Variación genética humana

Una representación gráfica del cariotipo humano típico .

El ADN mitocondrial humano.

La variación genética humana son las diferencias genéticas en y entre poblaciones . Puede haber múltiples variantes de cualquier gen dado en la población humana ( alelos ), una situación llamada polimorfismo .

No hay dos humanos genéticamente idénticos. Incluso los gemelos monocigóticos (que se desarrollan a partir de un cigoto) tienen diferencias genéticas poco frecuentes debido a las mutaciones que ocurren durante el desarrollo y la variación del número de copias de genes . ^[1] Las diferencias entre individuos, incluso entre individuos estrechamente relacionados, son la clave de técnicas como la toma de huellas dactilares genéticas . A partir de 2017, hay un total de 324 millones de variantes conocidas de genomas humanos secuenciados . ^[2] A partir de 2015, la diferencia típica entre el genoma de un individuo y el genoma de referencia se estimó en 20 millones de pares de bases (o el 0,6% del total de 3,2 mil millones de pares de bases). ^[3]

Los alelos ocurren con diferentes frecuencias en diferentes poblaciones humanas. Las poblaciones más remotas geográfica y ancestralmente tienden a diferir más. Las diferencias entre poblaciones representan una pequeña proporción de la variación genética humana general. Las poblaciones también difieren en la cantidad de variación entre sus miembros. La mayor divergencia entre poblaciones se encuentra en África subsahariana , en consonancia con el reciente origen africano de las poblaciones no africanas. Las poblaciones también varían en la proporción y el lugar de los genes introgresados que recibieron por mezcla arcaica tanto dentro como fuera de África.

El estudio de la variación genética humana tiene importancia evolutiva y aplicaciones médicas. Puede ayudar a los científicos a comprender las migraciones de poblaciones humanas antiguas, así como cómo los grupos humanos están relacionados biológicamente entre sí. Para la medicina, el estudio de la variación genética humana puede ser importante porque algunos alelos que causan enfermedades ocurren con más frecuencia en personas de regiones geográficas específicas. Los nuevos hallazgos muestran que cada humano tiene un promedio de 60 nuevas mutaciones en comparación con sus padres. ^{[4] [5]}

Causas de variación

Más información: evolución humana reciente

Las causas de las diferencias entre los individuos incluyen el surtido independiente , el intercambio de genes (cruzamiento y recombinación) durante la reproducción (a través de la meiosis ) y varios eventos mutacionales .

Hay al menos tres razones por las que existe variación genética entre poblaciones. La selección natural puede conferir una ventaja adaptativa a los individuos en un entorno específico si un alelo proporciona una ventaja competitiva. Es probable que los alelos seleccionados se produzcan solo en aquellas regiones geográficas en las que confieren una ventaja. Un segundo proceso importante es la deriva genética , que es el efecto de cambios aleatorios en el acervo genético, en condiciones en las que la mayoría de las mutaciones son neutrales (es decir, no parecen tener ningún efecto selectivo positivo o negativo en el organismo). Por último, las pequeñas poblaciones de migrantes tienen diferencias estadísticas, lo que se denomina efecto fundador.- de las poblaciones totales de donde se originaron; cuando estos migrantes se establecen en nuevas áreas, su población descendiente típicamente difiere de su población de origen: predominan genes diferentes y es menos diversa genéticamente.

En los seres humanos, la causa principal ^{[ cita requerida ]} es la deriva genética . Los efectos del fundador en serie y el pequeño tamaño de la población en el pasado (aumentando la probabilidad de deriva genética) pueden haber tenido una influencia importante en las diferencias neutrales entre poblaciones. ^{[ cita requerida ]} La segunda causa principal de variación genética se debe al alto grado de neutralidad de la mayoría de las mutaciones . Un número pequeño, pero significativo, de genes parece haberse sometido a una selección natural reciente, y estas presiones selectivas a veces son específicas de una región. ^{[6] [7]}

Medidas de variación

La variación genética entre humanos ocurre en muchas escalas, desde alteraciones graves en el cariotipo humano hasta cambios de un solo nucleótido . ^[8] Las anomalías cromosómicas se detectan en 1 de 160 nacimientos humanos vivos. Aparte de los trastornos de los cromosomas sexuales , la mayoría de los casos de aneuploidía provocan la muerte del feto en desarrollo ( aborto espontáneo ); los cromosomas autosómicos extra más comunes entre los nacidos vivos son 21 , 18 y 13 . ^[9]

La diversidad de nucleótidos es la proporción promedio de nucleótidos que difieren entre dos individuos. En 2004, se estimó que la diversidad de nucleótidos humanos era del 0,1% ^[10] al 0,4% de los pares de bases . ^[11] En 2015, el Proyecto 1000 Genomas , que secuenció mil individuos de 26 poblaciones humanas, encontró que "un genoma [individual] típico difiere del genoma humano de referencia en 4.1 millones a 5.0 millones de sitios ... afectando 20 millones de bases de secuencia "; la última cifra corresponde al 0,6% del número total de pares de bases. ^[3] Casi todos (> 99,9%) de estos sitios son pequeñas diferencias, ya sean polimorfismos de un solo nucleótido o breves inserciones o deleciones ( indels) en la secuencia genética, pero las variaciones estructurales explican un mayor número de pares de bases que los SNP y los indeles. ^{[3] [12]}

A partir de 2017 ^[actualizar], la base de datos de polimorfismo de nucleótido único ( dbSNP ), que enumera SNP y otras variantes, enumeró 324 millones de variantes encontradas en genomas humanos secuenciados. ^[2]

Polimorfismos de un solo nucleótido

La molécula de ADN 1 difiere de la molécula de ADN 2 en una ubicación de un solo par de bases (un polimorfismo C / T).

Artículo principal: polimorfismo de un solo nucleótido

Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es una diferencia en un solo nucleótido entre los miembros de una especie que ocurre en al menos el 1% de la población. Los 2.504 individuos caracterizados por el Proyecto 1000 Genomas tenían 84,7 millones de SNP entre ellos. ^{[3] Los} SNP son el tipo más común de variación de secuencia, estimado en 1998 para representar el 90% de todas las variantes de secuencia. ^[13] Otras variaciones de secuencia son intercambios, deleciones e inserciones de una sola base. ^{[14] Los} SNP ocurren en promedio cada 100 a 300 bases ^[15] y, por lo tanto, son la principal fuente de heterogeneidad.

Un SNP funcional, o no sinónimo, es aquel que afecta a algún factor como el empalme de genes o el ARN mensajero y, por lo tanto, causa una diferencia fenotípica entre los miembros de la especie. Aproximadamente del 3% al 5% de los SNP humanos son funcionales (consulte el Proyecto Internacional HapMap ). Los SNP neutros o sinónimos siguen siendo útiles como marcadores genéticos en estudios de asociación de todo el genoma , debido a su gran número y la herencia estable a lo largo de generaciones. ^[13]

Un SNP codificante es aquel que se produce dentro de un gen. Hay 105 SNP de referencia humanos que dan como resultado codones de parada prematuros en 103 genes. Esto corresponde al 0,5% de los SNP codificadores. Ocurren debido a la duplicación segmentaria en el genoma. Estos SNP dan como resultado la pérdida de proteínas, sin embargo, todos estos alelos de SNP son comunes y no se purifican en la selección negativa . ^[dieciséis]

Variación estructural

Artículo principal: variación estructural

La variación estructural es la variación en la estructura del cromosoma de un organismo . Las variaciones estructurales, como la variación y deleción del número de copias , las inversiones , las inserciones y las duplicaciones , explican mucha más variación genética humana que la diversidad de un solo nucleótido. Esto se concluyó en 2007 a partir del análisis de las secuencias completas diploides de los genomas de dos humanos: Craig Venter y James D. Watson . Esto se suma a las dos secuencias haploides que eran amalgamaciones de secuencias de muchos individuos, publicadas por el Proyecto Genoma Humano yCelera Genomics respectivamente. ^[17]

Según el Proyecto 1000 Genomas, un ser humano típico tiene de 2100 a 2500 variaciones estructurales, que incluyen aproximadamente 1000 deleciones grandes, 160 variantes de número de copias, 915 inserciones de Alu , 128 inserciones de L1 , 51 inserciones de SVA, 4 NUMT y 10 inversiones. ^[3]

Copiar variación de número

Artículo principal: Variación del número de copias

Una variación en el número de copias (CNV) es una diferencia en el genoma debido a la eliminación o duplicación de grandes regiones de ADN en algunos cromosomas. Se estima que el 0,4% de los genomas de humanos no emparentados difieren con respecto al número de copias. Cuando se incluye la variación del número de copias, se estima que la variación genética de persona a persona es al menos del 0,5% (99,5% de similitud). ^{[18] [19] [20] [21] Las} variaciones en el número de copias se heredan, pero también pueden surgir durante el desarrollo. ^{[22] [23] [24] [25]}

Pratas et al. Han construido un mapa visual con las regiones con alta variación genómica del ensamblaje de referencia humano moderno en relación con un neandertal de 50k ^[26] . ^[27]

Epigenética

La variación epigenética es la variación en las etiquetas químicas que se adhieren al ADN y afectan la forma en que se leen los genes. Las etiquetas, "llamadas marcas epigenéticas, actúan como interruptores que controlan cómo se pueden leer los genes". ^[28] En algunos alelos, el estado epigenético del ADN y el fenotipo asociado pueden heredarse a través de generaciones de individuos . ^[29]

Variabilidad genética

Artículo principal: variabilidad genética

La variabilidad genética es una medida de la tendencia de los genotipos individuales en una población a variar (volverse diferentes) entre sí. La variabilidad es diferente de la diversidad genética , que es la cantidad de variación observada en una población en particular. La variabilidad de un rasgo es cuánto tiende a variar en respuesta a las influencias ambientales y genéticas .

Clines

Artículo principal: Cline (biología)

En biología , una clina es un continuo de especies , poblaciones, variedades o formas de organismos que exhiben diferencias fenotípicas y / o genéticas graduales en un área geográfica, típicamente como resultado de la heterogeneidad ambiental. ^{[30] [31] [32]} En el estudio científico de la variación genética humana, una clina genética puede definirse rigurosamente y someterse a métricas cuantitativas.

Haplogrupos

Artículo principal: haplogrupo

En el estudio de la evolución molecular , un haplogrupo es un grupo de haplotipos similares que comparten un ancestro común con una mutación de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP). El estudio de los haplogrupos proporciona información sobre orígenes ancestrales que se remontan a miles de años. ^[33]

Los haplogrupos humanos más comúnmente estudiados son los haplogrupos del cromosoma Y (ADN-Y) y los haplogrupos del ADN mitocondrial (ADNmt) , los cuales pueden usarse para definir poblaciones genéticas. El ADN-Y se transmite únicamente a lo largo de la línea patrilineal , de padre a hijo, mientras que el ADNmt se transmite por la línea matrilineal , de madre a hija o hijo. El ADN-Y y el ADNmt pueden cambiar por mutación casual en cada generación.

Número variable de repeticiones en tándem

Artículo principal: repetición en tándem de número variable

Una repetición en tándem de número variable (VNTR) es la variación de la longitud de una repetición en tándem . Una repetición en tándem es la repetición adyacente de una secuencia de nucleótidos corta . Existen repeticiones en tándem en muchos cromosomas y su longitud varía entre individuos. Cada variante actúa como un alelo heredado , por lo que se utilizan para identificación personal o parental. Su análisis es útil en la investigación de genética y biología, medicina forense y huellas dactilares de ADN .

Las repeticiones cortas en tándem (alrededor de 5 pares de bases) se denominan microsatélites , mientras que las más largas se denominan minisatélites .

Historia y distribución geográfica

Mapa de la migración de humanos modernos fuera de África, basado en ADN mitocondrial . Los anillos de colores indican mil años antes del presente.

Mapa de distancias genéticas de Magalhães et al. (2012)

Ver también: Genética evolutiva humana § Humanos modernos y Evolución humana reciente

Origen africano reciente de los humanos modernos

El reciente paradigma del origen africano de los humanos modernos asume la dispersión de poblaciones no africanas de humanos anatómicamente modernos después de hace 70.000 años. La dispersión dentro de África ocurrió significativamente antes, hace al menos 130.000 años. La teoría "fuera de África" ​​se origina en el siglo XIX, como una sugerencia tentativa en El origen del hombre de Charles Darwin , ^[34] pero siguió siendo especulativa hasta la década de 1980 cuando fue apoyada por el estudio del ADN mitocondrial actual, combinado con evidencia de la antropología física de ejemplares arcaicos .

Según un estudio de 2000 sobre la variación de la secuencia del cromosoma Y, ^[35] los cromosomas Y humanos trazan ascendencia hasta África, y los descendientes del linaje derivado abandonaron África y finalmente fueron reemplazados por cromosomas Y humanos arcaicos en Eurasia. El estudio también muestra que una minoría de las poblaciones contemporáneas en África Oriental y los Khoisan son los descendientes de los patrilinajes más ancestrales de humanos anatómicamente modernos que abandonaron África hace 35.000 a 89.000 años. ^[35] Otra evidencia que apoya la teoría es que las variaciones en las medidas del cráneo disminuyen con la distancia a África al mismo ritmo que la disminución de la diversidad genética. La diversidad genética humana disminuye en las poblaciones nativas con la distancia migratoria de África, y se cree que esto se debe acuellos de botella durante la migración humana, que son eventos que reducen temporalmente el tamaño de la población. ^{[36] [37]}

Un estudio de agrupación genética de 2009, que genotipificó 1327 marcadores polimórficos en varias poblaciones africanas, identificó seis agrupaciones ancestrales. La agrupación se correspondía estrechamente con la etnia, la cultura y el idioma. ^[38] Un estudio de secuenciación del genoma completo de 2018 de las poblaciones del mundo observó grupos similares entre las poblaciones de África. En K = 9, distintos componentes ancestrales definieron las poblaciones de habla afroasiática que habitaban el norte de África y el noreste de África ; los nilo-saharianas poblaciones -Hablando en el noreste de África y el este de África ; las poblaciones de Ari en el noreste de África; el Níger-Congo-poblaciones de habla hispana en África centro-occidental, África occidental , África oriental y África meridional ; las poblaciones pigmeas de África central ; y las poblaciones de Khoisan en el sur de África. ^[39]

Genética de poblaciones

Ver también: genética de poblaciones

Debido a la ascendencia común de todos los humanos, solo un pequeño número de variantes tienen grandes diferencias en la frecuencia entre las poblaciones. Sin embargo, algunas variantes raras en la población humana del mundo son mucho más frecuentes en al menos una población (más del 5%). ^[40]

Variación genética

Se asume comúnmente que los primeros humanos abandonaron África y, por lo tanto, deben haber atravesado un cuello de botella de población antes de su divergencia entre África y Eurasia hace unos 100.000 años (unas 3.000 generaciones). La rápida expansión de una población anteriormente pequeña tiene dos efectos importantes en la distribución de la variación genética. Primero, el llamado efecto fundador ocurre cuando las poblaciones fundadoras traen solo un subconjunto de la variación genética de su población ancestral. En segundo lugar, a medida que los fundadores se separan geográficamente, la probabilidad de que dos individuos de diferentes poblaciones fundadoras se apareen se reduce. El efecto de este apareamiento selectivo es reducir el flujo de genes entre grupos geográficos y aumentar la distancia genética entre grupos.^{[ cita requerida ]}

La expansión de los humanos desde África afectó la distribución de la variación genética de otras dos formas. Primero, las poblaciones más pequeñas (fundadoras) experimentan una mayor deriva genética debido al aumento de las fluctuaciones en los polimorfismos neutrales. En segundo lugar, era menos probable que los nuevos polimorfismos que surgían en un grupo se transmitieran a otros grupos, ya que el flujo de genes estaba restringido. ^{[ cita requerida ]}

Las poblaciones de África tienden a tener menores cantidades de desequilibrio de ligamiento que las poblaciones fuera de África, en parte debido al mayor tamaño de las poblaciones humanas en África a lo largo de la historia de la humanidad y en parte porque la cantidad de humanos modernos que abandonaron África para colonizar el resto de África. el mundo parece haber sido relativamente bajo. ^[41] En contraste, las poblaciones que han experimentado reducciones de tamaño dramáticas o expansiones rápidas en el pasado y las poblaciones formadas por la mezcla de grupos ancestrales previamente separados pueden tener niveles inusualmente altos de desequilibrio de ligamiento ^[41]

Distribución de variación

Variación genética humana calculada a partir de datos genéticos que representan 346 loci de microsatélites tomados de 1484 individuos en 78 poblaciones humanas. El gráfico superior ilustra que a medida que las poblaciones están más alejadas de África oriental, tienen una diversidad genética en declive medida en el número promedio de repeticiones de microsatélites en cada uno de los loci. El gráfico inferior ilustra el aislamiento por distancia . Las poblaciones con una mayor distancia entre ellas son más diferentes (según lo medido por la estadística Fst) que aquellas que están geográficamente próximas entre sí. El eje horizontal de ambos gráficos es la distancia geográfica medida a lo largo de las rutas probables de migración humana. (Gráfico de Kanitz et al.2018)

La distribución de variantes genéticas dentro y entre poblaciones humanas es imposible de describir sucintamente debido a la dificultad de definir una "población", la naturaleza clinal de la variación y la heterogeneidad en el genoma (Long y Kittles 2003). Sin embargo, en general, existe un promedio del 85% de variación genética dentro de las poblaciones locales, ~ 7% entre poblaciones locales dentro del mismo continente, y ~ 8% de variación ocurre entre grandes grupos que viven en diferentes continentes. ^{[42] [43]} La reciente teoría del origen africano para los humanos predeciría que en África existe mucha más diversidad que en otros lugares y que la diversidad debería disminuir cuanto más lejos de África se muestrea una población.

Variación fenotípica

Más información: Phenotype § Phenotypic_variation

El África subsahariana tiene la mayor diversidad genética humana y se ha demostrado que lo mismo ocurre con la variación fenotípica en la forma del cráneo. ^{[36] [44] El} fenotipo está relacionado con el genotipo a través de la expresión genética . La diversidad genética disminuye suavemente con la distancia migratoria desde esa región, que muchos científicos creen que es el origen de los humanos modernos, y esa disminución se refleja en una disminución en la variación fenotípica. Las medidas del cráneo son un ejemplo de un atributo físico cuya variación dentro de la población disminuye con la distancia a África.

La distribución de muchos rasgos físicos se asemeja a la distribución de la variación genética dentro y entre las poblaciones humanas ( Asociación Estadounidense de Antropólogos Físicos 1996; Keita y Kittles 1997). Por ejemplo, ~ 90% de la variación en la forma de la cabeza humana ocurre dentro de los grupos continentales, y ~ 10% separa los grupos, con una mayor variabilidad de la forma de la cabeza entre los individuos con ancestros africanos recientes (Relethford 2002).

Una excepción importante a la distribución común de características físicas dentro y entre grupos es el color de la piel . Aproximadamente el 10% de la variación en el color de la piel ocurre dentro de los grupos y ~ 90% ocurre entre los grupos (Relethford 2002). Esta distribución del color de la piel y su patrón geográfico, con personas cuyos ancestros vivieron predominantemente cerca del ecuador y tienen una piel más oscura que aquellos con ancestros que vivieron predominantemente en latitudes más altas, indican que este atributo ha estado bajo una fuerte presión selectiva . La piel más oscura parece estar fuertemente seleccionada en las regiones ecuatoriales para prevenir las quemaduras solares, el cáncer de piel, la fotólisis del ácido fólico y el daño a las glándulas sudoríparas. ^[45]

Comprender cómo la diversidad genética en la población humana impacta en varios niveles de expresión genética es un área activa de investigación. Mientras que los estudios anteriores se centraron en la relación entre la variación del ADN y la expresión del ARN, los esfuerzos más recientes caracterizan el control genético de varios aspectos de la expresión génica, incluidos los estados de cromatina, ^[46] traducción, ^[47] y niveles de proteínas. ^[48] Un estudio publicado en 2007 encontró que el 25% de los genes mostraban diferentes niveles de expresión genética entre poblaciones de ascendencia europea y asiática. ^{[49] [50] [51] [52] [53]}Se pensó que la causa principal de esta diferencia en la expresión génica eran los SNP en las regiones reguladoras de genes del ADN. Otro estudio publicado en 2007 encontró que aproximadamente el 83% de los genes se expresaban en diferentes niveles entre individuos y aproximadamente el 17% entre poblaciones de ascendencia europea y africana. ^{[54] [55]}

Índice de fijación de Wright como medida de variación

El genetista de poblaciones Sewall Wright desarrolló el índice de fijación (a menudo abreviado como F _ST ) como una forma de medir las diferencias genéticas entre poblaciones. Esta estadística se usa a menudo en taxonomía para comparar diferencias entre dos poblaciones dadas midiendo las diferencias genéticas entre poblaciones para genes individuales o para muchos genes simultáneamente. ^[56]A menudo se afirma que el índice de fijación para los seres humanos es de aproximadamente 0,15. Esto se traduce en que aproximadamente el 85% de la variación medida en la población humana general se encuentra dentro de los individuos de la misma población, y aproximadamente el 15% de la variación ocurre entre poblaciones. Estas estimaciones implican que dos individuos cualesquiera de diferentes poblaciones tienen casi la misma probabilidad de ser más similares entre sí que cualquiera de ellos a un miembro de su propio grupo. ^{[57] [58]} "La historia evolutiva compartida de los seres humanos vivos ha resultado en una alta relación entre todas las personas vivas, como lo indica, por ejemplo, el índice de fijación muy bajo (F _ST ) entre las poblaciones humanas vivas". Richard Lewontin, quien afirmó estas proporciones, concluyó que ni "raza" ni "subespecie" eran formas apropiadas o útiles para describir las poblaciones humanas. ^[42]

El propio Wright creía que los valores> 0,25 representan una gran variación genética y que una F _ST de 0,15-0,25 representaba una gran variación. Sin embargo, alrededor del 5% de la variación humana ocurre entre poblaciones dentro de continentes, por lo tanto, en algunos estudios se han encontrado valores de F _ST entre grupos continentales de humanos (o razas) tan bajos como 0.1 (o posiblemente más bajos), lo que sugiere niveles más moderados de genética. variación. ^[56] Graves (1996) ha respondido que F _ST no debe usarse como un marcador del estado de subespecies, ya que la estadística se usa para medir el grado de diferenciación entre poblaciones, ^[56] aunque ver también Wright (1978). ^[59]

Jeffrey Long y Rick Kittles dan una larga crítica de la aplicación de F _ST a poblaciones humanas en su artículo de 2003 "Diversidad genética humana y la inexistencia de razas biológicas". Encuentran que la cifra del 85% es engañosa porque implica que todas las poblaciones humanas contienen en promedio el 85% de toda la diversidad genética. Argumentan que el modelo estadístico subyacente asume incorrectamente historias de variación iguales e independientes para cada gran población humana. Un enfoque más realista es comprender que algunos grupos humanos son parentales de otros grupos y que estos grupos representan grupos parafiléticos para sus grupos de ascendencia. Por ejemplo, bajo el reciente origen africanoteoría la población humana en África es parafilética para todos los demás grupos humanos porque representa el grupo ancestral del que derivan todas las poblaciones no africanas, pero más que eso, los grupos no africanos solo derivan de una pequeña muestra no representativa de esta población africana . Esto significa que todos los grupos no africanos están más estrechamente relacionados entre sí y con algunos grupos africanos (probablemente africanos del este) que con otros, y además que la migración fuera de África representó un cuello de botella genético., con gran parte de la diversidad que existía en África no siendo sacada de África por los grupos emigrados. Bajo este escenario, las poblaciones humanas no tienen cantidades iguales de variabilidad local, sino cantidades de diversidad disminuidas cuanto más lejos de África vive una población. Long y Kittles encuentran que en lugar del 85% de la diversidad genética humana que existe en todas las poblaciones humanas, alrededor del 100% de la diversidad humana existe en una sola población africana, mientras que solo alrededor del 70% de la diversidad genética humana existe en una población derivada de Nueva Guinea. Long y Kittles argumentaron que esto todavía produce una población humana global que es genéticamente homogénea en comparación con otras poblaciones de mamíferos. ^[60]

Mezcla arcaica

Artículo principal: Mezcla humana arcaica con humanos modernos.

Existe la hipótesis de que los humanos anatómicamente modernos se cruzaron con los neandertales durante el Paleolítico Medio . En mayo de 2010, el Proyecto del Genoma de Neandertal presentó evidencia genética de que el mestizaje probablemente tuvo lugar y que una porción pequeña pero significativa, alrededor del 2-4%, de la mezcla de Neandertal está presente en el ADN de los euroasiáticos y oceánicos modernos, y casi ausente en sub -Poblaciones africanas saharianas. ^{[61] [62]}

Se cree que entre el 4% y el 6% del genoma de los melanesios (representado por Papua Nueva Guinea y los isleños de Bougainville) se deriva de los homínidos de Denisova , una especie previamente desconocida que comparte un origen común con los neandertales. Posiblemente se introdujo durante la migración temprana de los antepasados ​​de los melanesios al sudeste asiático. Esta historia de interacción sugiere que los denisovanos alguna vez se extendieron ampliamente por el este de Asia. ^[63]

Por lo tanto, los melanesios emergen como la población más arcaica mezclada, con una mezcla relacionada con Denisovan / Neanderthal de ~ 8%. ^[63]

En un estudio publicado en 2013, Jeffrey Wall de la Universidad de California estudió datos de secuencia completa del genoma y encontró tasas más altas de introgresión en asiáticos en comparación con los europeos. ^[64] Hammer y col. probó la hipótesis de que los genomas africanos contemporáneos tienen firmas de flujo genético con ancestros humanos arcaicos y encontró evidencia de mezcla arcaica en los genomas de algunos grupos africanos, lo que sugiere que cantidades modestas de flujo genético se extendieron a lo largo del tiempo y el espacio durante la evolución de humanos anatómicamente modernos . ^{[sesenta y cinco]}

Categorización de la población mundial

Gráfico que muestra la agrupación genética humana. ^[66]

Ver también: Raza (clasificación humana) y Raza y genética

Los nuevos datos sobre la variación genética humana han reavivado el debate sobre una posible base biológica para la categorización de los humanos en razas. La mayor parte de la controversia gira en torno a la cuestión de cómo interpretar los datos genéticos y si las conclusiones basadas en ellos son sólidas. Algunos investigadores argumentan que la raza autoidentificada puede usarse como un indicador de ascendencia geográfica para ciertos riesgos para la salud y medicamentos .

Aunque las diferencias genéticas entre los grupos humanos son relativamente pequeñas, estas diferencias en ciertos genes como duffy , ABCC11 , SLC24A5 , denominados marcadores informativos de ascendencia (AIM), sin embargo, pueden usarse para ubicar de manera confiable a muchos individuos dentro de agrupaciones geográficas amplias. Por ejemplo, los análisis informáticos de cientos de loci polimórficos muestreados en poblaciones distribuidas globalmente han revelado la existencia de agrupaciones genéticas que se asocian aproximadamente con grupos que históricamente han ocupado grandes regiones continentales y subcontinentales (Rosenberg et al. 2002; Bamshad et al. 2003). .

Algunos comentaristas han argumentado que estos patrones de variación proporcionan una justificación biológica para el uso de categorías raciales tradicionales. Argumentan que los agrupamientos continentales se corresponden aproximadamente con la división de los seres humanos en africanos subsaharianos ; Los europeos , los asiáticos occidentales , asiáticos centrales , los asiáticos del sur y los africanos del Norte ; Asiáticos orientales , sudeste asiático , polinesios y nativos americanos ; y otros habitantes de Oceanía (melanesios, micronesios y aborígenes australianos) (Risch et al.2002). Otros observadores no están de acuerdo, diciendo que los mismos datos socavan las nociones tradicionales de grupos raciales (King y Motulsky 2002; Calafell 2003; Tishkoff y Kidd 2004 ^[11] ). Señalan, por ejemplo, que las principales poblaciones consideradas razas o subgrupos dentro de las razas no necesariamente forman sus propios grupos.

Además, debido a que la variación genética humana es clinal, muchos individuos se afilian a dos o más grupos continentales. Por lo tanto, la "ascendencia biogeográfica" de base genética asignada a una persona determinada generalmente estará ampliamente distribuida y estará acompañada de incertidumbres considerables (Pfaff et al. 2004).

En muchas partes del mundo, los grupos se han mezclado de tal manera que muchos individuos tienen antepasados ​​relativamente recientes de regiones muy separadas. Aunque los análisis genéticos de un gran número de loci pueden producir estimaciones del porcentaje de antepasados ​​de una persona procedentes de varias poblaciones continentales (Shriver et al. 2003; Bamshad et al. 2004), estas estimaciones pueden asumir un carácter distintivo falso de las poblaciones parentales, ya que Los grupos humanos han intercambiado parejas de escalas locales a continentales a lo largo de la historia (Cavalli-Sforza et al. 1994; Hoerder 2002). Incluso con un gran número de marcadores, la información para estimar las proporciones de las mezclas de individuos o grupos es limitada, y las estimaciones suelen tener amplios intervalos de confianza.(Pfaff et al. 2004).

Agrupación genética

Artículo principal: agrupamiento genético humano

Los datos genéticos se pueden utilizar para inferir la estructura de la población y asignar individuos a grupos que a menudo se corresponden con su ascendencia geográfica autoidentificada. Jorde y Wooding (2004) argumentaron que "el análisis de muchos loci ahora produce estimaciones razonablemente precisas de similitud genética entre individuos, en lugar de poblaciones. La agrupación de individuos está correlacionada con el origen geográfico o la ascendencia". ^[10] Sin embargo, la identificación por origen geográfico puede romperse rápidamente cuando se considera la ascendencia histórica compartida entre individuos en el tiempo. ^[67]

En 2009 se publicó un análisis de los datos de SNP autosómicos del Proyecto Internacional HapMap (Fase II) y del Panel de Diversidad del Genoma Humano CEPH . El estudio de 53 poblaciones tomadas de los datos de HapMap y CEPH (1138 individuos no emparentados) sugirió que la selección natural puede moldear el genoma humano mucho más lento de lo que se pensaba anteriormente, con factores como la migración dentro y entre continentes que influyen más fuertemente en la distribución de variaciones genéticas. ^[68]Un estudio similar publicado en 2010 encontró una fuerte evidencia de selección en todo el genoma debido a cambios en la ecorregión, la dieta y la subsistencia, particularmente en relación con las ecorregiones polares, con la búsqueda de alimento y con una dieta rica en raíces y tubérculos. ^[69] En un estudio de 2016, el análisis de componentes principales de datos de todo el genoma fue capaz de recuperar objetivos previamente conocidos para la selección positiva (sin una definición previa de poblaciones), así como una serie de nuevos genes candidatos. ^[70]

Antropología forense

Los antropólogos forenses pueden evaluar la ascendencia de los restos óseos analizando la morfología esquelética y utilizando marcadores genéticos y químicos, cuando sea posible. ^[71] Si bien estas evaluaciones nunca son seguras, la precisión de los análisis de morfología esquelética para determinar la ascendencia verdadera se ha estimado en aproximadamente un 90%. ^[72]

Gráfico ternario que muestra la mezcla promedio de cinco grupos étnicos norteamericanos. Las personas que se identifican a sí mismas con cada grupo se pueden encontrar en muchas ubicaciones en el mapa, pero en promedio los grupos tienden a agruparse de manera diferente.

Flujo de genes y mezcla

Artículo principal: flujo de genes

El flujo de genes entre dos poblaciones reduce la distancia genética promedio entre las poblaciones, solo las poblaciones humanas totalmente aisladas no experimentan flujo de genes y la mayoría de las poblaciones tienen un flujo de genes continuo con otras poblaciones vecinas que crean la distribución clinal observada para la variación genética de la polilla. Cuando el flujo de genes tiene lugar entre poblaciones genéticas bien diferenciadas, el resultado se denomina "mezcla genética".

El mapeo de mezclas es una técnica utilizada para estudiar cómo las variantes genéticas causan diferencias en las tasas de enfermedad entre la población. ^[73] Las poblaciones de mezclas recientes que trazan su ascendencia a múltiples continentes son muy adecuadas para identificar genes de rasgos y enfermedades que difieren en la prevalencia entre poblaciones parentales. Las poblaciones afroamericanas han sido el centro de numerosos estudios de mapeo genético y de mezclas de poblaciones, incluidos estudios de rasgos genéticos complejos como el recuento de glóbulos blancos, el índice de masa corporal, el cáncer de próstata y la enfermedad renal. ^[74]

Se llevó a cabo un análisis de la variación fenotípica y genética, incluido el color de la piel y el estado socioeconómico, en la población de Cabo Verde, que tiene una historia bien documentada de contacto entre europeos y africanos. Los estudios mostraron que el patrón de mezcla en esta población ha sido sesgado por el sexo y hay interacciones significativas entre el estatus socioeconómico y el color de la piel independientemente del color y la ascendencia de la piel. ^[75] Otro estudio muestra un mayor riesgo de complicaciones de la enfermedad de injerto contra huésped después del trasplante debido a variantes genéticas en el antígeno leucocitario humano (HLA) y proteínas no HLA. ^[76]

Salud

Ver también: Raza y salud

Las diferencias en las frecuencias de los alelos contribuyen a las diferencias de grupo en la incidencia de algunas enfermedades monogénicas y pueden contribuir a las diferencias en la incidencia de algunas enfermedades comunes. ^[77] Para las enfermedades monogénicas, la frecuencia de los alelos causales generalmente se correlaciona mejor con la ascendencia, ya sea familiar (por ejemplo, síndrome de Ellis-van Creveld entre los Amish de Pensilvania ), étnica ( enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos Ashkenazipoblaciones) o geográficas (hemoglobinopatías entre personas con antepasados ​​que vivieron en regiones palúdicas). En la medida en que la ascendencia se corresponda con grupos o subgrupos raciales o étnicos, la incidencia de enfermedades monogénicas puede diferir entre grupos categorizados por raza o etnia, y los profesionales de la salud suelen tener en cuenta estos patrones al realizar diagnósticos. ^[78]

Incluso con enfermedades comunes que involucran numerosas variantes genéticas y factores ambientales, los investigadores señalan evidencia que sugiere la participación de alelos distribuidos diferencialmente con efectos pequeños a moderados. Los ejemplos citados con frecuencia incluyen hipertensión (Douglas et al. 1996), diabetes (Gower et al. 2003), obesidad (Fernandez et al. 2003) y cáncer de próstata (Platz et al.2000). Sin embargo, en ninguno de estos casos se ha demostrado que la variación alélica en un gen de susceptibilidad explica una fracción significativa de la diferencia en la prevalencia de la enfermedad entre los grupos, y el papel de los factores genéticos en la generación de estas diferencias sigue siendo incierto (Mountain y Risch 2004).

Algunas otras variaciones, por otro lado, son beneficiosas para los humanos, ya que previenen ciertas enfermedades y aumentan la posibilidad de adaptarse al medio ambiente. Por ejemplo, mutación en el gen CCR5 que protege contra el SIDA . El gen CCR5 está ausente en la superficie de la célula debido a una mutación. Sin el gen CCR5 en la superficie, no hay nada a lo que los virus del VIH se adhieran y se unan. Por lo tanto, la mutación en el gen CCR5 disminuye la posibilidad de que una persona corra el riesgo de contraer SIDA. La mutación en CCR5 también es bastante común en ciertas áreas, con más del 14% de la población portadora de la mutación en Europa y alrededor del 6-10% en Asia y África del Norte . ^[79]

Apego al VIH

Aparte de las mutaciones, muchos genes que pueden haber ayudado a los humanos en la antigüedad afectan a los humanos en la actualidad. Por ejemplo, se sospecha que los genes que permiten a los humanos procesar los alimentos de manera más eficiente son los que hacen que las personas sean susceptibles a la obesidad y la diabetes en la actualidad. ^[80]

Neil Risch, de la Universidad de Stanford, ha propuesto que la raza / grupo étnico autoidentificado podría ser un medio válido de categorización en los EE. UU. Para consideraciones de salud pública y políticas. ^{[81] [77]} Un artículo de 2002 del grupo de Noah Rosenberg hace una afirmación similar: "La estructura de las poblaciones humanas es relevante en varios contextos epidemiológicos. Como resultado de la variación en las frecuencias de factores de riesgo genéticos y no genéticos, las tasas de enfermedad y de fenotipos como la respuesta adversa a los medicamentos varían entre las poblaciones. Además, la información sobre la población de origen de un paciente podría proporcionar a los profesionales de la salud información sobre el riesgo cuando se desconocen las causas directas de la enfermedad ". ^[82] Sin embargo, en 2018Noah Rosenberg publicó un estudio que argumenta en contra de las ideas genéticamente esencialistas de las disparidades en la salud entre las poblaciones, afirmando que las variantes ambientales son una causa más probable Interpretación de puntajes poligénicos, adaptación poligénica y diferencias fenotípicas humanas

Proyectos de genoma

Más información: Categoría: Proyectos de genoma humano

Los proyectos del genoma humano son esfuerzos científicos que determinan o estudian la estructura del genoma humano . El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto genómico histórico.

Ver también

• Raza y genética
• Arqueogenética
• Genética evolutiva humana
• Hipótesis multirregional
• Hipótesis reciente de origen único
• Aislamiento por distancia
• Prueba de ADN genealógica
• Haplogrupos del cromosoma Y en poblaciones del mundo
• Neurodiversidad

Regional:

• Historia genética de Europa
• Historia genética del sur de Asia
• Mezcla africana en Europa
• Historia genética de los pueblos indígenas de las Américas
• Historia genética de las Islas Británicas

Proyectos:

• Proyecto 1000 Genomas
• Proyecto Human Variome

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Enlaces externos

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con la diversidad genética humana .

• Sociedad de variación del genoma humano