La herencia humana y la salud en África , o H3Africa , es una iniciativa para estudiar la genómica y la genética médica de los africanos . Sus objetivos son construir la infraestructura de investigación del continente, capacitar a investigadores y médicos y estudiar cuestiones de interés científico y médico para los africanos. [1] El Consorcio H3Africa se lanzó formalmente en 2012 en Addis Abeba y ha crecido para incluir proyectos de investigación en 32 países, una red de bioinformática pancontinental y la primera secuenciación completa del genoma de muchos grupos etnolingüísticos africanos . [2] [3]
Herencia humana y salud en África (H3Africa) | |
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¿Comercial? | No |
Tipo de proyecto | Iniciativa científica |
Localización | África |
Establecido | 2012 |
Fondos | Con el apoyo de la Academia Africana de Ciencias , los Institutos Nacionales de Salud y Wellcome Trust |
Estado | Activo |
Sitio web | h3africa |
Historia
La iniciativa H3Africa se concibió para abordar las desigualdades en la salud mundial y la investigación genética. La Sociedad Africana de Genética Humana , los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos y el Wellcome Trust del Reino Unido se reunieron en 2009 en Yaundé , Camerún para crear una agenda de investigación para abordar estas desigualdades, y en 2010 se anunció H3Africa. [4] Aunque se había logrado un progreso significativo en genómica hasta ese punto, los científicos africanos generalmente no participaban en colaboraciones más allá de la recolección de muestras, y se llevaron a cabo muy pocos estudios de genética médica en poblaciones africanas a pesar de su considerable variación genética. Uno de los objetivos del consorcio fue capacitar y retener a científicos africanos y desarrollar la infraestructura genómica del continente en apoyo de tales estudios. [1] El marco de política de la iniciativa se centró en la equidad en la genómica y evitar la explotación mientras se construye la capacidad de investigación del continente. Esto llevó a un fuerte énfasis en el liderazgo africano y dio a los investigadores africanos acceso preferencial a recursos como financiamiento, muestras y datos. [5]
Proyectos
Desde sus inicios, los miembros del Consorcio H3Africa han iniciado varios proyectos importantes y han desarrollado H3ABioNet , una red bioinformática pancontinental . [2] Los estudios se han centrado en temas que incluyen enfermedades cardiovasculares , esquizofrenia y enfermedades transmisibles como la tripanosomiasis y el VIH . Se han descubierto varios loci genéticos relacionados con el accidente cerebrovascular , y la matriz H3Africa se desarrolló para adaptarse mejor a los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que eran comunes en las poblaciones africanas y actúan como base para los estudios de asociación de todo el genoma . [6] También se ha observado una variación no capturada previamente por las bases de datos públicas. [7]
Para estudiar la enfermedad cardiovascular, el grupo desarrolló Cardiovascular H3Africa Innovation Resource (CHAIR), que combinó seis proyectos diferentes en 15 países con el objetivo de reclutar finalmente a 55.000 participantes del estudio. [8]
El Consorcio publicó un estudio importante en 2020 que informa sobre la secuenciación del genoma completo de 426 individuos de 50 grupos etnolingüísticos en África, descubriendo numerosas áreas del genoma humano bajo una fuerte selección involucradas en la respuesta inmune y la reparación y el metabolismo del ADN. [9] El estudio fue un hito importante en genómica, identificando más de tres millones de nuevas variantes genéticas. [10]
Referencias
- ^ a b El Consorcio H3Africa; Matovu, E .; Bucheton, B .; Chisi, J .; Enyaru, J .; Hertz-Fowler, C .; Koffi, M .; Macleod, A .; Mumba, D .; Sidibe, I .; Simo, G. (20 de junio de 2014). "Habilitación de la revolución genómica en África" . Ciencia . 344 (6190): 1346-1348. Código Bibliográfico : 2014Sci ... 344.1346. . doi : 10.1126 / science.1251546 . ISSN 0036-8075 . PMC 4138491 . PMID 24948725 .
- ^ a b Ramsay, Michèle; Sankoh, Osman; como miembros del estudio AWI-Gen y del Consorcio H3Africa (abril de 2016). "Las asociaciones africanas a través del Consorcio H3Africa aportan una dimensión genómica a los estudios de población longitudinales en el continente" . Revista Internacional de Epidemiología . 45 (2): 305–308. doi : 10.1093 / ije / dyv187 . ISSN 0300-5771 . PMC 5841636 . PMID 26659658 .
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- ^ "Aprenda sobre H3 África | La herencia humana y la salud en África" . H3Africa . Consultado el 30 de octubre de 2020 .
- ^ de Vries, Jantina; Tindana, Paulina; Littler, Katherine; Ramsay, Michèle; Rotimi, Charles; Abayomi, Akin; Mulder, Nicola; Mayosi, Bongani M. (marzo de 2015). "El marco de política de H3Africa: negociar la equidad en genómica" . Tendencias en Genética . 31 (3): 117-119. doi : 10.1016 / j.tig.2014.11.004 . PMC 4471134 . PMID 25601285 .
- ^ Mulder, Nicola; Abimiku, Alash'le; Adebamowo, Sally N .; Vries, Jantina de; Matimba, Alice; Olowoyo, Paul; Ramsay, Michele; Skelton, Michelle; Stein, Dan J. (10 de abril de 2018). "H3Africa: perspectivas actuales". Farmacogenómica y Medicina Personalizada . doi : 10.2147 / pgpm.s141546 . PMC 5903476 . PMID 29692621 . Falta o vacío
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( ayuda ) - ^ Retshabile, Gaone; Mlotshwa, Busisiwe C .; Williams, Lesedi; Mwesigwa, Savannah; Mboowa, Gerald; Huang, Zhuoyi; Rustagi, Navin; Swaminathan, Shanker; Katagirya, Eric; Kyobe, Samuel; Wayengera, Misaki (3 de mayo de 2018). "La secuenciación de todo el exoma revela una variación no capturada y una ascendencia distinta en la población de Botswana en África meridional" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 102 (5): 731–743. doi : 10.1016 / j.ajhg.2018.03.010 . ISSN 0002-9297 . PMID 29706352 .
- ^ Owolabi, Mayowa O; Akpa, Onoja M; Hecho, Felix; Adebamowo, Sally N; Ojo, Akinlolu; Adu, Dwomoa; Motala, Ayesha A; Mayosi, Bongani M; Ovbiagele, Bruce; Adebamowo, Clemente; Tayo, Bamidele (1 de abril de 2019). "Perfil de recursos de datos: recurso de innovación cardiovascular H3Africa (PRESIDENTE)" . Revista Internacional de Epidemiología . 48 (2): 366–367g. doi : 10.1093 / ije / dyy261 . ISSN 0300-5771 . PMC 6469307 . PMID 30535409 .
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- ^ "La gente de África debe poder escribir su propia agenda genómica" . Naturaleza . 586 (7831): 644–644. 2020-10-28. doi : 10.1038 / d41586-020-03028-3 .
enlaces externos
- Página web oficial