Locus Reference Genomic (LRG) [1] [2] es un formato de secuencia de ADN que se desarrolló para ayudar a curar bases de datos específicas de locus (LSDB) que registran la variación de la secuencia de ADN que puede dar lugar a enfermedades hereditarias. Los LRG tienen secuencias fijas que son independientes del genoma para que proporcionen un marco estable para informar variantes. El formato LRG utiliza un lenguaje de marcado extensible ( XML ) para proporcionar registros únicos altamente estructurados que contienen la secuencia de ADN genómico para genes individuales junto con los ARNm y las proteínas codificadas por estos genes. Los registros LRG se recomiendan en elPautas de nomenclatura de la Human Genome Variation Society como secuencias de referencia para informar variantes de secuencia en LSDB y la literatura.
El concepto LRG fue desarrollado por el proyecto GEN2PHEN en conjunto con el Instituto Europeo de Bioinformática (EBI) y el Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI).
La página de inicio de LRG brinda acceso a las secuencias de LRG existentes y permite enviar solicitudes para la creación de nuevos LRG. Esta página también tiene una sección de preguntas frecuentes ( FAQs ).