Laforin , codificada por el gen EPM2A , es una fosfatasa , con un dominio de unión a hidratos de carbono , que está mutado en pacientes con enfermedad de Lafora . [1] [2] Contiene un dominio de fosfatasa de doble especificidad (DSP) y un módulo de unión a carbohidratos subtipo 20 [3] (CBM20). Aún no se ha identificado su sustrato fisiológico y se desconocen los mecanismos moleculares por los que la laforina mutada provoca la enfermedad de Lafora , aunque se ha avanzado en el estudio de Ortolano et al. [1] Laforin regula la autofagia a través deMamífero objetivo de la rapamicina , que está alterada en la enfermedad de Lafora. [4]