La enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre infantil (ISSD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal . [1] La ISSD se produce cuando el ácido siálico no puede transportarse fuera de la membrana lisosomal y, en cambio, se acumula en el tejido, lo que hace que el ácido siálico libre se excrete en la orina. Las mutaciones en el gen SLC17A5 (familia de transportadores de solutos 17 (transportador de aniones/azúcar), miembro 50) causan todas las formas de enfermedad por almacenamiento de ácido siálico. El gen SLC17A5 está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 6 entre las posiciones 14 y 15. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada sialina que se encuentra principalmente en las membranas de los lisosomas, compartimentos en la célula que digieren y reciclan materiales. . [ cita requerida]
ISSD es la forma más grave de las enfermedades de almacenamiento de ácido siálico. Los bebés con esta afección tienen un retraso grave en el desarrollo, un tono muscular débil ( hipotonía ) y no aumentan de peso ni crecen al ritmo esperado ( retraso en el crecimiento ). Pueden tener rasgos faciales inusuales que a menudo se describen como "gruesos", convulsiones, malformaciones óseas, agrandamiento del hígado y el bazo ( hepatoesplenomegalia ) y agrandamiento del corazón ( cardimegalia ).
Los síntomas se presentan a los ocho meses de edad y se caracterizan por un retraso en el desarrollo seguido de complicaciones neurológicas como convulsiones , movimientos involuntarios de los ojos y ataxia , movimientos involuntarios de los músculos y falta de aumento de peso y crecimiento al ritmo esperado ( falta de crecimiento ). Los bebés con esta afección también tienen agrandamiento del hígado y el bazo ( hepatoesplenomegalia ) y agrandamiento del corazón ( cardimegalia ). [ cita requerida ]
Se puede hacer un diagnóstico midiendo muestras de tejido cultivadas para niveles elevados de ácido siálico libre. Las pruebas prenatales también están disponibles para los portadores conocidos de este trastorno [ cita requerida ]
No hay tratamiento para ISSD. El tratamiento se limita a controlar los síntomas de este trastorno, como administrar medicamentos anticonvulsivos para controlar los episodios de convulsiones . [ cita requerida ]