MAGED1


Este gen es miembro de la familia del gen del antígeno del melanoma (MAGE). La mayoría de los genes de esta familia codifican antígenos específicos de tumores que no se expresan en tejidos adultos normales, excepto en los testículos. Aunque la proteína codificada por este gen comparte una fuerte homología con miembros de la familia MAGE, se expresa en casi todos los tejidos adultos normales. Se ha demostrado que este gen está implicado en la vía de muerte celular programada mediada por el receptor de neurotrofina p75. Se han encontrado tres variantes de transcripción que codifican dos isoformas diferentes para este gen. [6]

Se encontró que MAGED se eliminó en un grupo de niños con un trastorno de discapacidad intelectual causado por una deleción Xp11.22. [7]

Maged1 juega un papel en el control del circuito de recompensa en el cerebro de los ratones que es responsable de los comportamientos adictivos. [8]

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