• GO: 0000980 ARN polimerasa II reguladora en cis de unión a ADN región de secuencia específica • unión a ADN • unión histona • GO: proteína de unión 0001948 • actividad heterodimerización proteína • ARN polimerasa II núcleo promotor de ADN específica de secuencia • de unión a ADN nucleosomal
Componente celular
• nucleoplasma • cromosoma • región extracelular • cromosoma nuclear • exosoma extracelular • cuerpo de Barr • nucleosoma • núcleo • complejo que contiene proteínas
Proceso biológico
• Organización de los telómeros • Proceso metabólico de las proteínas celulares • Regulación positiva de la expresión génica, epigenética • Coagulación sanguínea • Regulación positiva del crecimiento celular • Ensamblaje de heterocromatina del ADNr • Regulación negativa de la expresión génica, epigenética • Ensamblaje de nucleosomas independiente de la replicación del ADN • Desarrollo de gónadas masculinas • Multicelular crecimiento de organismos • fertilización única • proliferación de poblaciones de células • implantación de embriones • regulación negativa de la condensación de cromosomas • desarrollo de espermátides • organización del núcleo • diferenciación de osteoblastos • ensamblaje de heterocromatina pericéntrica • ovogénesis • ensamblaje de heterocromatina subtelomérica • espermatogénesis • regulación del ensamblaje del complejo centrómero • diferenciación de células musculares • ensamblaje de nucleosomas • desarrollo del cerebro • respuesta a hormonas • regulación del silenciamiento de genes por miARN • regulación de diferenciación de megacariocitos • regulación de la diferenciación de células madre hematopoyéticas
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
3020
15078
Ensembl
ENSG00000163041
ENSMUSG00000060743
UniProt
P84243
P84244
RefSeq (ARNm)
NM_002107
NM_008210
RefSeq (proteína)
NP_005315
NP_032237
Ubicación (UCSC)
Crónicas 1: 226,06 - 226,07 Mb
n / A
Búsqueda en PubMed
[2]
[3]
Wikidata
Ver / editar humano
Ver / Editar mouse
La histona H3.3 es una proteína que en humanos está codificada por los genes H3F3A y H3F3B . [4] Desempeña un papel esencial en el mantenimiento de la integridad del genoma durante el desarrollo de los mamíferos. [5]
Las histonas son proteínas nucleares básicas que son responsables de la estructura del nucleosoma de la fibra cromosómica en eucariotas. Dos moléculas de cada una de las cuatro histonas centrales (H2A, H2B, H3 y H4) forman un octámero, alrededor del cual se envuelven aproximadamente 146 pb de ADN en unidades repetidas, llamadas nucleosomas. La histona enlazadora, H1, interactúa con el ADN enlazador entre los nucleosomas y actúa en la compactación de la cromatina en estructuras de orden superior. Este gen contiene intrones y su ARNm está poliadenilado, a diferencia de la mayoría de los genes de histonas. La proteína codificada es un miembro independiente de la replicación de la familia de histonas H3. [6]
La mutación de H3F3A también está relacionada con ciertos cánceres. p.Lys27Met se descubrieron en el glioma pontino intrínseco difuso (DIPG), [7] donde están presentes entre el 65 y el 75% de los tumores y confieren un peor pronóstico. [8] p.Lys27Met alteraciones en HIST1H3B y HIST1H3C , que codifican para la histona H3.1 también se han informado en ~ 10% de DIPG. [9] H3F3A también está mutado en una porción más pequeña de astrocitomas de alto grado pediátricos y adultos jóvenes, pero con mayor frecuencia como p.Gly34Arg / Val. Las mutaciones en H3F3A y H3F3B también se encuentran en el condroblastoma y el tumor óseo de células gigantes .[10]
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163041 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Wells D, Hoffman D, Kedes L (abril de 1987). "Estructura inusual, conservación evolutiva de secuencias no codificantes y numerosos pseudogenes caracterizan la familia multigénica de histonas H3.3 humana" . Investigación de ácidos nucleicos . 15 (7): 2871–89. doi : 10.1093 / nar / 15.7.2871 . PMC 340704 . PMID 3031613 .
^ Jang CW, Shibata Y, Starmer J, Yee D, Magnuson T (julio de 2015). "La histona H3.3 mantiene la integridad del genoma durante el desarrollo de los mamíferos" . Genes y desarrollo . 29 (13): 1377–92. doi : 10.1101 / gad.264150.115 . PMC 4511213 . PMID 26159997 .
^ "Gen Entrez: histona H3F3A H3, familia 3A" .
^ Wu G, Broniscer A, McEachron TA, Lu C, Paugh BS, Becksfort J, et al. (Enero de 2012). "Alteraciones de la histona H3 somática en gliomas pontinos intrínsecos difusos pediátricos y glioblastomas no del tronco encefálico" . Genética de la naturaleza . 44 (3): 251–3. doi : 10.1038 / ng.1102 . PMC 3288377 . PMID 22286216 .
^ Khuong-Quang DA, Buczkowicz P, Rakopoulos P, Liu XY, Fontebasso AM, Bouffet E, et al. (Septiembre 2012). "La mutación K27M en la histona H3.3 define subgrupos clínica y biológicamente distintos de gliomas pontinos intrínsecos difusos pediátricos" . Acta Neuropathologica . 124 (3): 439–47. doi : 10.1007 / s00401-012-0998-0 . PMC 3422615 . PMID 22661320 .
^ Buczkowicz P, Hoeman C, Rakopoulos P, Pajovic S, Letourneau L, Dzamba M, et al. (Mayo de 2014). "El análisis genómico de los gliomas pontinos intrínsecos difusos identifica tres subgrupos moleculares y mutaciones de ACVR1 activantes recurrentes" . Genética de la naturaleza . 46 (5): 451–6. doi : 10.1038 / ng.2936 . PMC 3997489 . PMID 24705254 .
^ Behjati S, Tarpey PS, Presneau N, Scheipl S, Pillay N, Van Loo P, et al. (Diciembre 2013). "Distintas mutaciones conductoras H3F3A y H3F3B definen el condroblastoma y el tumor óseo de células gigantes" . Genética de la naturaleza . 45 (12): 1479–82. doi : 10.1038 / ng.2814 . PMC 3839851 . PMID 24162739 .
Otras lecturas
Zhang Y, Reinberg D (septiembre de 2001). "Regulación de la transcripción por metilación de histonas: interacción entre diferentes modificaciones covalentes de las colas de las histonas del núcleo" . Genes y desarrollo . 15 (18): 2343–60. doi : 10.1101 / gad.927301 . PMID 11562345 .
Wells D, Kedes L (mayo de 1985). "Estructura de un ADNc de histona humana: evidencia de que los genes de histona expresados basalmente tienen secuencias intermedias y codifican ARNm poliadenililados" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 82 (9): 2834–8. Código Bibliográfico : 1985PNAS ... 82.2834W . doi : 10.1073 / pnas.82.9.2834 . PMC 397660 . PMID 2859593 .
Ohe Y, Iwai K (octubre de 1981). "Histona H3 del bazo humano. Aislamiento y secuencia de aminoácidos". Revista de bioquímica . 90 (4): 1205-11. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a133573 . PMID 7309716 .
Kato S, Sekine S, Oh SW, Kim NS, Umezawa Y, Abe N, et al. (Diciembre de 1994). "Construcción de un banco de ADNc de longitud completa humana". Gene . 150 (2): 243–50. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90433-2 . PMID 7821789 .
Albig W, Bramlage B, Gruber K, Klobeck HG, Kunz J, Doenecke D (noviembre de 1995). "El gen de la histona H3.3B de reemplazo humano (H3F3B)". Genómica . 30 (2): 264–72. doi : 10.1006 / geno.1995.9878 . PMID 8586426 .
Palaparti A, Baratz A, Stifani S (octubre de 1997). "El potenciador de tipo Groucho / transducina de represores transcripcionales divididos interactúa con el dominio de silenciamiento amino-terminal genéticamente definido de la histona H3" . La revista de química biológica . 272 (42): 26604–10. doi : 10.1074 / jbc.272.42.26604 . PMID 9334241 .
Lin X, Wells DE (diciembre de 1997). "Localización del gen de la histona humana H3F3A a 1q41, fuera de los grupos de genes de histonas normales". Genómica . 46 (3): 526–8. doi : 10.1006 / geno.1997.5037 . PMID 9441765 .
El Kharroubi A, Piras G, Zensen R, Martin MA (mayo de 1998). "Activación transcripcional del promotor integrado del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1 asociado a cromatina" . Biología Molecular y Celular . 18 (5): 2535–44. doi : 10.1128 / mcb.18.5.2535 . PMC 110633 . PMID 9566873 .
Ir a H, Tomono Y, Ajiro K, Kosako H, Fujita M, Sakurai M, et al. (Septiembre de 1999). "Identificación de un nuevo sitio de fosforilación en la histona H3 junto con la condensación del cromosoma mitótico" . La revista de química biológica . 274 (36): 25543–9. doi : 10.1074 / jbc.274.36.25543 . PMID 10464286 .
Lo WS, Trievel RC, Rojas JR, Duggan L, Hsu JY, Allis CD, et al. (Junio de 2000). "La fosforilación de la serina 10 en la histona H3 está funcionalmente ligada in vitro e in vivo a la acetilación mediada por Gcn5 en lisina 14" . Célula molecular . 5 (6): 917–26. doi : 10.1016 / S1097-2765 (00) 80257-9 . PMID 10911986 .
Deng L, de la Fuente C, Fu P, Wang L, Donnelly R, Wade JD, et al. (Noviembre de 2000). "La acetilación de VIH-1 Tat por CBP / P300 aumenta la transcripción del genoma integrado del VIH-1 y mejora la unión a las histonas centrales" . Virología . 277 (2): 278–95. doi : 10.1006 / viro.2000.0593 . PMID 11080476 .
Lachner M, O'Carroll D, Rea S, Mechtler K, Jenuwein T (marzo de 2001). "La metilación de la histona H3 lisina 9 crea un sitio de unión para las proteínas HP1". Naturaleza . 410 (6824): 116-20. Código Bibliográfico : 2001Natur.410..116L . doi : 10.1038 / 35065132 . PMID 11242053 . S2CID 4331863 .
Zhong S, Zhang Y, Jansen C, Goto H, Inagaki M, Dong Z (abril de 2001). "MAP quinasas median la fosforilación inducida por UVB de la histona H3 en la serina 28" . La revista de química biológica . 276 (16): 12932–7. doi : 10.1074 / jbc.M010931200 . PMID 11278789 .
Suzuki H, Fukunishi Y, Kagawa I, Saito R, Oda H, Endo T, et al. (Octubre de 2001). "Panel de interacción proteína-proteína utilizando ADNc de longitud completa de ratón" . Investigación del genoma . 11 (10): 1758–65. doi : 10.1101 / gr.180101 . PMC 311163 . PMID 11591653 .
Deng L, Wang D, de la Fuente C, Wang L, Li H, Lee CG, et al. (Octubre de 2001). "Mejora de la actividad de p300 HAT por Tat del VIH-1 en el ADN de la cromatina" . Virología . 289 (2): 312-26. doi : 10.1006 / viro.2001.1129 . PMID 11689053 .
Bauer UM, Daujat S, Nielsen SJ, Nightingale K, Kouzarides T (enero de 2002). "La metilación en la arginina 17 de la histona H3 está relacionada con la activación de genes" . Informes EMBO . 3 (1): 39–44. doi : 10.1093 / embo-reports / kvf013 . PMC 1083932 . PMID 11751582 .
Zegerman P, Canas B, Pappin D, Kouzarides T (abril de 2002). "La metilación de la lisina 4 de la histona H3 interrumpe la unión del complejo represor de la remodelación del nucleosoma y la desacetilasa (NuRD)" . La revista de química biológica . 277 (14): 11621–4. doi : 10.1074 / jbc.C200045200 . PMID 11850414 .
Goto H, Yasui Y, Nigg EA, Inagaki M (enero de 2002). "Aurora-B fosforila la histona H3 en serina28 con respecto a la condensación del cromosoma mitótico". Genes to Cells . 7 (1): 11–7. doi : 10.1046 / j.1356-9597.2001.00498.x . PMID 11856369 . S2CID 23717416 .
