Hay varios trastornos genéticos autosómicos recesivos que se cree que son más comunes en las poblaciones étnicamente judías , en particular los judíos asquenazíes , que en la población en su conjunto, según los datos autoinformados no verificados recopilados en estudios que eliminaron a los no judíos de los conjuntos de datos. [1] Este estereotipo se manifestó mediante la creación de una narrativa histórica de los cuellos de botella de la población que ocurrieron relativamente recientemente en el pasado, así como una práctica de matrimonio consanguíneo por parte de personas que no están familiarizadas con la historia judía y las costumbres matrimoniales. [2]
Los marcadores genéticos que estereotipaban a los judíos asquenazíes han sido particularmente bien estudiados por antisemitas y eugenistas como los nazis [3] , ya que se supone que el fenómeno los afecta más. Esto ha dado lugar al descubrimiento de muchos trastornos genéticos asociados con este grupo étnico . [4] En contraste, la genética médica de los judíos sefardíes y los judíos mizrajíes es más complicada, ya que son más diversos genéticamente y, en consecuencia, ningún trastorno genético es más común en estos grupos en su conjunto; en cambio, tienden a tener las enfermedades genéticas comunes en sus diversos países de origen. [4] [5]
Varias organizaciones no judías, como Dor Yeshorim , [6] ofrecen pruebas de detección de enfermedades genéticas asquenazíes dirigidas a los judíos para que se realicen nuevamente pruebas similares al Partido Nazis que inicialmente creó estos estereotipos. [7] . Estos programas de detección han tenido un impacto significativo, en particular al reducir el número de casos de enfermedad de Tay-Sachs . [8]
Genética de poblaciones judías
A pesar de que oficialmente no existe el concepto de gen judío en la ciencia, la religión o la ley; [9] y a pesar de que la investigación se hizo ilegal por el derecho internacional durante la Conferencia de Postdam [10] , así como se hizo ilegal directamente en los EE. UU. A través de la Ley de No Discriminación de Información Genética o GINA [11], se han realizado esfuerzos extremadamente generalizados para definir y cuantificar a los judíos por su genética.
Los diferentes grupos étnicos tienden a sufrir diferentes tasas de enfermedades hereditarias, siendo algunas más comunes y otras menos comunes. Las enfermedades hereditarias, en particular la hemofilia , se reconocieron temprano en la historia judía , e incluso se describen en el Talmud . [12] [ cita requerida ] Sin embargo, el estudio científico de las enfermedades hereditarias en las poblaciones judías se vio inicialmente obstaculizado por el racismo científico , que se basaba en el supremacismo racial . [13] [14]
Sin embargo, los estudios modernos sobre la genética de grupos étnicos particulares tienen el propósito estrictamente definido de evitar el nacimiento de niños con enfermedades genéticas, o identificar a las personas con un riesgo particular de desarrollar una enfermedad en el futuro mediante el uso de informes autoinformados no verificados de conjuntos de datos seleccionados. con claro sesgo. [13] En consecuencia, algunos miembros de la comunidad judía [ ¿quién? ] han apoyado mucho los programas modernos de pruebas genéticas que reflejan los argumentos de apoyo de la Asociación de Judíos Nacionales Alemanes [15] ; Este alto nivel de selección de objetivos para las pruebas ha suscitado la preocupación de que las conclusiones puedan llevar a la estigmatización de la comunidad judía. [12]
Sin embargo, la mayoría de las poblaciones contienen cientos de alelos que podrían causar enfermedades y la mayoría de las personas son heterocigotas para uno o dos alelos recesivos que serían letales en un homocigoto . [16] Aunque la frecuencia general de alelos que causan enfermedades no varía mucho entre poblaciones, la práctica del matrimonio consanguíneo (matrimonio entre primos segundos o parientes más cercanos) se asocia comúnmente con las comunidades judías a pesar de que tales prácticas están prohibidas por la Torá y el Talmud. [17] , que se cree que produce un pequeño aumento en el número de niños con defectos congénitos cuando los no judíos no se eliminan de los conjuntos de datos del estudio para confirmar el sesgo. [2]
Según Daphna Birenbaum Carmeli de la Universidad de Haifa , las poblaciones judías se han estudiado a fondo porque: [18]
- Las poblaciones judías, y particularmente la gran población judía asquenazí, son ideales para tales estudios de investigación, porque exhiben un alto grado de endogamia y, al mismo tiempo, son un grupo grande.
- Las poblaciones judías son abrumadoramente urbanas y se concentran cerca de los centros biomédicos donde se ha llevado a cabo dicha investigación.
El resultado es una forma de sesgo de verificación . A veces, esto ha creado la impresión de que los judíos son más susceptibles a las enfermedades genéticas que otras poblaciones. Carmeli escribe: "Los judíos están sobrerrepresentados en la literatura genética humana, particularmente en contextos relacionados con mutaciones". [18]
Este conjunto de ventajas ha llevado a que los judíos asquenazíes en particular se utilicen en muchos estudios genéticos, no solo en el estudio de enfermedades genéticas. Por ejemplo, una serie de publicaciones sobre centenarios asquenazíes establecieron que su longevidad estaba fuertemente heredada y asociada con tasas más bajas de enfermedades relacionadas con la edad. [19] Este fenotipo de "envejecimiento saludable" puede deberse a niveles más altos de telomerasa en estos individuos. [20]
Enfermedades Ashkenazi
Debido a su endogamia histórica a lo largo de los siglos, los 10 millones de judíos asquenazíes de hoy pueden rastrear su ascendencia a miembros de una población de solo 350 personas que vivieron hace unos 600 a 800 años. [21] Esa población procedía tanto de Europa como del Medio Oriente. Existe evidencia de que el cuello de botella de la población puede haber permitido que los alelos deletéreos se volvieran más prevalentes en la población debido a la deriva genética . [22] Como resultado, este grupo se ha estudiado de manera particularmente intensiva, por lo que se han identificado muchas mutaciones como comunes en Ashkenazim. [23] De estas enfermedades, muchas también ocurren en otros grupos judíos y en poblaciones no judías, aunque la mutación específica que causa la enfermedad puede variar entre poblaciones. Por ejemplo, dos mutaciones diferentes en el gen de la glucocerebrosidasa causan la enfermedad de Gaucher en Ashkenazim, que es su enfermedad genética más común, pero solo una de estas mutaciones se encuentra en grupos no judíos. [8] Algunas enfermedades son exclusivas de este grupo; por ejemplo, la disautonomía familiar es casi desconocida en otras poblaciones. [8]
Enfermedad | Modo de herencia | Gene | Frecuencia de carga |
---|---|---|---|
Favismo | Ligado al cromosoma X | G6PD | |
Síndrome de Bloom | Autosómica recesiva | BLM | 1/100 |
Cáncer de mama y cáncer de ovario | Dominante autosómico | BRCA1 o BRCA2 | 1/100 y 1/75, respectivamente |
Enfermedad de Canavan | Autosómica recesiva | UN SPA | 1/60 |
Sordera congénita | Autosómica recesiva | GJB2 o GJB6 | 1/25 |
Fibrosis quística | Autosómica recesiva | CFTR | 1/25 |
Hemofilia C | Autosómica recesiva | F11 | 1/12 |
Disautonomía familiar | Autosómica recesiva | IKBKAP | 30/1 |
Hipercolesterolemia familiar | Dominante autosómico | LDLR | 1/69 |
Hiperinsulinismo familiar | Autosómica recesiva | ABCC8 | 1 / 125–1 / 160 |
Anemia de Fanconi C | Autosómica recesiva | FACC | 1/100 |
Enfermedad de Gaucher | Autosómica recesiva | GBA | 1 / 7–1 / 18 |
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1a | Autosómica recesiva | G6PC | 1/71 |
Mucolipidosis IV | Autosómica recesiva | MCOLN1 | 1/110 |
Niemann – Pick (tipo A) | Autosómica recesiva | SMPD1 | 1/90 |
Deficiencia no clásica de 21 OHasa | Autosómica recesiva | CPY21 | 1/6 |
enfermedad de Parkinson | Dominante autosómico | LRRK2 | 1/42 [24] |
Tay – Sachs | Autosómica recesiva | HEXA | 1 / 25–1 / 30 |
Distonía de torsión | Dominante autosómico | DYT1 | 1/4000 |
Síndrome de Usher | Autosómica recesiva | PCDH15 | 1/72 |
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs , que puede presentarse como una enfermedad fatal de los niños que causa deterioro mental antes de la muerte, fue históricamente extremadamente común entre los judíos asquenazíes, [25] con niveles más bajos de la enfermedad en algunos holandeses, italianos, católicos irlandeses y católicos de Pensilvania. De ascendencia canadiense francesa, especialmente aquellos que viven en la comunidad cajún de Luisiana y el sureste de Quebec. [26] Sin embargo, desde la década de 1970, las pruebas genéticas proactivas han sido bastante efectivas para eliminar a Tay-Sachs de la población judía asquenazí. [27]
Enfermedades por transporte de lípidos
La enfermedad de Gaucher , en la que los lípidos se acumulan en lugares inapropiados, ocurre con mayor frecuencia entre los judíos asquenazíes; [28] la mutación la lleva aproximadamente uno de cada 15 judíos asquenazíes, en comparación con uno de cada 100 de la población estadounidense en general. [29] La enfermedad de Gaucher puede causar daño cerebral y convulsiones , pero estos efectos no suelen estar presentes en la forma que se manifiesta entre los judíos asquenazíes; Si bien las personas que lo padecen todavía se magullan con facilidad y aún puede romperse potencialmente el bazo , generalmente solo tiene un impacto menor en la esperanza de vida.
Los judíos asquenazíes también se ven muy afectados por otras enfermedades por almacenamiento lisosómico , particularmente en forma de trastornos por almacenamiento de lípidos . En comparación con otros grupos étnicos, que más frecuentemente actúan como portadores de mucolipidosis [30] y Enfermedad de Niemann-Pick , [31] el último de los cuales puede resultar fatal.
La aparición de varios trastornos de almacenamiento lisosómico en la misma población sugiere que los alelos responsables podrían haber conferido alguna ventaja selectiva en el pasado. [32] Esto sería similar al alelo de la hemoglobina que es responsable de la enfermedad de células falciformes , pero únicamente en personas con dos copias; aquellos con una sola copia del alelo tienen un rasgo de células falciformes y, como resultado, obtienen inmunidad parcial a la malaria . Este efecto se llama ventaja heterocigota . [33]
Disautonomía familiar
La disautonomía familiar (síndrome de Riley-Day), que causa vómitos , problemas del habla, incapacidad para llorar y percepción sensorial falsa , es casi exclusiva de los judíos asquenazíes; [34] Los judíos asquenazíes tienen casi 100 veces más probabilidades de ser portadores de la enfermedad que cualquier otra persona. [35]
Otras enfermedades y trastornos Ashkenazi
Las enfermedades heredadas con un patrón autosómico recesivo a menudo ocurren en poblaciones endogámicas . Entre los judíos asquenazíes, se ha verificado una mayor incidencia de trastornos genéticos específicos y enfermedades hereditarias , que incluyen:
- Cáncer colorrectal debido a cáncer colorrectal hereditario sin poliposis [36]
- Hiperplasia suprarrenal congénita (forma no clásica) [37]
- Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis [38]
- Enfermedad de Crohn (el locus NOD2 / CARD15 parece estar implicado) [39]
- El síndrome de Joubert tipo 2 es desproporcionadamente frecuente entre las personas de ascendencia judía; esto se ha atribuido a la resistencia a los matrimonios mixtos de esta población. [40]
- Sarcoma de Kaposi [41]
- Enfermedad de la orina con jarabe de arce [42]
- Mucolipidosis IV [43]
- Neoplasias mieloproliferativas que incluyen policitemia vera y trombocitemia esencial [44]
- Hipoacusia no sindrómica y sordera , DFNB1 ( conexina 26) [45]
- La enfermedad de Parkinson ( mutación G2019S / LRRK2 ; [46] La mutación LRRK2 en el haplotipo principal, compartida por judíos asquenazíes, norteafricanos y europeos, surgió inicialmente en el Cercano Oriente hace al menos 4000 años. Debido a un efecto fundador, los antepasados de los judíos asquenazíes actuales pueden haber mantenido la mutación G2019S de baja frecuencia a través de las diferentes diásporas, mientras que las poblaciones hijas del Cercano Oriente perdieron la mutación. La mutación podría haber sido "reintroducida por el flujo de genes recurrentes de las poblaciones asquenazíes a otros judíos, europeos, y poblaciones del norte de África. La frecuencia actual de la mutación en las poblaciones de control (0,05% en europeos, 0,5% en árabes del norte de África y 1% en judíos asquenazíes) puede apoyar este escenario ".) [47] [48]
- Pénfigo vulgar [49]
- Esquizofrenia (variación del gen NDST3) [50]
- Enfermedad de Von Gierke [51]
- Síndrome de Zellweger [52]
Trastornos no Ashkenazi
En contraste con la población asquenazí, los judíos sefardíes y mizrajíes son grupos mucho más divergentes, con antepasados de España, Portugal, Marruecos, Túnez, Argelia, Italia, Libia, los Balcanes, Irán, Irak, India y Yemen, con trastornos genéticos específicos. que se encuentran en cada grupo regional, o incluso en subpoblaciones específicas de estas regiones. [4]
Enfermedad | Modo de herencia | Gen o enzima | Frecuencia de carga | Poblaciones |
---|---|---|---|---|
Albinismo oculocutáneo | Autosómica recesiva | TYR | 30/1 | Marruecos |
Ataxia telangiectasia | Autosómica recesiva | Cajero automático | 1/80 | Marruecos, Túnez |
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob | Dominante autosómico | PRNP | 1 / 24.000 | Libia |
Xantomatosis cerebrotendinosa | Autosómica recesiva | CYP27A1 | 1/70 | Marruecos |
Cistinuria | Autosómica recesiva | SLC7A9 | 1/25 | Libia |
Fiebre mediterránea familiar | Autosómica recesiva | MEFV | 1 / 5–7 | Todos los MENA (países de Oriente Medio y África del Norte). |
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno III | Autosómica recesiva | AGL | 1/35 | Marruecos, norte de África |
Distrofia muscular de cinturas de miembros | Autosómica recesiva | DYSF | 1/10 | Libia |
Tay – Sachs | Autosómica recesiva | HEXA | 1/110 | Marruecos |
Deficiencia de 11-β-hidroxilasa | Autosómica recesiva | CYP11B1 | 1 / 30–1 / 128 | Marruecos |
Enfermedad | Modo de herencia | Gen o enzima | Frecuencia de carga | Poblaciones |
---|---|---|---|---|
Beta-talasemia | Autosómica recesiva | HBB | 1/6 | Irán, Irak, Kurdistán |
Deficiencia de factor VII | Autosómica recesiva | F7 | 1/40 | Iran |
Fiebre mediterránea familiar | Los portadores autosómicos recesivos, pero heterocigotos, también pueden mostrar manifestaciones clínicas. | MEFV | 1 / 5–1 / 7 | Irak, Irán, Armenia, judíos del norte de África, Ashkenazi [53] |
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa | Ligado al cromosoma X | G6PD | 1/4 | Irak, esp. Kurdistán, Siria y todos los países MENA. Las hembras heterocigotas también pueden mostrar síntomas clínicos debido a la lionización (inactivación de X), especialmente durante el embarazo. [54] |
Miopatía por cuerpos de inclusión | Autosómica recesiva | GNE | 1/12 | Iran |
Leucodistrofia metacromática | Autosómica recesiva | ARSA | 1/50 | Yemen |
Distrofia muscular oculofaríngea | Autosómico, recesivo o dominante | PABPN1 | 1/7 | Bujara |
Fenilcetonuria | Autosómica recesiva | PAH | 1/35 | Yemen |
Pruebas genéticas en poblaciones judías
Uno de los primeros programas de pruebas genéticas para identificar a los portadores heterocigotos de un trastorno genético fue un programa destinado a eliminar la enfermedad de Tay-Sachs. Este programa comenzó en 1970 y ahora se ha examinado a más de un millón de personas para detectar la mutación. [55] La identificación de portadores y el asesoramiento a las parejas sobre las opciones reproductivas han tenido un gran impacto en la incidencia de la enfermedad, con una disminución de 40 a 50 por año en todo el mundo a solo cuatro o cinco por año. [8] Los programas de detección ahora evalúan varios trastornos genéticos en judíos, aunque estos se centran en los judíos asquenazíes, ya que a otros grupos judíos no se les puede administrar un solo conjunto de pruebas para un conjunto común de trastornos. [5] En los EE. UU., Estos programas de detección han sido ampliamente aceptados por la comunidad Ashkenazi y han reducido en gran medida la frecuencia de los trastornos. [56]
Tanto CIGNA como Quest Diagnostics ofrecen pruebas prenatales para varias enfermedades genéticas como paneles comerciales para parejas Ashkenazi . El panel CIGNA está disponible para realizar pruebas de detección de los padres / antes de la concepción o después de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis y pruebas para el síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, fibrosis quística, disautonomía familiar, anemia de Fanconi, enfermedad de Gaucher, mucolipidosis IV, enfermedad de Neimann-Pick tipo A, Enfermedad de Tay-Sachs y distonía de torsión. El panel Quest es para pruebas parentales / previas a la concepción y pruebas para el síndrome de Bloom, la enfermedad de Canavan, la fibrosis quística, la disautonomía familiar, la anemia de Fanconi del grupo C, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Neimann-Pick tipos A y B y la enfermedad de Tay-Sachs.
Las recomendaciones oficiales del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos es que a las personas Ashkenazi se les ofrezca exámenes de detección de la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Canavan, la fibrosis quística y la disautonomía familiar como parte de la atención obstétrica de rutina. [57]
En la comunidad ortodoxa , una organización llamada Dor Yeshorim realiza un cribado genético anónimo de las parejas antes del matrimonio para reducir el riesgo de que nazcan niños con enfermedades genéticas. [58] El programa educa a los jóvenes sobre genética médica y examina a los niños en edad escolar para detectar genes de enfermedades. Estos resultados luego se ingresan en una base de datos anónima, identificada solo por un número de identificación único que se le da a la persona que fue examinada. Si dos personas están considerando casarse, llaman a la organización y les dicen sus números de identificación. Luego, la organización les dice si son genéticamente compatibles. No se divulga si un miembro es portador, para proteger al portador y a su familia de la estigmatización. [58] Sin embargo, este programa ha sido criticado por ejercer presión social sobre las personas para que se realicen la prueba y por detectar una amplia gama de genes recesivos, incluidos trastornos como la enfermedad de Gaucher. [6]
Ver también
- Etnia y salud
- Enfermedad de herencia finlandesa
- Estudios genéticos sobre judíos
- Genealogía judía
- Ética médica judía
- Estado de salud de los estadounidenses de origen asiático
- Salud de los filipinos estadounidenses
Referencias
- ^ "Los no judíos afectados por enfermedades 'judías' caen a través de las grietas del cribado genético" . Museo Nacional del Holocausto de Estados Unidos .
- ^ a b Paul DB, Spencer HG (diciembre de 2008). Keller EF (ed.). " " Está bien, no somos primos de sangre ": la controversia primo matrimonio en perspectiva histórica" . PLoS Biology . 6 (12): 2627–30. doi : 10.1371 / journal.pbio.0060320 . PMC 2605922 . PMID 19108607 .
- ^ "Racismo nazi" . Museo Nacional del Holocausto de Estados Unidos .
- ^ a b c d e f Rosner G, Rosner S, Orr-Urtreger A (2009). "Pruebas genéticas en Israel: una descripción general" . Revisión anual de genómica y genética humana . 10 : 175–92. doi : 10.1146 / annurev.genom.030308.111406 . PMID 19453249 .
- ^ a b Bloch T (21 de agosto de 2009). "Los judíos sefardíes carecen de programas de detección de enfermedades genéticas" . Haaretz .
- ^ a b Kolata G (7 de diciembre de 1993). "¿Pesadilla o el sueño de una nueva era en genética?" . New York Times .
- ^ "Experimentos médicos nazis" . Museo Nacional del Holocausto de Estados Unidos .
- ^ a b c d Ostrer H (noviembre de 2001). "Un perfil genético de las poblaciones judías contemporáneas". Reseñas de la naturaleza. Genética . 2 (11): 891–8. doi : 10.1038 / 35098506 . PMID 11715044 .
- ^ "Los marcadores genéticos no pueden determinar la ascendencia judía" . Universidad Raphael Falk de Jerusalén .
- ^ "La Conferencia de Potsdam, 1945" . La Oficina del Historiador de EE. UU .
- ^ "La Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008" . La Comisión de Igualdad de Oportunidades de EE . UU .
- ^ a b Levin M. (1999). "Cribado de judíos y genes: una consideración de la ética del cribado genético dentro de la comunidad judía: desafíos y respuestas". Pruebas genéticas . 3 (2): 207-13. doi : 10.1089 / gte.1999.3.207 . PMID 10464669 .
- ↑ a b Abel , 2001 , p. 7
- ^ Bachrach S (julio de 2004). "En nombre de la salud pública - higiene racial nazi". La Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 351 (5): 417-20. doi : 10.1056 / NEJMp048136 . PMID 15282346 .
- ^ "Asociación de judíos nacionales alemanes" . Wikipedia .
- ^ Modell B, Darr A (marzo de 2002). "Ciencia y sociedad: asesoramiento genético y matrimonio consanguíneo consuetudinario". Reseñas de la naturaleza. Genética . 3 (3): 225–9. doi : 10.1038 / nrg754 . PMID 11972160 .
- ^ "Vayikra 18: 6" . La Torá .
- ^ a b Carmeli DB (septiembre de 2004). "Prevalencia de judíos como sujetos en la investigación genética: cifras, explicación y posibles implicaciones". Revista Estadounidense de Genética Médica. Parte A . 130A (1): 76–83. doi : 10.1002 / ajmg.a.20291 . PMID 15368499 .
- ^ Atzmon G, Schechter C, Greiner W, Davidson D, Rennert G, Barzilai N (febrero de 2004). "Fenotipo clínico de familias con longevidad". Revista de la Sociedad Americana de Geriatría . 52 (2): 274–7. doi : 10.1111 / j.1532-5415.2004.52068.x . PMID 14728640 .
- ^ Atzmon G, Cho M, Cawthon RM, Budagov T, Katz M, Yang X, et al. (Enero de 2010). "Evolución en salud y medicina Coloquio de Sackler: la variación genética en la telomerasa humana se asocia con la longitud de los telómeros en los centenarios Ashkenazi" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 107 Suppl 1 (suppl_1): 1710–7. Código Bibliográfico : 2010PNAS..107.1710A . doi : 10.1073 / pnas.0906191106 . PMC 2868292 . PMID 19915151 .
- ^ Carmi S, Hui KY, Kochav E, Liu X, Xue J, Grady F, et al. (9 de septiembre de 2014). "La secuenciación de un panel de referencia Ashkenazi apoya la genómica personal dirigida a la población e ilumina los orígenes judíos y europeos" . Comunicaciones de la naturaleza . 5 (1): 4835. Código bibliográfico : 2014NatCo ... 5E4835C . doi : 10.1038 / ncomms5835 . PMC 4164776 . PMID 25203624 . Resumen de laicos - Haaretz .
- ^ Behar DM, Hammer MF, Garrigan D, Villems R, Bonne-Tamir B, Richards M, Gurwitz D, Rosengarten D, Kaplan M, Della Pergola S, Quintana-Murci L, Skorecki K, et al. (Mayo de 2004). "Prueba de ADNmt de un cuello de botella genético en la historia temprana de la población judía asquenazí" . Revista europea de genética humana . 12 (5): 355–64. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5201156 . PMID 14722586 .
- ^ Wade N (4 de marzo de 2003). "Las enfermedades comunes en Ashkenazim pueden ser aleatorias" . New York Times .
- ^ Orr-Urtreger A, Shifrin C, Rozovski U, Rosner S, Bercovich D, Gurevich T, Yagev-More H, Bar-Shira A, Giladi N, et al. (Octubre de 2007). "La mutación LRRK2 G2019S en judíos Ashkenazi con enfermedad de Parkinson: ¿hay un efecto de género?". Neurología . 69 (16): 1595–602. doi : 10.1212 / 01.wnl.0000277637.33328.d8 . PMID 17938369 .
- ^ "Página de información sobre la enfermedad de Tay-Sachs" . Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares . 14 de febrero de 2007. Archivado desde el original el 2 de diciembre de 2016 . Consultado el 25 de mayo de 2008 .
- ^ Sutton VR (junio de 2002). "Detección de la enfermedad de Tay-Sachs y asesoramiento a familias en riesgo de enfermedad metabólica". Clínicas de Obstetricia y Ginecología de Norteamérica . 29 (2): 287–96. doi : 10.1016 / S0889-8545 (01) 00002-X . PMID 12108829 .
- ^ Buckles J (20 de agosto de 2001). "La historia de éxito de las pruebas genéticas" . Red de noticias del genoma, Instituto J. Craig Venter . Consultado el 14 de abril de 2008 .
- ^ Diaz GA, Gelb BD, Risch N, Nygaard TG, Frisch A, Cohen IJ, Miranda CS, Amaral O, Maire I, Poenaru L, Caillaud C, Weizberg M, Mistry P, Desnick RJ, et al. (Junio de 2000). "Enfermedad de Gaucher: los orígenes de las mutaciones de beta-glucosidasa ácida N370S y 84GG judíos Ashkenazi" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 66 (6): 1821–32. doi : 10.1086 / 302946 . PMC 1378046 . PMID 10777718 .'
- ^ "Fundación Nacional Gaucher" . Archivado desde el original el 17 de mayo de 2007 . Consultado el 30 de mayo de 2007 .
- ^ "Enfermedades: Mucolipidosis" . Mount Sinai - Centro de Enfermedades Genéticas Judías - Departamento de Genética Humana . Archivado desde el original el 17 de febrero de 2007.
- ^ "Trastornos Ashkenazi: enfermedad mendeliana - Niemann-Pick" . El Centro de Chicago para los Trastornos Genéticos Judíos .
- ^ Boas FE (agosto de 2000). "Vínculo con mutaciones de Gaucher en la población asquenazí: efecto de la deriva sobre la descomposición del desequilibrio de vínculo y evidencia de selección heterocigota" . Glóbulos, moléculas y enfermedades . 26 (4): 348–59. doi : 10.1006 / bcmd.2000.0314 . PMID 11042036 .
- ^ Harpending H, Cochran G (marzo de 2006). "Diversidad genética y carga genética en humanos". Infección, Genética y Evolución . 6 (2): 154–62. doi : 10.1016 / j.meegid.2005.04.002 . PMID 16246638 .
- ^ "Trastornos Ashkenazi: Mendeliano - Disautonomía familiar" . El Centro de Chicago para los Trastornos Genéticos Judíos .
- ^ aproximadamente uno de cada 30 judíos asquenazíes es portador de la enfermedad, en comparación con 1 de cada 3000 de la población general
- ^ "Judíos Ashkenazi y cáncer colorrectal" . El Centro de Chicago para los Trastornos Genéticos Judíos .
- ^ "Trastornos de Ashkenazi: mendeliano - hiperplasia suprarrenal no clásica" . Organización Judía de Trastornos Genéticos .
- ^ Shalimar A, Sharaf I, Farah Wahida I, Ruszymah BH (diciembre de 2007). "La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis en una familia de Malasia: un análisis genético" (PDF) . Revista de Cirugía Ortopédica . 15 (3): 357–60. doi : 10.1177 / 230949900701500323 . PMID 18162686 .
El tipo III es la disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day. Es multisistémico y afecta principalmente a los judíos asquenazíes.
- ^ Shugart YY, Silverberg MS, Duerr RH, Taylor KD, Wang MH, Zarfas K, et al. (Marzo de 2008). "Una exploración de vinculación SNP identifica loci importantes de la enfermedad de Crohn en los cromosomas 13q13.3 y, en familias judías, en 1p35.2 y 3q29" . Genes e inmunidad . 9 (2): 161–7. doi : 10.1038 / sj.gene.6364460 . PMC 3858857 . PMID 18246054 . Resumen de Lay - Alerta Eurek .
- ^ Gutkind L, Kennedy P (10 de octubre de 2013). Un inmenso nuevo poder para sanar: la promesa de la medicina personalizada . Underland Press. págs. 36–. ISBN 978-1-937163-07-5.
- ^ Weissmann A, Linn S, Weltfriend S, Friedman-Birnbaum R (marzo de 2000). "Estudio epidemiológico del sarcoma de Kaposi clásico: una revisión retrospectiva de 125 casos del norte de Israel". Revista de la Academia Europea de Dermatología y Venereología . 14 (2): 91–5. doi : 10.1046 / j.1468-3083.2000.00022.x . PMID 10972092 .
- ^ "Enfermedades de los judíos asquenazíes" . Centro médico Tufts .
- ^ "Trastornos Ashkenazi: mendeliano - Mucolipidosis IV" . El Centro de Chicago para los Trastornos Genéticos Judíos .
- ^ "Neoplasias mieloproliferativas" . Cancer Network .
- ^ "Trastornos Ashkenazi: Mendeliano - Pérdida auditiva no sindrómica y sordera, DFNB1 (Connexin 26)" . El Centro de Chicago para los Trastornos Genéticos Judíos .
- ^ Bonifati V (octubre de 2006). "Enfermedad de Parkinson: la mutación LRRK2-G2019S: abriendo una nueva era en la genética de la enfermedad de Parkinson" . Revista europea de genética humana . 14 (10): 1061–2. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5201695 . PMID 16835587 .
- ^ Lesage S, Patin E, Condroyer C, Leutenegger AL, Lohmann E, Giladi N, et al. (Mayo de 2010). "La mutación de LRRK2 G2019S relacionada con la enfermedad de Parkinson resulta de eventos mutacionales independientes en humanos" . Genética molecular humana . 19 (10): 1998-2004. doi : 10.1093 / hmg / ddq081 . PMID 20197411 .
- ^ Zimprich A, Biskup S, Leitner P, Lichtner P, Farrer M, Lincoln S, et al. (Noviembre de 2004). "Las mutaciones en LRRK2 causan parkinsonismo autosómico dominante con patología pleomórfica". Neurona . 44 (4): 601–7. doi : 10.1016 / j.neuron.2004.11.005 . PMID 15541309 .
Anteriormente, hemos relacionado familias con parkinsonismo autosómico dominante de inicio tardío con el cromosoma 12p11.2-q13.1 (PARK8) ...
- ^ Klein J, Sato A (septiembre de 2000). "El sistema HLA. Segunda de dos partes". La Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 343 (11): 782–6. doi : 10.1056 / NEJM200009143431106 . PMID 10984567 .
- ^ Efrati I (26 de noviembre de 2013). "Los científicos descubren el gen que predispone a los judíos Ashkenazi a la esquizofrenia" . Periódico Haaretz .
- ^ Análisis de mutación de tipo Ia de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno (judío asquenazí) "
- ^ Ahn JK, Lev D, Leshinsky-Silver E, Ginzberg M, Lerman-Sagie T (junio de 2003). "Un nuevo síndrome autosómico recesivo con manifestaciones similares a Zellweger". Revista Estadounidense de Genética Médica. Parte A . 119A (3): 352–5. doi : 10.1002 / ajmg.a.20124 . PMID 12784304 .
Un hijo y una hija de padres judíos asquenazíes consanguíneos presentaron características fenotípicas que se ven típicamente en el síndrome de Zellweger ...
- ^ Marek-Yagel D, Berkun Y, Padeh S, Abu A, Reznik-Wolf H, Livneh A, Pras M, Pras E (junio de 2009). "Enfermedad clínica entre pacientes heterocigotos por fiebre mediterránea familiar". Artritis y reumatismo . 60 (6): 1862–6. doi : 10.1002 / art.24570 . PMID 19479871 .
- ^ "Mujeres con deficiencia de G6PD" . g6pd-deficiency.org .
- ^ Kaback MM (diciembre de 2000). "Cribado genético basado en la población para el asesoramiento reproductivo: el modelo de la enfermedad de Tay-Sachs". Revista europea de pediatría . 159 Suppl 3 (Suppl 3): S192-5. doi : 10.1007 / PL00014401 . PMID 11216898 .
- ^ Kronn D, Jansen V, Ostrer H (abril de 1998). "Detección de portadores de fibrosis quística, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Tay-Sachs en la población judía asquenazí: los primeros 1000 casos en el Centro médico de la Universidad de Nueva York, Nueva York, NY" . Archivos de Medicina Interna . 158 (7): 777–81. doi : 10.1001 / archinte.158.7.777 . PMID 9554684 .
- ^ Comité de genética del ACOG (octubre de 2009). "Opinión del Comité ACOG Nº 442: detección preconcepcional y prenatal de portadores de enfermedades genéticas en individuos de ascendencia judía de Europa del Este" . Obstetricia y Ginecología . 114 (4): 950-3. doi : 10.1097 / AOG.0b013e3181bd12f4 . PMID 19888064 .
- ^ a b Ekstein J, Katzenstein H (2001). "La historia de Dor Yeshorim: detección de portadores basada en la comunidad para la enfermedad de Tay-Sachs". Avances en Genética. 44 : 297–310. doi : 10.1016 / S0065-2660 (01) 44087-9 . ISBN 978-0-12-017644-1. PMID 11596991 . Cite journal requiere
|journal=
( ayuda )
Otras lecturas
- Abel EL (2001). Trastornos genéticos judíos: una guía para laicos . Jefferson, Carolina del Norte: McFarland. ISBN 0-7864-0941-X.
- Goodman RM (1979). Trastornos genéticos entre el pueblo judío . Baltimore: Prensa de la Universidad Johns Hopkins. ISBN 0-8018-2120-7.
- Goldstein DI (2009). El legado de Jacob: una visión genética de la historia judía . New Haven, Connecticut: Prensa de la Universidad de Yale. ISBN 978-0-300-15128-2.
- Guha S, Rosenfeld JA, Malhotra AK, Lee AT, Gregersen PK, Kane JM, Pe'er I, Darvasi A, Lencz T (enero de 2012). "Implicaciones para la salud y la enfermedad en la firma genética de la población judía Ashkenazi" . Biología del genoma . 13 (1): R2. doi : 10.1186 / gb-2012-13-1-r2 . PMC 3334583 . PMID 22277159 .
enlaces externos
- Centro de Chicago para los trastornos genéticos judíos
- Judíos Ashkenazi - Universidad Hebrea de Jerusalén
- Pruebas genéticas de enfermedades judías - El Centro de Genética Médica
- Enfermedades Genéticas Judías Ashkenazi - Centro Victor para Enfermedades Genéticas Judías
- Enfermedades de los judíos asquenazíes - Tufts Medical Center
- Consorcio Judío de Enfermedades Genéticas
- Centro de Enfermedades Genéticas Judías - Mount Sinai Medical Center
- Trastornos mendelianos entre judíos - Base de datos genética nacional israelí
- Los estudios muestran la similitud genética de los judíos por The New York Times