Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas que interactúan con los canales de potasio dependientes de voltaje (Kv) , que pertenecen a la familia de proteínas sensoras de calcio neuronal . [8] [9] Los miembros de esta familia son pequeñas proteínas de unión al calcio que contienen dominios similares a la mano EF . Son componentes de la subunidad integral de los complejos de canales Kv4 nativos que pueden regular las corrientes de tipo A y, por lo tanto, la excitabilidad neuronal, en respuesta a los cambios en el calcio intracelular. La proteína codificada también funciona como un represor transcripcional regulado por calcio e interactúa con las presenilinas . Además, se ha demostrado que la proteína reprime transcripcionalmente A20 ( TNFAIP3) expresión y así modular la señalización antiinflamatoria. [10] Se han descrito variantes de transcritos empalmados alternativos que codifican diferentes isoformas. [7]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .