Bases de datos de genotipo a fenotipo: un enfoque holístico ( GEN2PHEN ) es un proyecto europeo que tiene como objetivo desarrollar un portal web de conocimiento que integre información del genotipo al fenotipo en un portal unificador: el Centro de conocimiento]. [1] [2] [3] [4] [5]
Resumen y objetivos
El proyecto GEN2PHEN tiene como objetivo unificar las bases de datos de variación genética de organismos humanos y organismos modelo hacia visiones cada vez más holísticas de datos de genotipo a fenotipo (G2P), y vincular este sistema con otras fuentes de conocimiento biomédico a través de la funcionalidad del navegador del genoma. El proyecto establecerá los bloques de construcción tecnológicos necesarios para la evolución de las diversas bases de datos G2P de hoy en día hacia un futuro entorno de conocimiento biomédico G2P sin fisuras, al final del proyecto. Esto consistirá en una jerarquía de bases de datos, herramientas y estándares bioinformáticos vinculados a GRID, centrados en Europa pero en red, todos vinculados al navegador del genoma Ensembl. El proyecto tiene los siguientes objetivos específicos:
- Analizar el campo G2P y así determinar necesidades y prácticas emergentes.
- Desarrollar estándares clave para el campo de la base de datos G2P.
- Crear componentes de base de datos genéricos, servicios e infraestructuras de integración para el dominio de la base de datos G2P.
- Para crear modalidades de búsqueda y soluciones de presentación de datos [ palabra de moda ] para el conocimiento de G2P
- Facilitar el proceso de poblar bases de datos G2P
- Para construir un importante portal de Internet G2P
- Para implementar soluciones GEN2PHEN [ palabra de moda ] en la comunidad
- Para abordar la durabilidad del sistema y el financiamiento a largo plazo.
- Realizar un estudio piloto de validación y utilidad de todo el sistema
Los miembros del consorcio GEN2PHEN han sido seleccionados de un talentoso grupo de empresas y grupos de investigación europeos interesados en el desafío de la base de datos G2P. Además, se han incluido algunos participantes no pertenecientes a la UE para aportar capacidades adicionales a la iniciativa. La constelación final se caracteriza por una competencia amplia y probada, una red de relaciones de trabajo establecidas y roles / conexiones de alto nivel dentro de otros proyectos importantes en este dominio ...
Antecedentes y concepto
Al proporcionar una 'lista de partes' completa de Homo sapiens (las secuencias de genes) y un poderoso 'juego de herramientas' (tecnologías), el Proyecto Genoma Humano ha revolucionado la capacidad de la humanidad para explorar cómo los genes causan enfermedades y otros fenotipos. Los estudios en este campo avanzan a un ritmo rápido y cada vez mayor, generando cantidades sin precedentes de datos sin procesar y procesados. Ahora es imperativo que la comunidad científica encuentre formas de gestionar y explotar eficazmente esta avalancha de información para la creación de conocimiento y beneficio práctico para la sociedad. Este objetivo fundamental se encuentra en el corazón del proyecto “Bases de datos de genotipo a fenotipo: una solución holística (GEN2PHEN)”.
Estudios genéticos previos han demostrado que la variación del genoma interindividual juega un papel importante en el desarrollo normal diferencial y en los procesos patológicos. Sin embargo, los detalles de cómo funcionan estas relaciones están lejos de ser claros, incluso en el caso de la mayoría de los trastornos mendelianos donde las alteraciones genéticas únicas son completamente penetrantes (esencialmente causales, en lugar de modificar el riesgo). Los efectos genéticos de fondo (genes modificadores), la epistasis, la variación somática y los factores ambientales complican la situación. Este es particularmente el caso de los trastornos complejos y multifactoriales (por ejemplo, cáncer, enfermedades cardíacas, diabetes, demencia) que afectarán a la mayoría de nosotros en algún momento de nuestra vida. Sin embargo, ahora existen estrategias para estudiar la genética de estos trastornos, y tales investigaciones son un foco importante de investigación en toda Europa y más allá. Un hilo conductor en estos estudios es la necesidad de crear conjuntos de datos cada vez más grandes e integrarlos de manera más eficaz.
Proyectos y aplicaciones relacionados
Socios
- Universidad de Leicester, Reino Unido
- Laboratorio Europeo de Biología Molecular, Alemania
- Fundació IMIM, España
- Centro Médico de la Universidad de Leiden, Países Bajos
- Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Francia
- Karolinska Institutet, Suecia
- Fundación para la Investigación y la Tecnología - Hellas, Grecia
- Commissariat à l'Energie Atomique, Francia
- Centro médico de la Universidad Erasmus, Países Bajos
- Instituto de Medicina Molecular de Finlandia, Universidad de Helsinki, Finlandia
- Universidad de Aveiro - IEETA, Portugal
- Universidad de Western Cape, Sudáfrica
- Consejo de Investigación Científica e Industrial, India
- Instituto Suizo de Bioinformática , Suiza
- Universidad de Manchester, Reino Unido
- BioBase GmbH, Alemania
- deCODE genetics ehf, Islandia
- Biocomputing Platforms Ltd Oy, Finlandia
- Universidad de Patras, Grecia
- University Medical Center Groningen (UMCG), Países Bajos (desde marzo de 2012)
- Universidad de Lund (ULUND), Suecia (desde marzo de 2012)
- Socios de gestión de Synapse Research, España. (Desde marzo de 2012)