Síndrome de polidactilia de Majewski


Síndrome polidactilia de Majewski , también conocido como polidactilia con neonatal tipo condrodistrofia I, corto rib-polidactilia síndrome de tipo II , y pantalones cortos rib-polidactilia síndrome , es una forma letal de neonatal enanismo caracterizado por osteocondrodisplasia ( esqueléticos anormalidades en el desarrollo de hueso y cartílago ) con tórax estrecho , polisindactilia , tibias desproporcionadamente cortas , displasia de tórax, pulmones hipoplásicos e insuficiencia respiratoria. Las anomalías asociadas incluyen abdomen protuberante, braquidactilia, caras peculiares, epiglotis hipoplásica , defectos cardiovasculares, quistes renales y también anomalías genitales. La muerte ocurre antes o al nacer.