La proteína ERGIC-53 también conocida como proteína de 53 kDa del compartimento intermedio ER-Golgi o de unión a lectina manosa 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen LMAN1 . [5] [6] [7]
LMAN1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | LMAN1 , ERGIC-53, ERGIC53, F5F8D, FMFD1, MCFD1, MR60, gp58, lectina, unión a manosa 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 601567 MGI : 1917611 HomoloGene : 4070 GeneCards : LMAN1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 18: 59,33 - 59,36 Mb | Crónicas 18: 65,98 - 66,02 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
ERGIC-53 (también llamado LMAN1) es una proteína de membrana integral de tipo I localizada en la región intermedia ( ERGIC ) entre el retículo endoplásmico y el Golgi , presumiblemente reciclado entre los dos compartimentos. La proteína es un manosa específica de lectina , y es miembro de una nueva familia de planta lectina homólogos en la vía secretora de las células animales. Las mutaciones en el gen están asociadas con un defecto de coagulación . Utilizando la clonación posicional, se identificó el gen como el gen de la enfermedad que conduce a una deficiencia combinada del factor V-factor VIII, un trastorno autosómico recesivo raro en el que ambos factores de coagulación V y VIII están disminuidos. [8] [7] MCFD2 es el segundo gen que conduce a una deficiencia combinada de factor V-factor VIII. [9] ERGIC-53 y MCFD2 forman un complejo de proteínas y sirven como un receptor de carga para transportar FV y FVIII desde el ER al ERGIC y luego al Golgi, [10] como se ilustra aquí. [8]
Significación clínica
La inactivación mutacional de LMAN1 es un evento frecuente y temprano que potencialmente contribuye a la tumorigénesis colorrectal . [11]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000074695 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041891 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ a b "Entrez Gene: lectina LMAN1, unión a manosa, 1" .
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- ^ Zhang B, Cunningham MA, Nichols WC, Bernat JA, Seligsohn U, Pipe SW, McVey JH, Schulte-Overberg U, de Bosch NB, Ruiz-Saez A, White GC, Tuddenham EG, Kaufman RJ, Ginsburg D (mayo de 2003) . "Sangrado debido a la interrupción de un complejo de transporte ER-to-Golgi específico de la carga". Nat Genet . 34 (2): 220–5. doi : 10.1038 / ng1153 . PMID 12717434 . S2CID 19281158 .
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Otras lecturas
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