardiopatías congénitas . [3] La estimación adicional de la incidencia y la prevalencia de la isomería resulta difícil debido a la falta de diagnóstico y la subestimación de la enfermedad por parte de los médicos. Además, la isomería derecha se reconoce mucho más fácilmente que la isomería izquierda, lo que contribuye a la falta de diagnóstico. [4]
Hay una variedad de manifestaciones clínicas del situs ambiguus. Los síntomas agudos pueden deberse tanto a defectos cardíacos como no cardíacos. La cianosis o coloración azul de la piel, que afecta principalmente a los labios y las uñas, puede indicar un problema sistémico o circulatorio . También se puede observar una mala alimentación, retraso en el crecimiento y respiración rápida y superficial debido a la mala circulación. En el examen, la arritmia y el soplo cardíaco pueden generar más sospechas de una anomalía cardíaca. Los síntomas no cardíacos incluyen alteraciones del hígado y del tracto gastrointestinal . Atresia biliar, o inflamación y destrucción de los conductos biliares , puede provocar ictericia . Los vómitos y la hinchazón de la región abdominal son características que sugieren una posición incorrecta de los intestinos . La mala posición del intestino también lo hace más propenso a obstruirse, lo que puede provocar numerosos problemas de salud crónicos . [4] La asplenia y la poliesplenia también son características posibles del síndrome de heterotaxia. [6]
Debido al desarrollo cardíaco anormal, los pacientes con situs ambiguus generalmente desarrollan isomería auricular derecha que consiste en dos aurículas derechas emparejadas bilateralmente , o isomería auricular izquierda que consiste en dos aurículas izquierdas emparejadas bilateralmente . Las características clínicas y los síntomas pueden variar dependiendo de la asignación de isomería auricular izquierda versus derecha. En cualquier caso, el vértice del corazón estará mal posicionado, lo que debería alertar al médico sobre la probabilidad de isomería auricular. Se estima que el 5-10% de los pacientes isoméricos tienen mesocardia, en la que el corazón se encuentra en el centro del tórax , el 25-50% tienen dextrocardia, en el que el vértice del corazón apunta hacia el lado derecho del tórax, y entre el 50 y el 70 % tiene levocardia , en el que el vértice del corazón apunta hacia el lado izquierdo del tórax. [2]