El glioma inactivado 1 rico en leucina , también conocido como LGI1 , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen LGI1 . [4] Puede ser un supresor de metástasis .
El gen -1 inactivado por glioma rico en leucina se reordena como resultado de translocaciones en líneas celulares de glioblastoma. La proteína contiene un segmento hidrófobo que representa un dominio transmembrana putativo con el extremo amino ubicado fuera de la célula. También contiene repeticiones ricas en leucina con secuencias flanqueantes ricas en cisteína conservadas. Este gen se expresa predominantemente en tejidos neurales y su expresión está reducida en tumores cerebrales de bajo grado y significativamente reducida o ausente en gliomas malignos. [4]
Desde su primer descubrimiento, el gen LGI1 se ha implicado en el control de la metástasis del cáncer y en la predisposición a la epilepsia . Después de estudios de ligamiento genético que colocaron la forma hereditaria de epilepsia parcial autosómica dominante con características auditivas ( ADPEAF ) en la región cromosómica 10q24 [5] [6], el análisis de mutación de miembros afectados en estas familias [7] [8] [9] demostró que LGI1 era un causa principal de la enfermedad.
Más recientemente, se ha demostrado que LGI1 es el principal objetivo de los autoanticuerpos humanos [10] [11] [12] que inmunoprecipitan complejos de canales de potasio dependientes de voltaje del tejido cerebral de mamíferos. Los anticuerpos LGI1 se encuentran en pacientes con encefalitis límbica y en pacientes con convulsiones distónicas faciobraquiales ( FBDS ). Los FBDS son una forma de epilepsia descrita recientemente que se caracteriza por convulsiones breves y frecuentes que afectan el brazo y la cara. Parecen responder preferentemente a la inmunoterapia sobre los fármacos antiepilépticos.