Receptor de lamina B


La proteína codificada por este gen pertenece a la familia ERG4 / ERG24. Se localiza en la membrana interna de la envoltura nuclear y ancla la lámina y la heterocromatina a la membrana. Se puede mediar la interacción entre la cromatina y lamin B . Las mutaciones de este gen se han asociado con HEM autosómico recesivo / displasia esquelética de Greenberg. Se produce un corte y empalme alternativo en este locus y se han identificado dos variantes de transcripción que codifican la misma proteína. [7]

Se ha demostrado que el receptor de lamina B interactúa con CBX3 [10] y CBX5 . [10] LBR también interactúa con XIST de ARN largo no codificante en células de ratón y potencialmente ayuda a la propagación de XIST a través del cromosoma X. [11]