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Enfermedad de Hirschsprung
Otros nombresMegacolon agangliónico, megacolon congénito, aganglionosis intestinal congénita [1]
Acetilcolina de Hirschsprung.jpg
Histopatología de la enfermedad de Hirschsprung que muestra fibras nerviosas positivas para acetilcolina esterasa (AchE) anormales (marrón) en la mucosa
EspecialidadGenética Médica
SíntomasEstreñimiento , vómitos , dolor abdominal , diarrea , crecimiento lento [1]
ComplicacionesEnterocolitis , megacolon , obstrucción intestinal , perforación intestinal [1] [2]
Inicio habitualPrimeros 2 meses de vida [1]
TiposSegmento corto, segmento largo [1]
CausasGenético [1]
Factores de riesgoHistoria familiar [1]
Método de diagnósticoSegún los síntomas, biopsia [3]
Diagnóstico diferencialSeudoobstrucción intestinal crónica , íleo meconial [2]
TratamientoCirugía [2]
Frecuencia1 de cada 5.000 recién nacidos [1]

La enfermedad de Hirschsprung ( HD o HSCR ) es un defecto congénito en el que faltan nervios en partes del intestino . [1] [3] El síntoma más destacado es el estreñimiento . [1] Otros síntomas pueden incluir vómitos , dolor abdominal , diarrea y crecimiento lento . [1] Los síntomas generalmente se hacen evidentes en los primeros dos meses de vida. [1] Las complicaciones pueden incluir enterocolitis , megacolon , obstrucción intestinaly perforación intestinal . [1] [2]

El trastorno puede ocurrir por sí solo o en asociación con otros trastornos genéticos como el síndrome de Down o el síndrome de Waardenburg . [1] [2] Aproximadamente la mitad de los casos aislados están relacionados con una mutación genética específica y aproximadamente el 20% ocurre dentro de la familia. [1] Algunos de estos ocurren de manera autosómica dominante . [1] La causa de los casos restantes no está clara. [1] Si los padres por lo demás normales tienen un hijo con la afección, el siguiente hijo tiene un 4% de riesgo de verse afectado. [2]La afección se divide en dos tipos principales, segmento corto y segmento largo, según la cantidad de intestino afectado. [1] En raras ocasiones, el intestino delgado también puede verse afectado. [2] El diagnóstico se basa en los síntomas y se confirma mediante una biopsia . [3]

El tratamiento generalmente consiste en cirugía para extirpar la sección afectada del intestino. [2] El procedimiento quirúrgico que se lleva a cabo con mayor frecuencia se conoce como "extracción". [3] Ocasionalmente, se puede recomendar un trasplante intestinal . [2] La enfermedad de Hirschsprung se presenta en aproximadamente uno de cada 5.000 recién nacidos. [1] Los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres. [1] Se cree que la condición fue descrita por primera vez en 1691 por el anatomista holandés Frederik Ruysch [4] y lleva el nombre del médico danés Harald Hirschsprung siguiendo su descripción en 1888. [5] [6]

Signos y síntomas

Por lo general, la enfermedad de Hirschsprung se diagnostica poco después del nacimiento, aunque puede desarrollarse hasta la edad adulta, debido a la presencia de megacolon o porque el bebé no puede defecar por primera vez ( meconio ) [7] dentro de las 48 horas posteriores al parto. Normalmente, el 90% de los bebés eliminan su primer meconio dentro de las 24 horas y el 99% dentro de las 48 horas. [8] Otros síntomas incluyen vómito verde o marrón, hinchazón del abdomen, exceso de gases y diarrea con sangre. [ cita requerida ]

Algunos casos se diagnostican más tarde, en la niñez, pero generalmente antes de los 10 años. [7] El niño puede experimentar retención fecal, estreñimiento o distensión abdominal. [7]

Síndromes asociados

La enfermedad de Hirschsprung también puede presentarse como parte de trastornos multisistémicos, como: [9]

  • Síndrome de Bardet-Biedl
  • Hipoplasia cartílago-pelo [10]
  • Síndrome de hipoventilación central congénita [11]
  • MEN2 [12]
  • Síndrome de Mowat-Wilson [13]
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz [14]
  • Trisomía 21 ( síndrome de Down ) [15]
  • Algunas formas de síndrome de Waardenburg

Porque

El trastorno puede ocurrir por sí solo o en asociación con otros trastornos genéticos como el síndrome de Down . [2] Aproximadamente la mitad de los casos aislados están relacionados con una mutación genética específica y aproximadamente el 20% ocurre dentro de la familia. [1] Algunos de estos ocurren de manera autosómica dominante . [1] La causa de los casos restantes no está clara. [1] Si los padres por lo demás normales tienen un hijo con la afección, el siguiente hijo tiene un 4% de riesgo de verse afectado. [2]

Genética

EscribeOMIMGeneLugar
HSCR1142623RETIRADO10q11.2
HSCR2600155EDNRB13q22
HSCR3600837GDNF5p13.1-p12
HSCR4131242EDN320q13.2-q13.3
HSCR5600156?21q22
HSCR6606874?3p21
HSCR7606875?19q12
HSCR8608462?16q23
HSCR9611644?4q31-32
-602229SOX1022q13
-600423ECE11p36.1
-602018NRTN19p13.3
-602595GEMIN2 ( proteína 2 asociada a gemas )14q13-q21
-191315NTRK11q23.1
-605802ZEB22q22.3

Se ha demostrado o sugerido que varios genes y regiones específicas de los cromosomas ( loci ) están asociados con la enfermedad de Hirschsprung:

El protooncogén RET representa la mayor proporción de casos familiares y esporádicos, con una amplia gama de mutaciones dispersas a lo largo de toda su región codificante. [16] Un protooncogén puede causar cáncer si está mutado o sobreexpresado. [17]

RET proto-oncogén

RET es un gen que codifica proteínas que ayudan a las células de la cresta neural en su movimiento a través del tracto digestivo durante el desarrollo del embrión. Esas células de la cresta neural eventualmente forman haces de células nerviosas llamadas ganglios. EDNRB codifica proteínas que conectan estas células nerviosas con el tracto digestivo. Por tanto, las mutaciones en estos dos genes podrían conducir directamente a la ausencia de determinadas fibras nerviosas en el colon. La investigación sugiere que varios genes están asociados con la enfermedad de Hirschsprung. [18] Además, una nueva investigación sugiere que las mutaciones en las secuencias genómicas involucradas en la regulación de EDNRB tienen un impacto mayor en la enfermedad de Hirschsprung de lo que se pensaba anteriormente. [ cita requerida]

RET puede mutar de muchas formas y está asociado con el síndrome de Down. Dado que el síndrome de Down es comórbido en el 2% de los casos de Hirschsprung, existe la posibilidad de que la RET esté muy involucrada tanto en la enfermedad de Hirschsprung como en el síndrome de Down. La RET también se asocia con el cáncer de tiroides medular y el neuroblastoma , que es un tipo de cáncer común en los niños. Ambos trastornos son más frecuentes en los pacientes de Hirschsprung que en la población general. Una función que controla RE T es el viaje de las células de la cresta neural a través de los intestinos en el feto en desarrollo . Cuanto antes sea el RETLa mutación ocurre en la enfermedad de Hirschsprung, cuanto más grave se vuelve el trastorno. [ cita requerida ]

Otros genes

Se demostró por primera vez que las variaciones de ADN comunes y raras en la neuregulina 1 ( NRG1 ) y NRG3 ( NRG3 ) estaban asociadas con la enfermedad en pacientes chinos a través de un estudio de asociación de genoma amplio realizado por el equipo de Hong Kong en 2009 [19] y 2012, respectivamente [ 20] Estudios posteriores en pacientes asiáticos y caucásicos confirmaron los hallazgos iniciales de la Universidad de Hong Kong. Se han identificado variantes raras y comunes en estos dos genes en otros pacientes chinos, [21] tailandeses, coreanos, indonesios y españoles. Se sabe que estos dos genes desempeñan un papel en la formación del sistema nervioso entérico; por tanto, es probable que estén implicados en la patología de la enfermedad de Hirschsprung, al menos en algunos casos.[ cita requerida ]

Otro gen asociado con esta afección es la NADPH oxidasa, dominio 5 de unión al calcio de la mano EF ( NOX5 ). [22] Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 15 (15q23). [ cita requerida ]

Fisiopatología

Durante el desarrollo prenatal normal , las células de la cresta neural migran hacia el intestino grueso (colon) para formar las redes de nervios llamadas plexo mientérico (plexo de Auerbach) (entre las capas de músculo liso de la pared del tracto gastrointestinal) y el plexo submucoso (Meissner plexo) (dentro de la submucosa de la pared del tracto gastrointestinal). En la enfermedad de Hirschsprung, la migración no es completa y parte del colon carece de estos cuerpos nerviosos que regulan la actividad del colon. El segmento afectado del colon no puede relajarse y evacuar las heces a través del colon, creando una obstrucción. [23]

La teoría más aceptada de la causa de Hirschsprung es un defecto en la migración craneocaudal de neuroblastos que se origina en la cresta neural que ocurre durante las primeras 12 semanas de gestación . Los defectos en la diferenciación de neuroblastos en células ganglionares y la destrucción acelerada de las células ganglionares dentro del intestino también pueden contribuir al trastorno. [24]

Esta falta de células ganglionares en el plexo mientérico y submucoso está bien documentada en la enfermedad de Hirschsprung. [7] Con la enfermedad de Hirschsprung, el segmento que carece de neuronas (agangliónico) se contrae, lo que hace que la sección proximal normal del intestino se distienda con heces. Se cree que este estrechamiento del colon distal y la falta de relajación en el segmento agangliónico se deben a la falta de neuronas que contengan óxido nítrico sintasa. [7]

La característica más citada es la ausencia de células ganglionares: notablemente en los hombres, el 75% no tiene ninguna en el extremo del colon (rectosigmoide) y el 8% carece de células ganglionares en todo el colon. La sección agrandada del intestino se encuentra proximalmente, mientras que la sección agangliónica estrecha se encuentra distalmente, más cerca del final del intestino. La ausencia de células ganglionares da como resultado una sobreestimulación persistente de los nervios en la región afectada, lo que resulta en una contracción. [ cita requerida ]

La enfermedad equivalente en caballos es el síndrome blanco letal . [25]

Diagnóstico

A: radiografía simple de abdomen que muestra PARTZ en rectosigmoides, flecha. B: radiografía simple de abdomen que muestra PARTZ en sigmoides medio, flecha. C: radiografía simple de abdomen que muestra PARTZ en el colon descendente, flecha. D: Enema de contraste que muestra CETZ en rectosigmoides, flecha. E: enema de contraste que muestra un CETZ en el sigmoides medio, flecha. F: enema de contraste que muestra CETZ en el colon descendente, flecha.

El diagnóstico definitivo se realiza mediante biopsia por succión del segmento distalmente estrechado. [26] Un examen histológico del tejido revelaría una falta de células nerviosas ganglionares. Las técnicas de diagnóstico incluyen manometría anorrectal , [27] enema de bario y biopsia rectal . La biopsia rectal por aspiración se considera el estándar de oro internacional actual en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung. [28]

Los hallazgos radiológicos también pueden ayudar con el diagnóstico. [29] La cineanografía ( fluoroscopia del medio de contraste que pasa por la región anorrectal) ayuda a determinar el nivel de los intestinos afectados. [30]

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung consiste en la extirpación quirúrgica (resección) de la sección anormal del colon, seguida de reanastomosis . [ cita requerida ]

Colostomía

La primera etapa del tratamiento solía ser una colostomía reversible . En este método, se corta el extremo sano del intestino grueso y se une a una abertura creada en la parte frontal del abdomen. El contenido del intestino se descarga a través del orificio en el abdomen y se introduce en una bolsa. Más tarde, cuando el peso, la edad y la condición del paciente son correctos, el "nuevo" extremo funcional del intestino se conecta con el ano. El primer tratamiento quirúrgico con resección quirúrgica seguida de reanastomosis sin colostomía ocurrió ya en 1933 por el doctor Baird en Birmingham en un niño de un año. [ cita requerida ]

Otros procedimientos

El cirujano sueco-estadounidense, Orvar Swenson (1909-2012), que descubrió la causa de la enfermedad de Hirschsprung, realizó por primera vez su tratamiento quirúrgico, la cirugía de extracción , en 1948. [31] El procedimiento de extracción repara el colon conectando el porción funcional del intestino hasta el ano. El procedimiento de extracción es el método típico para tratar la enfermedad de Hirschsprung en pacientes más jóvenes. Swenson ideó el procedimiento original y la cirugía de extracción se ha modificado muchas veces. [32] '

Actualmente, se utilizan varios enfoques quirúrgicos diferentes, que incluyen los procedimientos de Swenson, Soave, Duhamel y Boley. [32] El procedimiento de Swenson deja una pequeña porción del intestino enfermo. El procedimiento de Soave, que lleva el nombre del cirujano pediatra italiano Franco Soave  [ it ] (1917-1984), deja inalterada la pared externa del colon. El procedimiento de Boley, iniciado por el cirujano estadounidense Scott Boley (n. 1941), es una pequeña modificación del procedimiento de Soave, por lo que a veces se utiliza el término procedimiento "Soave-Boley". [33] [34] El procedimiento de Duhamel, llamado así por el cirujano pediatra francés Bernard Duhamel (1917-1996), utiliza una grapadora quirúrgicapara conectar el intestino bueno y malo. [ cita requerida ]

Para el 15% de los niños que no obtienen un control intestinal completo, hay otros tratamientos disponibles. El estreñimiento se puede remediar con laxantes o una dieta rica en fibra. En esos pacientes, la deshidratación grave puede jugar un factor importante en sus estilos de vida. La falta de control intestinal puede tratarse mediante una ileostomía , similar a una colostomía, pero utiliza el extremo del intestino delgado en lugar del colon. El enema de colon anterógrado de Malone (ECA) también es una opción. [35] En un ACE de Malone, un tubo atraviesa la pared abdominal hasta el apéndice o, si está disponible, hasta el colon. A continuación, se lava el intestino a diario. [36] Los niños de tan solo 6 años de edad pueden administrar este enjuague diario por sí mismos. [ cita requerida ]

Si la porción afectada del intestino delgado se restringe a la porción inferior del recto, se pueden realizar otros procedimientos quirúrgicos, como una miectomía rectal posterior. El pronóstico es bueno en el 70% de los casos. El estreñimiento crónico posoperatorio está presente en el 7 al 8% de los casos operados. La enterocolitis posoperatoria , una manifestación grave, está presente en 10 a 20% de los pacientes operados. [ cita requerida ]

Epidemiología

Según un estudio de 1984 realizado en Maryland , la enfermedad de Hirschsprung aparece en 18,6 por cada 100.000 nacidos vivos. [37] En Japón, ocurre a una tasa similar de aproximadamente uno de cada 5.000 nacimientos (20 por cada 100.000). [38] Es más común en hombres que en mujeres (4.32: 1) y en blancos en lugar de no blancos. [39] Al nueve por ciento de los casos de Hirschsprung también se les diagnosticó síndrome de Down. [37] La mayoría de los casos se diagnostican antes de que el paciente tenga 10 años. [7]

Historia

El primer informe de la enfermedad de Hirschsprung data de 1691, [40] cuando fue descrito por el anatomista holandés Frederik Ruysch . [41] Sin embargo, la enfermedad lleva el nombre de Harald Hirschsprung , el médico danés que describió por primera vez a dos bebés que murieron de este trastorno en 1888. [5] [6]

La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno congénito del colon en el que ciertas células nerviosas, conocidas como células ganglionares , están ausentes, lo que causa estreñimiento crónico . [42] En pacientes con enfermedad de Hirschsprung, no se encuentran los plexos mientérico y submucoso. [43] Un enema de bario es el pilar del diagnóstico de Hirschsprung, aunque una biopsia rectal que muestre la falta de células ganglionares es el único método seguro de diagnóstico. [ cita requerida ]

La primera publicación sobre un importante descubrimiento genético de la enfermedad fue de Martucciello Giuseppe et al. en 1992. Los autores describen el caso de un paciente con aganglionosis colónica total asociada a un cariotipo 46, XX, del 10 (q11.21 q21.2). [44] El gen principal de la enfermedad de Hirschsprung se identificó en esta región del cromosoma 10, era el protooncogén RET. [45]

El tratamiento habitual es la cirugía de "extracción", en la que se extrae la parte del colon que tiene células nerviosas y se cose sobre la parte que carece de células nerviosas. [46] Durante mucho tiempo, el trastorno de Hirschsprung se consideró un trastorno multifactorial, en el que se consideraba que la causa era una combinación de naturaleza y crianza. Sin embargo, en agosto de 1993, dos artículos de grupos independientes en Nature Genetics dijeron que la enfermedad de Hirschsprung podría mapearse en un tramo del cromosoma 10 . [47] [48]

Esta investigación también sugirió que un solo gen era responsable del trastorno. Sin embargo, los investigadores no pudieron aislarlo. [ cita requerida ]

Ver también

  • Acalasia
  • Íleo , insuficiencia de la actividad de los músculos peristálticos en el intestino
  • Displasia neuronal intestinal

Referencias

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Enlaces externos

  • Enfermedad de Hirschsprung en Curlie
Clasificación
D
  • CIE - 10 : Q43.1
  • ICD - 9-CM : 751,3
  • OMIM : 142623
  • DeCS : D006627
  • Enfermedades DB : 5901
Recursos externos
  • MedlinePlus : 001140
  • eMedicina : med / 1016