Klaus Patau (1908-1975; nacido Klaus Pätau ; pronunciado [ˈklaʊs ˈpɛtaʊ] ) fue un genetista estadounidense nacido en Alemania . Recibió su doctorado en la Universidad de Berlín en 1936, trabajó de 1938 a 1939 en Londres y luego regresó a Alemania, donde trabajó en el Instituto Kaiser Wilhelm de Biología hasta 1947. Emigró a los Estados Unidos en 1948 y obtuvo el título de American ciudadanía. [1] En 1960, informó por primera vez sobre el cromosoma extra en la trisomía 13 . [2] El síndrome causado por la trisomía 13 a menudo se denomina síndrome de Patau.. También se conoce como síndrome de Bartholin-Patau, ya que el cuadro clínico asociado con la trisomía 13 fue descrito por Thomas Bartholin en 1656. [3] En ese momento, las técnicas de laboratorio no podían distinguir entre cromosomas de tamaño similar, por lo que los cromosomas se agruparon en siete grupos por tamaño, con letras de la A a la G. Los cromosomas 13 a 15 estaban en el grupo D, por lo que Patau originalmente llamó a su síndrome epónimo "trisomía D". [4]
Patau estaba en el Departamento de Genética de la Universidad de Wisconsin-Madison , al igual que su esposa y colaboradora, la citogenetista finlandesa Eeva Therman (1916-2004). John M. Opitz completó su beca con Patau.
Su hijo, Peter Hinrich Patau (1942-2017), fue un periodista que contribuyó a varias publicaciones de Wisconsin. [5]
Referencias
- ^ Bergsma, Daniel (ed.). 1965. Nuevas direcciones en genética humana: un simposio. Nueva York: The National Foundation — March of Dimes, pág. 72.
- ^ K. Patau, DW Smith, E. Therman, SL Inhorn, HP Wagner: anomalía congénita múltiple causada por un autosoma adicional. The Lancet, 1960, I: 790.
- ↑ Bartholinus, Thomas (1656). Historiarum anatomicarum rariorum centuria III y IV. Ejusdem cura accessere observaciónes anatomicae . La Haya: Vlacq. pag. 95.
- ^ Löwy, Ilana (2017). Embarazos imperfectos: una historia de defectos de nacimiento y diagnóstico prenatal . Prensa de la Universidad Johns Hopkins . pag. 50. ISBN 9781421423630.
- ^ "Patau, Peter Hinrich" . Madison.com . Madison. 2 de septiembre de 2017.