MCFD2


La proteína 2 de deficiencia de factor de coagulación múltiple es una proteína que en humanos está codificada por el gen MCFD2 . [5] [6] [7] Las mutaciones en MCFD2 causan la deficiencia combinada de factor V y factor VIII (F5F8D), un trastorno hemorrágico recesivo. MCFD2 y ERGIC-53 (o LMAN1) forman un complejo proteico y sirven como receptor de carga para transportar FV y FVIII desde el RE hasta el aparato de Golgi. Las mutaciones en el gen LMAN1 (que codifica ERGIC-53 o LMAN1) también causan F5F8D.