El síndrome de Keppen-Lubinsky es un trastorno congénito extremadamente raro . Los criterios clínicos mínimos para el síndrome de Keppen-Lubinsky son los siguientes: parámetros de crecimiento normales al nacer, retraso en el crecimiento posnatal , rostro peculiar con aspecto envejecido (ojos grandes y prominentes, puente nasal estrecho, labio superior en forma de carpa, paladar alto, boca abierta), piel fuertemente adherida a los huesos faciales, lipodistrofia generalizada , microcefalia y retraso en el desarrollo. [1] [2] [3] El síndrome de Keppen-Lubinsky es causado por una mutación en los canales de K+ rectificadores internos codificados por el gen KCNJ6 . [4]