Factor potenciador 2A específico de miocitos

MEF2A
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 1C7U , 1EGW , 1LEW , 3KOV , 3MU6 , 3P57
Identificadores
Alias	MEF2A , ADCAD1, RSRFC4, RSRFC9, mef2, factor potenciador de miocitos 2A
Identificaciones externas	OMIM : 600660 MGI : 99532 HomoloGene : 4080 GeneCards : MEF2A
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 15 (humano) [1] Banda 15q26.3 Comienzo 99,565,417 pb [1] Fin 99,716,466 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 7 (ratón) [2] Banda 7 C | 7 36,72 cm Comienzo 67,231,163 pb [2] Fin 67.372.858 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • de unión a ADN específica de secuencia • GO: actividad coactivador 0001105 transcripción • unión a ADN • dimerización de la proteína actividad • ARN polimerasa II transcripción factor de unión • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Actividad activadora de la transcripción de unión al ADN, específica de la ARN polimerasa II • Unión de histona desacetilasa • Unión de cromatina • Activación de la unión del factor de transcripción • GO: 0000980 ARN polimerasa II cis-regulador de unión a ADN región de secuencia específica • GO: proteína 0001948 unión • histona acetiltransferasa de unión • actividad heterodimerización proteína • actividad del factor de transcripción, la ARN polimerasa II potenciador secuencia-específica distal unión • SMAD unión • proteína quinasa de unión • ARN polimerasa II región de unión a ADN específica de la secuencia reguladora • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II Componente celular • complejo regulador de la transcripción • nucleoplasma • cromatina nuclear • núcleo celular • citosol Proceso biológico • respuesta celular a iones de calcio • diferenciación celular • regulación de la transcripción, de plantilla de ADN • mitocondrial genoma mantenimiento • dendrita morfogénesis • regulación positiva de la diferenciación de células de músculo • el desarrollo de órganos muscular • regulación negativa de la transcripción de la ARN polimerasa II promotor • transcripción, ADN plantilla • desarrollo del sistema nervioso • cascada ERK5 • desarrollo de organismos multicelulares • regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN • desarrollo del corazón • conducción cardíaca • distribución de la mitocondria • ensamblaje de miofibrillas cardíacas ventriculares • regulación positiva de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • proceso apoptótico • regulación positiva de la hipertrofia del músculo cardíaco • transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • cascada de MAPK • regulación positiva de la importación de glucosa Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	4205	17258
Ensembl	ENSG00000068305	ENSMUSG00000030557
UniProt	Q02078	Q60929
RefSeq (ARNm)	NM_001130926 NM_001130927 NM_001130928 NM_001171894 NM_005587 NM_001319206 NM_001352614 NM_001352615 NM_001352616 NM_001352617 NM_001352618 NM_001365201 NM_001365202 NM_001365203 NM_001365204 NM_001365205 NM_001365206 NM_001365207 NM_001365208 NM_001365209 NM_001365210 NM_001365211	NM_001033713 NM_001291191 NM_001291192 NM_001291195 NM_001291196 NM_001357324 NM_001357325
RefSeq (proteína)	NP_001124398 NP_001124399 NP_001124400 NP_001165365 NP_001306135 NP_005578 NP_001339543 NP_001339544 NP_001339545 NP_001339546 NP_001339547 NP_001352130 NP_001352131 NP_001352132 NP_001352133 NP_001352134 NP_001352135 NP_001352136 NP_001352137 NP_001352138 NP_001352139 NP_001352140	NP_001028885 NP_001278120 NP_001278121 NP_001278124 NP_001278125 NP_001344253 NP_001344254
Ubicación (UCSC)	15 Crónicas: 99,57 - 99,72 Mb	Crónicas 7: 67,23 - 67,37 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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El factor potenciador 2A específico de miocitos es una proteína que en humanos está codificada por el gen MEF2A . ^{[5] [6]} MEF2A es un factor de transcripción de la familia Mef2 . En los humanos, se encuentra en el cromosoma 15q26 . Ciertas mutaciones en MEF2A causan una forma autosómica dominante de enfermedad arterial coronaria e infarto de miocardio .

Función

El proceso de diferenciación de células precursoras mesodérmicas a mioblastos ha llevado al descubrimiento de una variedad de factores específicos de tejido que regulan la expresión de genes musculares. Las proteínas miogénicas básicas hélice-bucle-hélice, incluidas myoD (MIM 159970), miogenina (MIM 159980), MYF5 (MIM 159990) y MRF4 (MIM 159991) son una clase de factores identificados. Una segunda familia de proteínas reguladoras de unión al ADN es la familia del factor potenciador 2 específico de miocitos (MEF2). Cada una de estas proteínas se une a la secuencia de ADN diana de MEF2 presente en las regiones reguladoras de muchos, si no todos, genes específicos del músculo. Los genes MEF2 son miembros de la familia de genes MADS (denominada así por el factor de transcripción específico del tipo de apareamiento de levadura MCM1, los genes homeóticos de plantas 'agamous' y 'deficiens' y el factor de respuesta del suero humano SRF (MIM 600589)),una familia que también incluye varios genes homeóticos y otros factores de transcripción, todos los cuales comparten un dominio de unión al ADN conservado. [suministrado por OMIM]^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que el factor potenciador 2A específico de miocitos interactúa con:

• ASCL1 , ^[7]
• EP300 , ^[8]
• HDAC4 , ^{[9] [10]}
• HDAC9 , ^{[9] [10]}
• Histona desacetilasa 5 , ^[10]
• MAPK14 , ^{[11] [12]}
• MEF2D , ^[13]
• Madres contra el homólogo decapentapléjico 2 , ^[14] y
• Receptor alfa de la hormona tiroidea ^[8] y

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000068305 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030557 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Yu YT, Breitbart RE, Smoot LB, Lee Y, Mahdavi V, Nadal-Ginard B (octubre de 1992). "El factor potenciador 2 específico de miocitos humanos comprende un grupo de factores de transcripción de caja MADS restringidos al tejido" . Genes Dev . 6 (9): 1783–98. doi : 10.1101 / gad.6.9.1783 . PMID 1516833 . 
6. "Gen Entrez: factor 2 del potenciador de la transcripción de la caja MEF2A MADS, polipéptido A (factor potenciador de miocitos 2A)" .
7. Mao Z, Nadal-Ginard B (junio de 1996). "Interacciones funcionales y físicas entre el homólogo 1 de achaete-scute de mamífero y el factor potenciador de miocitos 2A" . J. Biol. Chem . 271 (24): 14371–5. doi : 10.1074 / jbc.271.24.14371 . PMID 8662987 . 
8. De Luca A, Severino A, De Paolis P, Cottone G, De Luca L, De Falco M, Porcellini A, Volpe M, Condorelli G (febrero de 2003). "proteína de unión a elemento de respuesta p300 / cAMP ('CREB') - proteína de unión (CBP) modula la cooperación entre el factor potenciador de miocitos 2A (MEF2A) y el receptor de hormonas tiroideas-receptor X de retinoides" . Biochem. J . 369 (Pt 3): 477–84. doi : 10.1042 / BJ20020057 . PMC 1223100 . PMID 12371907 .  
9. Miska EA, Karlsson C, Langley E, Nielsen SJ, Pines J, Kouzarides T (septiembre de 1999). "HDAC4 desacetilasa se asocia y reprime el factor de transcripción MEF2" . EMBO J . 18 (18): 5099–107. doi : 10.1093 / emboj / 18.18.5099 . PMC 1171580 . PMID 10487761 .  
10. Lemercier C, Verdel A, Galloo B, Curtet S, Brocard MP, Khochbin S (mayo de 2000). "La histona desacetilasa mHDA1 / HDAC5 interactúa y reprime la actividad transcripcional de MEF2A" . J. Biol. Chem . 275 (20): 15594–9. doi : 10.1074 / jbc.M908437199 . PMID 10748098 . 
11. Zhao M, New L, Kravchenko VV, Kato Y, Gram H, di Padova F, Olson EN, Ulevitch RJ, Han J (enero de 1999). "Regulación de la familia de factores de transcripción MEF2 por p38" . Mol. Celda. Biol . 19 (1): 21-30. doi : 10.1128 / mcb.19.1.21 . PMC 83862 . PMID 9858528 .  
12. Yang SH, Galanis A, Sharrocks AD (junio de 1999). "Orientación de proteínas quinasas activadas por mitógeno p38 a factores de transcripción MEF2" . Mol. Celda. Biol . 19 (6): 4028–38. doi : 10.1128 / mcb.19.6.4028 . PMC 104362 . PMID 10330143 .  
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14. Quinn ZA, Yang CC, Wrana JL, McDermott JC (febrero de 2001). "Las proteínas Smad funcionan como comoduladores de las proteínas reguladoras de la transcripción MEF2" . Ácidos nucleicos Res . 29 (3): 732–42. doi : 10.1093 / nar / 29.3.732 . PMC 30396 . PMID 11160896 .  

Lectura adicional

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• Wang Q (2005). "Genética molecular de la enfermedad arterial coronaria" . Curr. Opin. Cardiol . 20 (3): 182–8. doi : 10.1097 / 01.hco.0000160373.77190.f1 . PMC  1579824 . PMID  15861005 .
• Funk WD, Wright WE (1992). "Amplificación cíclica y selección de dianas para complejos multicomponente: la miogenina interactúa con factores que reconocen sitios de unión para hélice-bucle-hélice básica, factor nuclear 1, factor de unión potenciador 2 específico de miocitos y factor COMP1" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 89 (20): 9484–8. Código Bibliográfico : 1992PNAS ... 89.9484F . doi : 10.1073 / pnas.89.20.9484 . PMC  50156 . PMID  1329097 .
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• Lu J, McKinsey TA, Nicol RL, Olson EN (2000). "Activación dependiente de la señal del factor de transcripción MEF2 por disociación de histonas desacetilasas" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (8): 4070–5. Código Bibliográfico : 2000PNAS ... 97.4070L . doi : 10.1073 / pnas.080064097 . PMC  18151 . PMID  10737771 .
• Lemercier C, Verdel A, Galloo B, Curtet S, Brocard MP, Khochbin S (2000). "La histona desacetilasa mHDA1 / HDAC5 interactúa y reprime la actividad transcripcional de MEF2A" (PDF) . J. Biol. Chem . 275 (20): 15594–9. doi : 10.1074 / jbc.M908437199 . PMID  10748098 . S2CID  39220205 .
• Youn HD, Grozinger CM, Liu JO (2000). "El calcio regula la represión transcripcional del factor potenciador de miocitos 2 por histona desacetilasa 4" . J. Biol. Chem . 275 (29): 22563–7. doi : 10.1074 / jbc.C000304200 . PMID  10825153 .

Enlaces externos

• FactorBook MEF2A