La distrofia corneal macular , también conocida como distrofia corneal de Fehr llamada así por el oftalmólogo alemán Oskar Fehr (1871-1959), es una condición patológica rara que afecta el estroma de la córnea . Los primeros signos suelen notarse en la primera década de la vida y progresan posteriormente, con el desarrollo de opacidades en la córnea y ataques de dolor. La condición fue descrita por primera vez por Arthur Groenouw en 1890. [1] [2]
Distrofia corneal macular | |
---|---|
La tinción con hierro coloidal muestra el depósito de glicosaminoglicanos en la córnea | |
Especialidad | Oftalmología ![]() |
Signos y síntomas
El inicio ocurre en la primera década, generalmente entre los 5 y los 9 años de edad. El trastorno es progresivo, los cambios en la visión con el envejecimiento de la 2da a la 3ra década de la discapacidad visual pueden observarse en la 4ta y la 5ta década se puede observar una discapacidad visual severa Aparecen opacidades puntuales, grises y diminutas . La sensibilidad de la córnea suele estar reducida. En la mayoría de los pacientes ocurren ataques dolorosos con fotofobia, sensaciones de cuerpo extraño y erosiones recurrentes. La distrofia corneal macular es muy común en Islandia y representa casi un tercio de todos los injertos de córnea realizados allí. [3]
Genética
La distrofia corneal macular se hereda de forma autosómica recesiva y se cree que es causada por la falta o configuración anormal de queratán sulfato . La mayoría de los casos de MCD son causados por mutaciones en el gen CHST6 . [4]
El gen CHST6 es un carbohidrato sulfotransferasa que codifica una enzima denominada N-acetilglucosamina-6-sulfotransferasa corneal. En la MCD de tipo I, varias mutaciones conducen a la inactivación de la enzima; en la MCD de tipo II, la inactivación es causada por grandes deleciones y / o reemplazos en el gen. [3]
Tratamiento
A menudo se requiere un trasplante de córnea .
Ver también
Referencias
- ↑ Groenouw A. Knötchenförmige Hornhauttrübungen (noduli corneae). Arch Augenheilkunde. 1890; 21: 281-289.
- ↑ Natalie Afshari (5 de octubre de 2018). "Distrofia corneal macular" . eMedicine. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ a b Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 217800
- ^ Klintworth GK (2009). "Distrofias corneales" . Orphanet J Rare Dis . 4 : 7. doi : 10.1186 / 1750-1172-4-7 . PMC 2695576 . PMID 19236704 .
enlaces externos
Clasificación | D |
---|