KCNJ6


El canal 2 de potasio rectificador interno activado por proteína G es una proteína que en humanos está codificada por el gen KCNJ6 . [5] [6] [7] Se ha propuesto que la mutación en el gen KCNJ6 es la causa del síndrome de Keppen-Lubinsky (KPLBS). [8]

Los canales de potasio están presentes en la mayoría de las células de mamíferos, donde participan en una amplia gama de respuestas fisiológicas. La proteína codificada por este gen es una proteína de membrana integral y un canal de potasio de tipo rectificador hacia adentro. La proteína codificada, que tiene una mayor tendencia a permitir que el potasio fluya hacia la célula en lugar de salir de la célula, está controlada por proteínas G y puede estar involucrada en la regulación de la secreción de insulina por la glucosa. Se asocia con otros dos canales de potasio activados por proteína G para formar un complejo formador de poros heteromultimérico. [7]

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .