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Mutalyzer es una herramienta de software basada en la web que se desarrolló principalmente para verificar la descripción de las variantes de secuencia identificadas en un gen durante las pruebas genéticas . [1] Mutalyzer aplica las reglas de la nomenclatura de variantes de secuencia humana estándar y puede corregir las descripciones en consecuencia. Aparte de la descripción de la variante de secuencia, Mutalyzer requiere un registro de secuencia de ADN que contenga la transcripción y la anotación de la característica de la proteína como referencia. Mutalyzer 2 acepta registros GenBank y Locus Reference Genomic (LRG). La anotación también se utiliza para aplicar la traducción correcta del codón.tablas y generar descripciones de variantes de ADN y proteínas para cualquier organismo. El servidor Mutalyzer admite el acceso mediante programación a través de un servicio web SOAP descrito en el lenguaje de descripción de servicios web (WSDL) y un servicio web HTTP / RPC + JSON .

Antecedentes

Las pruebas genéticas generalmente se realizan en familias con enfermedades hereditarias . Cualquier variante de secuencia identificada en un gen puede describirse en informes de prueba usando la posición del cambio y el nucleótido o aminoácido involucrado. Con esta simple regla, una deleción del nucleótido guanina(G) en un tramo de 4 nucleótidos G podría describirse de 4 formas diferentes, cuando se usa cada una de las posiciones G. Aunque las diferentes descripciones no afectan las consecuencias funcionales del cambio, pueden confundir el hecho de que dos personas comparten la misma variante o la frecuencia real de una variante en la población. La nomenclatura de variantes de secuencia humana estándar propuesta por la Sociedad de Variación del Genoma Humano se desarrolló para resolver este problema. [2] Se espera que las descripciones adecuadas de las variantes faciliten las búsquedas de más información sobre las consecuencias funcionales en la literatura y en las bases de datos de variantes genéticas o de locus específicos (LSDB).

Mutalyzer es utilizado por Leiden Open Variation Database ( LOVD ), que almacena información de variantes de secuencia para muchos genes humanos, para verificar las descripciones de variantes antes de enviar nuevos datos. [3] Esto ayuda a compartir, mostrar e integrar datos con otros recursos genéticos (por ejemplo, Ensembl , UCSC Genome Browser , NCBI secuencia de visor)

Referencias

  1. ^ Wildeman, Martin; Van Ophuizen, Ernest; Den Dunnen, Johan T .; Taschner, Peter EM (2008). "Mejora de las descripciones de variantes de secuencia en bases de datos de mutaciones y literatura utilizando el verificador de nomenclatura de variación de secuencia de Mutalyzer" . Mutación humana . 29 (1): 6–13. doi : 10.1002 / humu.20654 . PMID  18000842 .
  2. ↑ Den Dunnen, Johan T .; Antonarakis, Stylianos E. (2000). "Extensiones de nomenclatura de mutaciones y sugerencias para describir mutaciones complejas: una discusión" . Mutación humana . 15 (1): 7–12. doi : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200001) 15: 1 <7 :: AID-HUMU4> 3.0.CO; 2-N . PMID 10612815 . 
  3. ^ Fokkema, Ivo FAC; Den Dunnen, Johan T .; Taschner, Peter EM (2005). "LOVD: Fácil creación de una base de datos de variación de secuencia específica del locus utilizando un enfoque 'LSDB-in-a-box'". Mutación humana . 26 (2): 63–8. doi : 10.1002 / humu.20201 . PMID 15977173 . 

Enlaces externos

  • Sitio web de Mutalyzer
  • Sitio web de la nomenclatura de variantes de secuencia de HGVS
  • Sitio web de LOVD 2.0
  • Sitio web de GenBank
  • Sitio web de Locus Reference Genomic
  • Sitio web de RefSeq