La base de datos de variación abierta de Leiden (LOVD) es una base de datos de código abierto gratuita y flexible basada en la web desarrollada en el Centro Médico de la Universidad de Leiden en los Países Bajos, diseñada para recopilar y mostrar variantes en la secuencia de ADN . [1] [2] El enfoque de una LOVD suele ser la combinación entre un gen y una enfermedad genética (hereditaria) . Todas las variantes de secuencia encontradas en individuos se recopilan en la base de datos, junto con información sobre si podrían estar conectadas causalmente a la enfermedad (es decir, una variante o mutación que causa la enfermedad ) o no (es decir, una variante que no causa la enfermedad). Doctores especializados (genetistas clínicos ) utilizan LOVD para diagnosticar y asesorar a los pacientes portadores de una enfermedad genética. Idealmente, si un paciente ha sido examinado para detectar mutaciones y se ha encontrado una, la información en LOVD puede predecir el progreso de la enfermedad.
A diferencia de las bases de datos del genoma humano, que muestran información sobre todas las variantes de ADN, los LOVD incluyen información sobre los individuos en los que se encontraron las variantes. Esta información del paciente generalmente solo es accesible para usuarios registrados.
Actualmente, las instalaciones de LOVD en todo el mundo contienen más de 515,500 observaciones variantes (124,000 variantes únicas en 5175 genes) en 162,000 pacientes. [3]
A medida que se ha completado el proyecto del genoma humano , la recopilación y el estudio de todas las variaciones de secuencia entre individuos es de creciente importancia para comprender la relación entre las variaciones del ADN y la enfermedad. El acceso directo a la información actualizada sobre la variación de secuencias se proporciona actualmente de manera más eficiente a través de bases de datos basadas en la web, centradas en genes y de locus específicos (LSDB). Si bien más de 1600 de estos LSDB existen en línea, [4] compartir información o combinar datos de estas bases de datos es extremadamente difícil si no se basan en software o si utilizan software personalizado. LOVD es miembro del proyecto GEN2PHEN , un proyecto financiado por la Comisión Europea que tiene como objetivo unificar estos LSDB entre sí. [5] Actualmente, las instalaciones de LOVD representan el 57%[4] al 90% [6] de todos los LSDB.
El software LOVD fue desarrollado para crear un "LSDB-in-a-Box". Debería permitir la creación y el mantenimiento sencillos de una base de datos de variación de secuencias de genes a través de Internet. LOVD es independiente de la plataforma y utiliza únicamente software de código abierto PHP y MySQL . El diseño de la base de datos centrado en genes sigue las recomendaciones de la Human Genome Variation Society (HGVS) [7] y se centra en la facilidad de uso y la flexibilidad. La versión más reciente de LOVD, lanzada a fines de 2012, también permite procesar datos de secuenciación de próxima generación , que a menudo también dan como resultado un gran número de variantes entre genes. Para garantizar el uso de descripciones de variantes de secuencia inequívocas en los datos recién enviados, LOVD interactúa conMutalyzer , [8] que aplica las directrices de nomenclatura humana HGVS para comprobar y, si es necesario, corregir las descripciones de variantes de secuencia.