alelo letal
Los alelos letales (también conocidos como genes letales o letales ) son alelos que provocan la muerte del organismo que los porta. Por lo general, son el resultado de mutaciones en genes que son esenciales para el crecimiento o el desarrollo. [1] Los alelos letales pueden ser recesivos, dominantes o condicionales según el gen o los genes implicados. Los alelos letales pueden causar la muerte de un organismo antes del nacimiento o en cualquier momento después del nacimiento, aunque comúnmente se manifiestan temprano en el desarrollo.
Los alelos letales fueron descubiertos por primera vez por Lucien Cuénot en 1905 mientras estudiaba la herencia del color del pelaje en ratones. El gen agouti en ratones es en gran parte responsable de determinar el color del pelaje. El alelo de tipo salvaje produce una mezcla de pigmentación amarilla y negra en cada pelo del ratón. Esta mezcla de amarillo y negro puede denominarse 'agouti' en color. [3] Uno de los alelos mutantes del gen agouti da como resultado ratones con un color amarillento mucho más claro. Cuando estos ratones amarillos se cruzaron con ratones homocigóticos de tipo salvaje, se obtuvo una proporción de 1:1 de descendencia amarilla y gris oscuro. Esto indicó que la mutación amarilla es dominante, y todos los ratones amarillos parentales fueronheterocigotos para el alelo mutante.
Al aparear dos ratones amarillos, Cuénot esperaba observar una proporción mendeliana habitual de 1:2:1 de agutí homocigoto a amarillo heterocigoto a amarillo homocigoto. En cambio, siempre observó una proporción de 1:2 de agutí a ratones amarillos. No pudo producir ningún ratón que fuera homocigoto para el alelo agutí amarillo.
No fue hasta 1910 que WE Castle y CC Little confirmaron el trabajo de Cuénot, demostrando aún más que una cuarta parte de la descendencia moría durante el desarrollo embrionario. Este fue el primer ejemplo documentado de un alelo letal recesivo.
Un par de alelos idénticos que están presentes en un organismo y que finalmente provoca la muerte de ese organismo se denominan alelos letales recesivos. Aunque los letales recesivos pueden codificar rasgos dominantes o recesivos , solo son fatales en la condición homocigota. Los heterocigotos a veces mostrarán una forma de fenotipo enfermo, como en el caso de la acondroplasia . [4] Se puede tolerar un alelo letal mutante, pero tener dos resultados en la muerte. En el caso de la acondroplasia homocigota, la muerte ocurre casi invariablemente antes del nacimiento o en el período perinatal. No todos los heterocigotos para alelos letales recesivos mostrarán un fenotipo mutante , como es el caso de la fibrosis quística .portadores Si dos portadores de fibrosis quística tienen hijos, tienen un 25 por ciento de posibilidades de producir descendientes que tengan dos copias del alelo letal, lo que eventualmente resultará en la muerte del niño. [5]
Otro ejemplo de un alelo letal recesivo ocurre en el gato Manx . Los gatos Manx poseen una mutación heterocigota que resulta en una cola más corta o faltante. Los cruces de dos gatos Manx heterocigotos dan como resultado dos tercios de la descendencia superviviente que muestra el fenotipo de cola acortada heterocigota y un tercio de la descendencia superviviente de longitud de cola normal que es homocigota para un alelo normal. La descendencia homocigota para el alelo mutante no puede sobrevivir al nacimiento y, por lo tanto, no se ve en estos cruces. [6]
