Katherine A. High es una doctora y científica estadounidense que es profesora emérita de la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania . Fue cofundadora, presidenta y directora científica de Spark Therapeutics y actualmente se desempeña como presidenta de Therapeutics en AskBio. [1] Su carrera se ha centrado en el trabajo pionero en el área de la terapia génica, con muchos logros en la investigación básica, traslacional y clínica en la terapia génica.
High recibió una licenciatura en química en la Universidad de Harvard en 1972. [2] [3] Comenzó su formación médica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte (UNC), durante la cual tomó una licencia para trabajar en una investigación química. laboratorio en UNC. [4] Después de regresar y completar su título de médico en 1978, High continuó con una residencia en medicina interna. [5] Luego se convirtió en becaria de hematología en la Universidad de Yale bajo la supervisión de Edward J. Benz Jr, durante la cual trabajó en la genética molecular de genes de globina y oncogenes. [6] [5]
High ha sido reconocida por sus distinguidas contribuciones al campo de la terapia génica, habiendo diseñado, patrocinado y llevado a cabo el primer ensayo clínico de una terapia génica con un vector viral adenoasociado (AAV) inyectada en el músculo esquelético (1999), [7] el primer ensayo de terapia génica con AAV introducida en el hígado (2001), [8] y el primer ensayo en los EE. UU. de una terapia génica con AAV inyectada en el espacio subretiniano (2007). [9]
High fue miembro de la facultad en la Universidad de Carolina del Norte - Chapel Hill durante siete años, [10] [5] donde comenzó su carrera desarrollando un modelo canino del estudio de la terapia génica para la hemofilia mediante la clonación del gen del factor IX canino. [11] También identificó las mutaciones responsables de varios trastornos de la coagulación sanguínea por deficiencia de factor VII y factor X. [12] High se trasladó a la Universidad de Pensilvania y al Hospital Infantil de Filadelfia, donde comenzó a ser pionera en terapias genéticas para los trastornos sanguíneos. [13] Durante su carrera en la Universidad de Pennsylvania, High amplió su investigación en soluciones de terapia génica para la ceguera hereditaria junto con la Dra. Jean Bennett. [14]
Fue directora del Centro de Terapéutica Celular y Molecular y, en 2001, [actualizar]jefa de investigación en hematología , [1] en el Hospital de Niños de Filadelfia e investigadora del Instituto Médico Howard Hughes . [15] [16] High es miembro electo de la Academia Nacional de Medicina de la Academia Estadounidense de Artes y Ciencias , y de la Facultad de Medicina Farmacéutica del Royal College of Physicians (Londres).
Junto con Jean Bennett , en 2018, recibió el premio Lorraine Cross de $ 1 millón de Sanford Health a la innovación en medicina y ciencia.