La hipermetioninemia es un exceso del aminoácido metionina en la sangre. Esta condición puede ocurrir cuando la metionina no se descompone adecuadamente en el cuerpo. [1]
La hipermetioninemia puede tener diferentes patrones de herencia. Esta condición generalmente se hereda con un patrón autosómico recesivo , lo que significa que se alteran dos copias del gen en cada célula. Muy a menudo, los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo portan cada uno una copia del gen alterado pero no muestran signos ni síntomas del trastorno. [ cita requerida ]
La hipermetioninemia ocasionalmente se hereda con un patrón autosómico dominante , lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En estos casos, una persona afectada generalmente tiene uno de los padres con la condición. [ cita requerida ]
La hipermetioninemia hereditaria que no está asociada con otros trastornos metabólicos puede ser causada por la escasez de las enzimas que descomponen la metionina. Estas enzimas se producen a partir de los genes MAT1A , GNMT y AHCY . Las reacciones involucradas en el metabolismo de la metionina ayudan a suministrar algunos de los aminoácidos necesarios para la producción de proteínas. Estas reacciones también están involucradas en la transferencia de grupos metilo, que consisten en un átomo de carbono y tres átomos de hidrógeno, de una molécula a otra ( transmetilación ), lo cual es importante en muchos procesos celulares. [ cita requerida ]
Una deficiencia de cualquiera de estas enzimas da como resultado una acumulación de metionina en el cuerpo y puede causar signos y síntomas relacionados con la hipermetioninemia.
Las personas con hipermetioninemia a menudo no muestran ningún síntoma. Algunas personas con hipermetioninemia presentan problemas de aprendizaje, retraso mental y otros problemas neurológicos; retrasos en las habilidades motoras como pararse o caminar; lentitud; debilidad muscular; problemas hepáticos; rasgos faciales inusuales; y su aliento, sudor u orina pueden tener un olor parecido al repollo hervido. [ cita requerida ]