La base de datos abierta de variaciones de Leiden (LOVD) es una base de datos de código abierto basada en la web gratuita y flexible desarrollada en el Centro Médico de la Universidad de Leiden en los Países Bajos, diseñada para recopilar y mostrar variantes en la secuencia de ADN . [1] [2] El enfoque de una LOVD suele ser la combinación entre un gen y una enfermedad genética (hereditaria) . Todas las variantes de secuencia que se encuentran en los individuos se recopilan en la base de datos, junto con información sobre si podrían estar conectadas causalmente con la enfermedad (es decir, una variante o mutación que causa la enfermedad ) o no (es decir, una variante que no causa la enfermedad). médicos especialistas (genetistas clínicos ) utilizan LOVD para diagnosticar y asesorar a los pacientes portadores de una enfermedad genética. Idealmente, si un paciente ha sido evaluado en busca de mutaciones y se ha encontrado una, la información en LOVD puede predecir el progreso de la enfermedad.
A diferencia de las bases de datos del genoma humano, que muestran información sobre todas las variantes de ADN, los LOVD incluyen información sobre los individuos en los que se encontraron las variantes. Esta información del paciente generalmente solo es accesible para usuarios registrados.
Actualmente, las instalaciones de LOVD en todo el mundo contienen más de 515 500 observaciones de variantes (124 000 variantes únicas en 5175 genes) en 162 000 pacientes. [3]
A medida que se completa el proyecto del genoma humano , la recopilación y el estudio de todas las variaciones de secuencia entre individuos es cada vez más importante para comprender la relación entre las variaciones del ADN y las enfermedades. Actualmente, el acceso directo a información actualizada sobre la variación de secuencias se proporciona de manera más eficiente a través de bases de datos específicas de locus (LSDB) basadas en la web y centradas en genes. Si bien existen más de 1600 de estos LSDB en línea, [4] compartir información o combinar datos de estas bases de datos es extremadamente difícil si no están basados en software o usan software personalizado. LOVD es miembro del proyecto GEN2PHEN , un proyecto financiado por la Comisión Europea que tiene como objetivo unificar estos LSDB entre sí. [5] Actualmente, las instalaciones de LOVD representan el 57%[4] al 90% [6] de todos los LSDB.
El software LOVD fue desarrollado para crear un "LSDB-in-a-Box". Debería permitir la fácil creación y mantenimiento de una base de datos de variaciones de secuencias de genes a través de Internet. LOVD es independiente de la plataforma y utiliza únicamente software de código abierto PHP y MySQL . El diseño centrado en los genes de la base de datos sigue las recomendaciones de la Sociedad de Variación del Genoma Humano (HGVS) [7] y se centra en la facilidad de uso y la flexibilidad. La versión LOVD más reciente, lanzada a fines de 2012, también permite procesar datos de secuenciación de próxima generación , lo que a menudo da como resultado una gran cantidad de variantes encontradas también entre genes. Para garantizar el uso de descripciones de variantes de secuencia inequívocas en los datos enviados recientemente, LOVD interactúa conMutalyzer , [8] que aplica las directrices de nomenclatura humana de HGVS para comprobar y, si es necesario, corregir las descripciones de variantes de secuencia.