Epidermólisis ampollosa de la unión (medicina veterinaria)
La epidermólisis ampollosa de la unión ( JEB ) es un trastorno hereditario que también se conoce como enfermedad del pie rojo o síndrome del potro sin pelo . [1] JEB es el resultado de una mutación genética que inhibe la producción de proteínas que es esencial para la adhesión de la piel. [2] Por lo tanto, los tejidos, como el epitelio de la piel y la boca, se ven afectados. [3] Se forman ampollas en todo el cuerpo que causan dolor e incomodidad, [1] y las llagas abiertas dejan a los potros recién nacidos muy susceptibles a una infección secundaria. [2]La condición se puede clasificar en dos tipos de mutaciones: JEB1 y JEB2. JEB1 se encuentra en caballos de tiro belgas, así como en otras razas de tiro relacionadas. Por el contrario, JEB2 se encuentra en caballos de raza americana. [1]
Razas afectadas
JEB ha documentado en borradores belgas , borradores de crema americana , borradores bretones , Comtois y Saddlebreds americanos . De estos caballos, se cree que el 12% de los belgas y el 4% de los Saddlebreds son portadores del trastorno. [4]
Humanos
JEB también afecta a la población humana. Los síntomas están estrechamente relacionados con los que se observan en los caballos. Las ampollas se producen en una gran parte del cuerpo y son muy susceptibles a la agitación. Hay otros síntomas asociados, como alopecia (caída del cabello), anomalías de las uñas de las manos y los pies y deformidades de las articulaciones. [5] Es posible que los niños que nacen con JEB no vivan más allá del primer año de edad si la afección es lo suficientemente grave. Otros niños que tienen un caso menos grave de EBJ pueden vivir una vida normal. [5]
Genética
JEB es un rasgo autosómico recesivo; ambos padres deben portar el gen recesivo para tener una descendencia afectada. Si N representa un individuo normal y J representa un individuo afectado, los siguientes cruces indican la tasa de ocurrencia entre caballos emparentados. [6]
(N / J) x (N / J) = 50% N / J, 25% N / N y 25% J / J
(N / N) x (N / J) = 50% N / N y 50% N / J
Los potros que son homocigotos recesivos (J / J) no llegan a la edad reproductiva, por lo que no pueden ser padres. Los portadores (N / J) no muestran síntomas y tienen piel normal. [6]
Las mutaciones en los genes LAMB3, LAMC2 y COL17A1 son la causa de JEB. Estos genes están asociados con la proteína responsable de la unión de la piel a las capas subyacentes, laminina 332. [7] Cuando los genes experimentan mutaciones, la proteína se altera, haciéndola disfuncional. Como resultado, la piel es muy frágil y puede dañarse incluso por un traumatismo menor. [5]
Otra proteína, llamada colágeno tipo XVII, se ve afectada por una mutación en COL17A1. Debido a esta mutación, la proteína defectuosa no puede producir colágeno , que proporciona fuerza y estructura a la piel. Por esta razón, la resistencia de la piel al trauma se debilita. [5]
Síntomas
Los potros parecen normales inmediatamente después del nacimiento. La EBJ afecta los tejidos, incluidas las membranas mucosas , por lo que uno de los primeros signos es la formación de ampollas en la encía y la lengua después del primer intento de amamantar. En los próximos días, el potro desarrolla lesiones en todo el cuerpo, especialmente en los puntos de presión. [2] Las proteínas afectadas por las mutaciones genéticas también están presentes en las pezuñas, lo que hace que las pezuñas se desprendan. [8]
Otros síntomas que ocurren en JEB:
- Lesiones corneales
- Displasia dental
- Depresión
- Úlceras bucales
- Apetito suprimido
- Incisivos presentes al nacer
Diagnóstico y pruebas
Se pueden realizar biopsias de la piel para identificar la escisión que tiene lugar en la unión dermoepidérmica. [9] Otra prueba que puede ayudar en el diagnóstico de JEB es el signo de Nikolsky positivo. [10] Al aplicar presión sobre la piel, los movimientos transversales pueden indicar un deslizamiento entre las capas dérmica y epidérmica. Una prueba más sencilla y definitiva es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). [9] Este método permite analizar genéticamente muestras de melena y cola para detectar los genes mutados que causan la enfermedad. Las muestras de cabello deben arrancarse, no cortarse, con las raíces adheridas. La prueba puede detectar tanto JEB1 como JEB2. Las pruebas cuestan alrededor de $ 35.00 dólares estadounidenses por muestra. [1]
Pronóstico
Uno de los mayores factores de riesgo que enfrentan los potros afectados es la susceptibilidad a una infección secundaria. Dentro de los tres a ocho días posteriores al nacimiento, el potro puede morir a causa de una infección o ser sacrificado por razones de bienestar. [1]
Tratamiento y prevención
Actualmente, no hay tratamientos disponibles para JEB. Sin embargo, el trastorno se puede prevenir mediante un buen manejo de la reproducción. Los caballos que son portadores de JEB no deben incorporarse a los programas de cría. [3] Aunque, si los criadores insisten en criar un portador, se deben tomar precauciones para asegurarse de que el otro compañero no sea portador también. Se recomienda encarecidamente realizar pruebas genéticas para detectar el trastorno entre los programas de cría de las razas de caballos de tiro y de silla de montar para determinar su estado de portador. [8]
Referencias
- ^ a b c d e "Epidermólisis ampollosa de unión (JEB)" . Genética animal.
- ↑ a b c Abuterbush, Sameeh M. (2009). Guía ilustrada de la enfermedad equina . Ames: Ciencia de Blackwell.[ página necesaria ]
- ↑ a b Robinson, N. Edward (2003). Terapia actual en Medicina Equina . St. Louis: Elsevier Science.[ página necesaria ]
- ^ "Pruebas de enfermedades genéticas". Equus 353 . págs. 42–43. [ verificación necesaria ]
- ↑ a b c d Berman, Kevin (20 de noviembre de 2012). "Epidermólisis ampollosa de la unión" . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
- ^ a b "Prueba de epidermólisis ampollosa de unión (JEB)" . UC Davis. 2012.
- ^ Floyd, Andrea E .; Mansmann, Richard A. (2007). Podología equina . St. Louis: Elsevier Science.[ página necesaria ]
- ↑ a b Higgins, Andrew J .; Snyder, Jack R. (2006). El Manual Equino . San Luis: Elsevier.[ página necesaria ]
- ↑ a b McAuliffe, Siobhan B .; Slovis, Nathan M. (2008). Atlas de color de enfermedades y trastornos del potro . San Luis: Elseiver.[ página necesaria ]
- ^ Lloyd, DH; Littlewood, JD; Craig, JM; Thomsett, LR (2003). Dermatología equina práctica . Ames: Ciencia de Blackwell.[ página necesaria ]
- Enfermedades del caballo
