El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II ( MOPD II ) es una forma de enanismo asociado con anomalías cerebrales y esqueléticas. Se caracterizó en 1982. [1]
Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II | |
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Otros nombres | Enanismo primordial osteodisplásico de Majewski tipo II |
El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II se hereda de manera autosómica recesiva | |
Especialidad | Genética Médica |
MOPD II está catalogado como una enfermedad rara por la Oficina de Enfermedades Raras (ORD) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Esto indica que MOPD (o un subtipo de MOPD) afecta a menos de 200.000 personas en la población de los EE. UU.
Está asociado con la proteína pericentrina (PCNT). [2]
- Personas notables con MOPD II
- Lucia Zarate , animadora del espectáculo
Ver también
Referencias
- ^ Majewski F, Ranke M, Schinzel A (mayo de 1982). "Estudios de enanismo primordial microcefálico II: el tipo II osteodisplásico del enanismo primordial". Soy. J. Med. Genet . 12 (1): 23–35. doi : 10.1002 / ajmg.1320120104 . PMID 7201238 .
- ^ Rauch A, Thiel CT, Schindler D y col. (Febrero de 2008). "Las mutaciones en el gen de la pericentrina (PCNT) provocan enanismo primordial". Ciencia . 319 (5864): 816–9. doi : 10.1126 / science.1151174 . PMID 18174396 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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Recursos externos |