MEF2B

BORCS8-MEF2B
Estructuras disponibles PDB Búsqueda humana UniProt: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 1N6J , 1TQE
Identificadores
Alias	BORCS8-MEF2B , LOC729991-MEF2B, MEF2B, MEF2BNB-MEF2B, BORCS8-MEF2B de lectura directa, RSRFR2
Identificaciones externas	GeneCards : BORCS8-MEF2B
Ontología de genes Función molecular • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN • GO: 0000980 ARN polimerasa II ADN de la región específica de secuencia reguladora en cis de unión • la unión al ADN • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ADN vinculante actividad del activador de la transcripción, la ARN polimerasa II-específico • histona desacetilasa de unión • actividad dimerización de la proteína • unión de ARN polimerasa II de ADN específica de secuencia región reguladora • GO: 0001200, GO: 0001133 , GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II Componente celular • núcleo celular • complejo regulador de la transcripción • cromatina nuclear Proceso biológico • desarrollo de órganos musculares • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • transcripción, plantilla de ADN • transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • regulación positiva de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	4207	n / A
Ensembl	ENSG00000064489	n / A
UniProt	Q02080	n / A
RefSeq (ARNm)	NM_005919	n / A
RefSeq (proteína)	NP_001139257 NP_001354211 NP_005910.1	n / A
Ubicación (UCSC)	n / A	n / A
Búsqueda en PubMed	[1]	n / A
Wikidata
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El factor de unión potenciador de miocitos 2B (MEF2B) es un factor de transcripción que forma parte de la familia de genes MEF2 que incluye MEF2A , MEF2C y MEF2D . ^{[2] [3]} Sin embargo, MEF2B está distante de las otras tres ramas de los genes MEF2 ya que carece de la región C-terminal de la proteína de reconocimiento de la unión de Holliday (HJURP_C) que codifica la proteína en los vertebrados. ^[4]

Funciones

La familia de genes MEF2 se expresa en la activación y el mantenimiento de genes específicos del músculo durante el desarrollo. ^{[4] [5]} El ARNm de MEF2B está presente en los músculos esqueléticos, lisos, cerebrales y cardíacos. ^[6] MEF2B está directamente involucrado en la regulación génica de la cadena pesada de miosina (SMHC) del músculo liso. La sobreexpresión de MEF2B activará el promotor SMHC en el músculo liso cuando se une al elemento rico en A / T del promotor. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que MEF2B interactúa con CABIN1 . ^{[7] [8]}

Relevancia clínica

Las mutaciones recurrentes en este gen se han asociado con casos de linfoma difuso de células B grandes . ^[9] En su forma mutada, MEF2B puede conducir a la desregulación de la expresión del protooncogén BCL6 en los linfomas difusos de células B grandes (DLBCL). ^[10] Las mutaciones de MEF2B mejoran su actividad transcripcional debido a una interrupción con su correpresor CABIN1 o hacen que el gen se vuelva insensible a los eventos de señalización inhibitoria. ^[10]

Ver también

• Mef2

Referencias

1. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
2. Krenács, Dóra; Borbényi, Zita; Bedekovics, Judit; Méhes, Gábor; Bagdi, Enikő; Krenács, László (1 de septiembre de 2015). "Patrón de expresión de MEF2B en tejidos linfoides y en linfomas malignos". Virchows Archiv . 467 (3): 345–355. doi : 10.1007 / s00428-015-1796-6 . ISSN 1432-2307 . PMID 26089142 . S2CID 25535467 .   
3. Rodríguez, Andrés I .; Csányi, Gábor; Ranayhossaini, Daniel J .; Feck, Douglas M .; Blose, Kory J .; Assatourian, Lillian; Vorp, David A .; Pagano, Patrick J. (1 de febrero de 2015). "La señalización de MEF2B-Nox1 es fundamental para la modulación fenotípica inducida por estiramiento de las células del músculo liso vascular" . Arteriosclerosis, trombosis y biología vascular . 35 (2): 430–438. doi : 10.1161 / ATVBAHA.114.304936 . ISSN 1524-4636 . PMC 4409426 . PMID 25550204 .   
4. Wu, Wenwu; de Folter, Stefan; Shen, Xia; Zhang, Wenqian; Tao, Shiheng (1 de enero de 2011). "Genes MEF2 parálogos de vertebrados: origen, conservación y evolución" . PLOS ONE . 6 (3): e17334. Código Bibliográfico : 2011PLoSO ... 617334W . doi : 10.1371 / journal.pone.0017334 . ISSN 1932-6203 . PMC 3048864 . PMID 21394201 .   
5. Buchberger, A .; Arnold, HH (1 de junio de 1999). "El dominio MADS que contiene el factor de transcripción cMef2a se expresa en el corazón y el músculo esquelético durante el desarrollo embrionario del pollito". Genes de desarrollo y evolución . 209 (6): 376–381. doi : 10.1007 / s004270050267 . ISSN 0949-944X . PMID 10370120 . S2CID 2819535 .   
6. Katoh, Y .; Molkentin, JD; Dave, V .; Olson, EN; Periasamy, M. (16 de enero de 1998). "MEF2B es un componente de un complejo específico de músculo liso que se une a un elemento rico en A / T importante para la expresión génica de la cadena pesada de miosina del músculo liso" . La Revista de Química Biológica . 273 (3): 1511-1518. doi : 10.1074 / jbc.273.3.1511 . ISSN 0021-9258 . PMID 9430690 .  
7. Han A, Pan F, Stroud JC, Youn HD, Liu JO, Chen L (abril de 2003). "Reclutamiento de secuencia específica de correpresor transcripcional Cabin1 por factor potenciador de miocitos-2". Naturaleza . 422 (6933): 730–4. Código bibliográfico : 2003Natur.422..730H . doi : 10.1038 / nature01555 . PMID 12700764 . S2CID 4430658 .  
8. Youn HD, Sun L, Prywes R, Liu JO (octubre de 1999). "Apoptosis de células T mediada por liberación inducida por Ca2 + del factor de transcripción MEF2". Ciencia . 286 (5440): 790–3. doi : 10.1126 / science.286.5440.790 . PMID 10531067 . 
9. Morin RD, Mendez-Lago M, Mungall AJ, Goya R, Mungall KL, Corbett RD, et al. (Agosto de 2011). "Mutación frecuente de genes modificadores de histonas en el linfoma no Hodgkin" (PDF) . Naturaleza . 476 (7360): 298-303. Bibcode : 2011Natur.476..298M . doi : 10.1038 / nature10351 . PMC 3210554 . PMID 21796119 .   
10. Ying, Carol Y .; Domínguez-Sola, David; Fabi, Melissa; Lorenz, Ivo C .; Hussein, Shafinaz; Bansal, Mukesh; Califano, Andrea; Pasqualucci, Laura; Basso, Katia (1 de octubre de 2013). "Las mutaciones de MEF2B conducen a la expresión desregulada del oncogén BCL6 en el linfoma difuso de células B grandes" . Inmunología de la naturaleza . 14 (10): 1084–1092. doi : 10.1038 / ni.2688 . ISSN 1529-2916 . PMC 3954820 . PMID 23974956 .   

Lectura adicional

• Yu YT, Breitbart RE, Smoot LB, Lee Y, Mahdavi V, Nadal-Ginard B (septiembre de 1992). "El factor potenciador 2 específico de miocitos humanos comprende un grupo de factores de transcripción de caja MADS restringidos al tejido" . Genes y desarrollo . 6 (9): 1783–98. doi : 10.1101 / gad.6.9.1783 . PMID  1516833 .
• Pollock R, Treisman R (diciembre de 1991). "Proteínas humanas relacionadas con SRF: propiedades de unión al ADN y posibles dianas reguladoras" . Genes y desarrollo . 5 (12A): 2327–41. doi : 10.1101 / gad.5.12a.2327 . PMID  1748287 .
• Hobson GM, Krahe R, García E, Siciliano MJ, Funanage VL (octubre de 1995). "Asignaciones cromosómicas regionales para cuatro miembros de la familia de genes del factor potenciador de la transcripción 2 (MEF2) del dominio MADS a los cromosomas humanos 15q26, 19p12, 5q14 y 1q12-q23". Genómica . 29 (3): 704-11. doi : 10.1006 / geno.1995.9007 . PMID  8575763 .
• Katoh Y, Molkentin JD, Dave V, Olson EN, Periasamy M (enero de 1998). "MEF2B es un componente de un complejo específico de músculo liso que se une a un elemento rico en A / T importante para la expresión génica de la cadena pesada de miosina del músculo liso" . La Revista de Química Biológica . 273 (3): 1511–8. doi : 10.1074 / jbc.273.3.1511 . PMID  9430690 .
• Iida K, Hidaka K, Takeuchi M, Nakayama M, Yutani C, Mukai T, Morisaki T (enero de 1999). "Expresión de genes MEF2 durante el desarrollo cardíaco humano" . La Revista Tohoku de Medicina Experimental . 187 (1): 15-23. doi : 10.1620 / tjem.187.15 . PMID  10458488 .
• Youn HD, Sun L, Prywes R, Liu JO (octubre de 1999). "Apoptosis de células T mediada por liberación inducida por Ca2 + del factor de transcripción MEF2". Ciencia . 286 (5440): 790–3. doi : 10.1126 / science.286.5440.790 . PMID  10531067 .
• Li M, Linseman DA, Allen MP, Meintzer MK, Wang X, Laessig T, Wierman ME, Heidenreich KA (septiembre de 2001). "El factor potenciador de miocitos 2A y 2D se someten a fosforilación y degradación mediada por caspasa durante la apoptosis de neuronas granulares cerebelosas de rata" . La Revista de Neurociencia . 21 (17): 6544–52. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.21-17-06544.2001 . PMC  6763101 . PMID  11517243 .
• Han A, Pan F, Stroud JC, Youn HD, Liu JO, Chen L (abril de 2003). "Reclutamiento de secuencia específica de correpresor transcripcional Cabin1 por factor potenciador de miocitos-2". Naturaleza . 422 (6933): 730–4. Código bibliográfico : 2003Natur.422..730H . doi : 10.1038 / nature01555 . PMID  12700764 . S2CID  4430658 .
• Konig S, Hinard V, Arnaudeau S, Holzer N, Potter G, Bader CR, Bernheim L (julio de 2004). "La hiperpolarización de membrana desencadena la expresión del factor 2 potenciador de miogenina y miocitos durante la diferenciación de mioblastos humanos" . La Revista de Química Biológica . 279 (27): 28187–96. doi : 10.1074 / jbc.M313932200 . PMID  15084602 .
• Han A, He J, Wu Y, Liu JO, Chen L (enero de 2005). "Mecanismo de reclutamiento de histonas desacetilasas de clase II por factor potenciador de miocitos-2". Revista de Biología Molecular . 345 (1): 91-102. doi : 10.1016 / j.jmb.2004.10.033 . PMID  15567413 .
• Gong X, Tsai SW, Yan B, Rubin LP (2006). "Cooperación entre MEF2 y PPARgamma en la expresión del gen beta-caroteno 15,15'-monooxigenasa intestinal humano beta" . Biología Molecular BMC . 7 : 7. doi : 10.1186 / 1471-2199-7-7 . PMC  1526748 . PMID  16504037 .

Enlaces externos

• MEF2B + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

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