John M. Opitz (nacido el 15 de agosto de 1935) es un genetista médico germano-estadounidense y profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Utah . Es mejor conocido por redescubrir el concepto del campo del desarrollo en humanos (enunciado por primera vez por Hans Spemann en anfibios) y por su detección y delimitación de muchos síndromes genéticos, varios ahora conocidos como los "síndromes de Opitz", incluido el síndrome de Smith-Lemli-Opitz. (SLOS), síndrome de Opitz-Kaveggia (FGS1), síndrome de Opitz G / BBB , síndrome de Bohring-Opitz y otras afecciones autosómicas y ligadas al cromosoma X. Es fundador del Centro de Genética Clínica de Wisconsin, el American Journal of Medical Genetics , y el American College y el American Board of Medical Genetics.
John M. Opitz | |
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Nació | John Marius Opitz 15 de agosto de 1935 (edad 85) Hamburgo, Alemania |
Nacionalidad | Alemán-Americano |
Ciudadanía | Ciudadano naturalizado |
Educación | BA - Universidad de Iowa MD - Universidad de Iowa |
Ocupación | Pediatría |
Conocido por | Síndrome de FG Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) Revista estadounidense de genética médica |
Carrera médica | |
Profesión | Genetista médico |
Instituciones | Universidad de Wisconsin Universidad Estatal de Montana Hospital de Shodair Universidad de Utah |
Investigar | Genética Patología Biología del desarrollo |
Premios | Premio William Allan de ASHG Medalla de Honor de la DGofH (Sociedad Alemana de Hum Genet) Academia Alemana de Ciencias Leopoldina |
Vida temprana
John M. Opitz nació en Hamburgo, Alemania , el 15 de agosto de 1935 en una familia de clase media. Su padre murió de tuberculosis cuando Opitz aún era joven, enfermedad que también contrajo y que le llevó a pasar 14 meses en un sanatorio. Después de siete años de separación, se reunió con su madre en 1947 en Nuremberg, donde trabajó como intérprete para las fuerzas de ocupación estadounidenses durante los juicios por crímenes de guerra. Emigraron a los Estados Unidos en 1950, y finalmente se establecieron en Iowa City, donde el tío de Opitz, Hans Koelbel, era profesor de violonchelo y música de cámara en la Universidad de Iowa. [1]
Educación
Fue a la edad de 15 años cuando su tío le presentó a Emil Witschi, un embriólogo, endocrinólogo y zoólogo de la Universidad de Iowa de renombre internacional, quien avivó el interés de Opitz por la embriología, la genética y la evolución. Después de completar la escuela secundaria, Opitz estudió Zoología en la Universidad de Iowa bajo la tutela de Witschi, y recibió su licenciatura en 1956. Con el acercamiento de la jubilación de Witschi de la Universidad de Iowa justo antes de su graduación, Opitz se preguntó a dónde iría luego como su plan anterior había sido completar un doctorado con Witschi. Sin embargo, con algunas insinuaciones de su madre, fue persuadido de mala gana para que asistiera a la escuela de medicina de la Universidad de Iowa. Su desinterés inicial se disipó a medida que se sumergía en el mundo de la medicina clínica. [2]
Continuó su trabajo con Witschi mientras estaba en la escuela de medicina, completando una revisión conjunta sobre la biología de la determinación del sexo y la diferenciación sexual en animales (Witschi, Opitz, 1961). [3] Mientras asistía a la escuela de medicina, Opitz participó en una variedad de otros proyectos de investigación que incluyen: metabolismo de la glucosa (con N. Halmi), [4] cáncer de próstata (R. Flocks), [5] y hematuria hereditaria (WW McCrory) . [6] Otros que influyeron en Opitz mientras estaba en la escuela de medicina incluyen a Hans Zellweger y Jacqueline A. Noonan. Completó su título de médico en 1959 en la Universidad de Iowa, también una pasantía rotativa y su primer año de residencia pediátrica. [7]
Carrera profesional
Universidad de Wisconsin
Después de completar la residencia, Opitz buscó oportunidades de becas. Había seguido de cerca el trabajo de Patau, Inhorn y Smith en Madison sobre aneuploidía humana y así, después de la solicitud y aceptación, el 1 de julio de 1961 vio a Opitz en la Universidad de Wisconsin donde completó la residencia, [8] los últimos 6 meses como pediátrico residente principal. Completó su beca (1962-1964) en Genética Médica con Klaus Patau y David W. Smith. Smith lo presentó al Hospital de Niños de la Universidad de Wisconsin, donde comenzó su trabajo sobre las manifestaciones físicas y biológicas de los síndromes. También ganó experiencia en la evaluación de la variabilidad del desarrollo normal al examinar a los recién nacidos en el Hospital St. Mary's en Madison para el estudio de Smith de anomalías menores. [1] Fue durante los años 60 que Opitz sentó las bases de los avances científicos por los que sería más conocido: el descubrimiento y la definición de síndromes de anomalías congénitas múltiples mediante el reconocimiento de vínculos entre las anomalías pediátricas y la herencia.
Después de completar su beca, Opitz fue nombrado Profesor Asistente de Genética Médica y Pediatría en la Universidad de Wisconsin. Pasó 18 años en UW-Madison, donde pudo establecer el Centro de Genética Clínica de Wisconsin en 1974, así como un programa de patología del desarrollo y patología fetal / pediátrica en asociación con la Dra. Enid Gilbert-Barness. [7]
Shodair- Universidad Estatal de Montana
En 1979, por invitación de Philip D. Pallister, Opitz dejó la Universidad de Wisconsin para convertirse en Director del Programa Regional de Servicios Genéticos de Shodair-Montana en Helena, Montana. Este programa incluía servicios como citogenética y patología genética fetal. Posteriormente se desempeñó como presidente del Departamento de Genética Médica en el Hospital de Niños de Shodair y como profesor adjunto de Biología, Historia y Filosofía, Medicina y Ciencias Veterinarias en la Universidad Estatal de Montana. En 1994 fue nombrado Catedrático de Humanidades Médicas. [9]
En Montana, Opitz continuó investigando los síndromes genéticos, colaborando a menudo con Phil D. Pallister, lo que llevó al descubrimiento de varios síndromes, incluidos los síndromes de Pallister-Hall, KBG y Pallister-Killian. Esta colaboración también condujo al descubrimiento de la primera translocación del autosoma X humano que, según McKusick, fue un punto de partida para la era del mapeo cromosómico. [7]
Antes de dejar Montana, Opitz viajó a Alemania para convertirse en el primer profesor invitado de la Fundación de la Universidad Hanseática de la Universidad de Lübeck, Departamento de Genética. [10]
Universidad de Utah
En 1997, Opitz se incorporó a la facultad de la Facultad de Medicina de la Universidad de Utah como profesor de pediatría en la división de genética médica y también como miembro del personal clínico del Children's Medical Center. [10] Tiene nombramientos adjuntos en los Departamentos de Genética Humana, Patología y Obstetricia y Ginecología. Participó activamente en el programa de patología genética fetal de la División de Patología Pediátrica del Centro Médico Infantil Primario [7] hasta 2015.
Investigar
La investigación y los intereses de Opitz, además de la genética clínica, han cubierto un amplio espectro de anomalías genéticas con enfoques en la determinación y diferenciación sexual, displasias esqueléticas, retraso mental, [11] malformaciones y síndromes humanos y la relación entre evolución y desarrollo.
"Síndromes de Opitz"
El trabajo de Opitz en la identificación de los síntomas físicos y biológicos de los trastornos genéticos condujo al descubrimiento de los "síndromes de Opitz" y creó un ímpetu para importantes avances científicos básicos. Estos incluyen documentación del papel del colesterol en el desarrollo de vertebrados después de la descripción del síndrome de Smith-Lemli-Opitz [2] o del papel del gen MID1 en la ontogenia temprana tras el descubrimiento del síndrome (s) de Opitz GBBB. [12]
Una lista abreviada de los síndromes a los que el Dr. Opitz ha contribuido o para los que fue el primer descriptor incluye:
- Síndrome de Bohring-Opitz
- Síndrome C
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Brancati, F; Sarkozy, A; Dallapiccola, B (2006). "Síndrome de KBG" . Orphanet J Rare Dis . 1 : 50. doi : 10.1186 / 1750-1172-1-50 . PMC 1764006 . PMID 17163996 .
- Síndrome N
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Opitz G / BBB
- Síndrome de Opitz-Kaveggia (FGS1)
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
- Síndrome de Zellweger
Campo de desarrollo de Spemann
En biología, la contribución más importante de Opitz fue la reintroducción del concepto de campo del desarrollo que vincula la evolución humana, la genética y el desarrollo. El descubrimiento por Hans Spemann en 1922 del "organizador" identificó el campo "primario". Clínicamente, la disgenesia del radio se definió como un defecto del campo del desarrollo sobre la base de la heterogeneidad causal. Los campos de desarrollo ahora se conocen como las unidades morfogenéticas básicas del embrión de vertebrados. Desde una perspectiva filogenética, la teoría de campos se expandió en los últimos años a la "modularidad". [8]
Trabajos editoriales y publicados
En 1976, Opitz fundó y se convirtió en editor en jefe del American Journal of Medical Genetics. Opitz se retiró como editor en jefe de la AJMG en 2001 y fue sucedido por John C. Carey. [2] Opitz todavía se desempeña como editor emérito de la revista.
Opitz ha escrito más de 500 artículos y capítulos de libros de texto y ha editado 12 libros. [9]
Honores, premios y distinciones
Membresía honoraria:
- Sociedad Alemana de Pediatría- DGKJ (1989)
- Sociedad Israelí de Genética Médica
- Sociedad Japonesa de Genética Humana
- Sociedad Rusa de Genética Médica
- Sociedad Italiana de Genética Médica
- Sociedad Sudafricana de Genética Humana
- Sociedad Portuguesa de Genética Humana (2010)
- Sociedad de Patología Pediátrica (EE. UU.)
Grados honoríficos (hc):
- 1982 - DSci, Universidad Estatal de Montana, Bozeman
- 1986 - MD, Universidad de Kiel, Alemania
- 1999 - MD, Universidad de Bolonia, Italia
- 2004 - MD, Universidad de Copenhague, Dinamarca
- 2007 - DSci, Universidad Estatal de Ohio, Columbus
Premios y reconocimientos:
- 2016 - Orden al Mérito de la República Federal de Alemania conocida como Bundesverdienstkreuz (BVK) [13]
- 2011 - Premio William Allan , ASHG
- 2005 - Medalla de Honor de la DGfH (Sociedad Alemana de Genética Humana)
- 2002 - Establecimiento del premio John M. Opitz Young Investigator Award, John Wiley and Sons-Publisher
- 2000 - Premio de exalumnos distinguidos por logros, Universidad de Iowa
- 2000 - Premio al Logro Distinguido de Literatura Científica, IASSIDD
- 1996 - Premio Humboldt , Fundación Humboldt de Alemania
- 1996 - Premio Phoenix Anni Verdi de Investigación Genética, Sociedad Italiana de Genética Médica
- 1996 - Medalla Purkynĕ, Sociedad Checa de Medicina
- 1996 - Medalla Mendel, Sociedad Checa de Genética Médica
- 1995 - Miembro de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia
- 1994 - Gran Sello, Universidad de Palermo
- 1993 - Miembro fundador, American College of Medical Genetics
- 1991 - Premio a la Trayectoria del Coronel Harland Sanders de March of Dimes por su trabajo en el campo de la ciencia genética
- 1989 - Citación de exalumnos de la Universidad de Wisconsin
- 1987 - Sidney Farber Conferencista, Sociedad de Patología Pediátrica
- 1988 - Premio Pool of Bethesda para la investigación en retraso mental, Bethesda Lutheran Home, Wisconsin
- 1979 - Miembro correspondiente, DGK- Sociedad Alemana de Pediatría
- 1969-1974 - Premio al desarrollo de la carrera de investigación (US PHS / NIH)
- 1967 - Miembro de la Academia Estadounidense de Pediatría
- ___ - Miembro, Academia Brasileña de Ciencias
- 1985 - Miembro de la Academia Alemana de Ciencias Leopoldina
- 1982 - Diplomado certificado por la Junta Estadounidense de Genética Médica
- 1979-1981 - Junta Directiva de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana
Referencias
- ^ a b Long, Kristen (7 de octubre de 2011). "John M. Opitz, MD, médico genetista de la U de U de renombre mundial, recibirá el premio William Allan 2011 en genética humana por su trabajo pionero en la identificación y comprensión de los síndromes genéticos" . Cuidado de la salud de la Universidad de Utah . Consultado el 25 de noviembre de 2015 .
- ^ a b c "El Dr. John M. Opitz gana el premio Allan" . American Journal of Medical Genetics Parte A . 155 (10): vii – ix. 1 de octubre de 2011. doi : 10.1002 / ajmg.a.34320 . ISSN 1552-4833 . S2CID 221437199 .
- ^ Witschi, VE; Opitz, JM (1961). Die Intersexualität: Grundlagen der Intersexualität . Stuttgart: Georg Thieme Verlag. págs. 17–36.
- ^ Spirtos, BN; Stuelke, RG; Halmi, NS; Lackore, LD; Opitz, JM (1957). "Efectos de la epinefrina sobre el metabolismo de los carbohidratos en ratas alimentadas ad libitum y desnutridas" . Am J Physiol . 190 (2): 239–42. doi : 10.1152 / ajplegacy.1957.190.2.239 . PMID 13458447 .
- ^ Rebaños, RH; Urich, VC; Patel, CA; Opitz, JM (1960). "Estudios sobre las propiedades antigénicas del tejido prostático". J Urol . 84 : 134-143. doi : 10.1016 / s0022-5347 (17) 65503-4 . PMID 13823540 .
- ^ Opitz, JM (1962). Trans XII Nephrosis Conf (Conf on the Kidney): hematuria hereditaria . Chicago: prensa de la Universidad de Chicago. págs. 3-22.
- ^ a b c d "John M. Opitz, MD - Detalles de la facultad - Universidad de Utah - Facultad de Medicina - Salt Lake City, Utah" . medicina.utah.edu . Consultado el 25 de noviembre de 2015 .
- ^ a b Opitz, John M. (9 de marzo de 2012). "Premio William Allan 2011: Desarrollo y Evolución" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 90 (3): 392–404. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.12.025 . ISSN 0002-9297 . PMC 3309190 . PMID 22405084 .
- ^ a b "Ohio State honra a cuatro en el comienzo de otoño | Sala de noticias - La Universidad Estatal de Ohio" . news.osu.edu . Consultado el 25 de noviembre de 2015 .
- ^ a b "Destacado médico genetista, editor de revistas, se une a la facultad de U, personal clínico de niños de primaria" (PDF) . Biblioteca digital J. Willard Marriott . Noticias del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Utah. 11 de marzo de 1997 . Consultado el 25 de noviembre de 2015 .
- ^ "Whonamedit - diccionario de epónimos médicos" . www.whonamedit.com . Consultado el 25 de noviembre de 2015 .
- ^ "Lista de miembros" . www.leopoldina.org . Consultado el 25 de noviembre de 2015 .
- ^ Carey JC, Clark EB. Introducción Serie especial: el profesor John M. Opitz, editor fundador de AJMG, recibió la Orden al Mérito de la República Federal de Alemania. Am J Med Genet Parte A. 2017; 173A: 1143-1144. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38226