Hay varios trastornos genéticos autosómicos recesivos que son más comunes en las poblaciones étnicamente judías , particularmente en los judíos asquenazíes , que en la población en general. Esto se debe a los cuellos de botella demográficos que ocurrieron hace relativamente poco tiempo, así como a la práctica del matrimonio consanguíneo . [1] Estos dos fenómenos conducen a una disminución en la diversidad genética y una mayor probabilidad de que dos padres porten una mutación en el mismo gen y transmitan ambas mutaciones a un niño.
La genética de los judíos asquenazíes ha sido particularmente bien estudiada, ya que el fenómeno los afecta más. Esto ha dado lugar al descubrimiento de muchos trastornos genéticos asociados con este grupo étnico . [2] En contraste, la genética médica de los judíos sefardíes y mizrajíes es más complicada, ya que son más diversos genéticamente y, en consecuencia, ningún trastorno genético es más común en estos grupos en su conjunto; en cambio, tienden a tener las enfermedades genéticas comunes en sus diversos países de origen. [2] [3]
Varias organizaciones no judías, como Dor Yeshorim , [4] ofrecen pruebas de detección de enfermedades genéticas asquenazíes, y estos programas de detección han tenido un impacto significativo, en particular al reducir el número de casos de enfermedad de Tay-Sachs . [5]
Nazismo y controversia
Este campo de estudio fue identificado como nazismo por el derecho internacional después del Holocausto a través de los Acuerdos de Berlín y la Conferencia de Potsdam de 1945 [6], lo que generó una gran controversia sobre el tema. Aunque el Partido Nazi no fue el primero en estereotipar a los judíos y otras minorías con defectos genéticos, el Partido Nazi fue fundamental para proporcionar credibilidad a los estudios de eugenesia presentes en este artículo al incluirlo como una parte fundamental del sistema de creencias políticas nazi [7]. demonizar a los judíos por ley bajo las leyes de Nuremberg [8] , así como crear una base para el odio al incorporar tal "ciencia" en el plan de estudios nacional. [9] De hecho, hasta el día de hoy, ideologías tales como atribuir trastornos genéticos en cantidades mayores o menores a los judíos, así como a otras minorías, se definen como "nazismo" en la mayoría de los diccionarios principales. [10] [11] [12]
Esta retórica de creencias no solo fue prohibida internacionalmente por la ley, sino que también fue refutada durante la era nazi y hoy, lo que resultó en una gran protesta de la comunidad judía contra la realización de tales estudios. En Israel, la Universidad Hebrea de Jerusalén se ha basado continuamente en los trabajos del científico que disipó las afirmaciones fabricadas por los ecumenistas nazis desde el final del Holocausto. [13] Además, la Corte Suprema de Israel ha intervenido en esto varias veces para construir la Ley del Retorno que no reconoce que la genética tiene un papel en la determinación del carácter judío de alguien. [14] Mientras se elaboraba la Ley de Retorno israelí, la cuestión del uso de la genética fue considerada y rechazada por el tribunal, como dijo el presidente del Tribunal Supremo de Israel, Chaim Cohen: “Es una de las ironías más amargas del Estado que el mismo enfoque racista que se propagó por los nazis y caracterizó que las infames leyes de Nuremberg deberían, debido a una supuesta tradición judía sacrosanta, convertirse en la base para la determinación oficial o el rechazo del judaísmo en el Estado de Israel ”. [15] El gran rabino David Lau del rabinato israelí fue citado sobre este tema de incluir la genética como un medio para verificar la identidad judía en 2019 diciendo: “Sin embargo, nunca obligaríamos a alguien a hacer esto. Y se debe enfatizar que una prueba de ADN no se usa para determinar el estatus judío de acuerdo con la ley judía y solo para ayudar en el [proceso] de aclaración ". [16] después de buscar una prueba de ADN para confirmar la identidad de la pareja que buscaba casarse y que ya había proporcionado prueba de judaísmo a través de las medidas apropiadas.
Esta pregunta también fue respondida por la Corte Suprema de los EE. UU., Quien anuló la ideología en el caso de patente genética de 2013 afirmando que dentro de los EE. UU. No hay pruebas de que haya un gen judío u otra variación genética común entre los judíos de cualquier variedad. [17] Tras esta determinación de la Corte Suprema de los Estados Unidos, la Federación Judía de San Diego intentó iniciar una investigación sobre la práctica de eliminar a aquellos que no se identificaron voluntariamente como judíos de todos los estudios genéticos, creando un sesgo en la recopilación de datos para obtener una resultado deseado. [18] El caso para eliminar la retórica no se seleccionó, lo que dio como resultado que el plan de estudios se mantuviera en California y a nivel nacional. Luego, en 2019, Hayden B. Siegel abrió un caso con la Oficina de Derechos Civiles para revisar la inclusión del nazismo (estudios genéticos sobre minorías) en el Currículo Nacional de los Estados Unidos, pero nuevamente el caso no fue seleccionado para revisión debido a razones jurisdiccionales que citan sesgo departamental interno y antisemitismo.
La mayor parte de la controversia gira en torno a la "ciencia" utilizada para establecer un vínculo entre los judíos y otras minorías y los trastornos genéticos no verificados. Por ejemplo, en las citas de este artículo de Wikipedia no existe una metodología para la verificación del judaísmo de los participantes del estudio incluidos, sino todo lo contrario a las admisiones de que los estudios se formaron completamente sobre datos y suposiciones autoinformados. Además, hay pruebas de que tal característica genética no podría existir en personas que sean judías verificables que pongan en tela de juicio la credibilidad de quienes afirman, sin incluir ningún método de verificación, que los judíos están más o menos afectados por un trastorno genético determinado. Además, aquellos que han creado estudios que identificaron a los judíos como portadores de cualquier forma de genética, ya sea positiva o negativa, han sido identificados sistemáticamente por la Liga Antidifamación y otras agencias judías de derechos civiles como antisemitas, como el premio Nobel James Watson. [19] James Watson fue despojado más tarde de su Nobel por sus opiniones antisemitas, lo que provocó que el nombramiento de Eric Landers por parte del presidente Biden fuera cuestionado por la comunidad judía de Estados Unidos debido a su amistad con James Watson, así como a las citas de su trabajo en varios artículos que se hicieron eco de las creencias antisemitas del ex ganador del Premio Nobel. [20]
Genética de poblaciones judías
Los diferentes grupos étnicos tienden a sufrir diferentes tasas de enfermedades hereditarias, siendo algunas más comunes y otras menos comunes. Las enfermedades hereditarias, en particular la hemofilia , se reconocieron temprano en la historia judía , e incluso se describen en el Talmud . [21] Sin embargo, el estudio científico de las enfermedades hereditarias en las poblaciones judías se vio inicialmente obstaculizado por el racismo científico , que se basaba en el supremacismo racial . [22] [23]
Sin embargo, los estudios modernos sobre la genética de grupos étnicos particulares tienen el propósito estrictamente definido de evitar el nacimiento de niños con enfermedades genéticas o identificar a las personas con un riesgo particular de desarrollar una enfermedad en el futuro. [22] En consecuencia, algunos miembros de la comunidad judía [ ¿quién? ] han apoyado mucho los programas modernos de pruebas genéticas; Este alto nivel de cooperación ha suscitado preocupaciones de que las conclusiones puedan llevar a la estigmatización de la comunidad judía. [21]
Sin embargo, la mayoría de las poblaciones contienen cientos de alelos que podrían causar enfermedades y la mayoría de las personas son heterocigotas para uno o dos alelos recesivos que serían letales en un homocigoto . [24] Aunque la frecuencia general de alelos causantes de enfermedades no varía mucho entre poblaciones, la práctica del matrimonio consanguíneo (matrimonio entre primos segundos o parientes más cercanos) es común en algunas comunidades judías, lo que produce un pequeño aumento en el número de hijos. con defectos congénitos. [1]
Según Daphna Birenbaum Carmeli de la Universidad de Haifa , las poblaciones judías se han estudiado a fondo porque: [25]
- Las poblaciones judías, y particularmente la gran población judía asquenazí, son ideales para tales estudios de investigación, porque exhiben un alto grado de endogamia y, al mismo tiempo, son un grupo grande.
- Las poblaciones judías son predominantemente urbanas y se concentran cerca de los centros biomédicos donde se han llevado a cabo tales investigaciones.
El resultado es una forma de sesgo de verificación . A veces, esto ha creado la impresión de que los judíos son más susceptibles a las enfermedades genéticas que otras poblaciones. Carmeli escribe: "Los judíos están sobrerrepresentados en la literatura genética humana, particularmente en contextos relacionados con mutaciones". [25]
Este conjunto de ventajas ha llevado a que los judíos asquenazíes en particular se utilicen en muchos estudios genéticos, no solo en el estudio de enfermedades genéticas. Por ejemplo, una serie de publicaciones sobre centenarios asquenazíes establecieron que su longevidad estaba fuertemente heredada y asociada con tasas más bajas de enfermedades relacionadas con la edad. [26] Este fenotipo de "envejecimiento saludable" puede deberse a niveles más altos de telomerasa en estos individuos. [27]
Enfermedades Ashkenazi
Debido a su endogamia histórica a lo largo de los siglos, los 10 millones de judíos asquenazíes de hoy pueden rastrear su ascendencia a miembros de una población de solo 350 personas que vivieron hace unos 600 a 800 años. [28] Esa población procede tanto de Europa como del Medio Oriente. Existe evidencia de que el cuello de botella de la población puede haber permitido que los alelos deletéreos se volvieran más prevalentes en la población debido a la deriva genética . [29] Como resultado, este grupo se ha estudiado de manera particularmente intensiva, por lo que se han identificado muchas mutaciones como comunes en Ashkenazim. [30] De estas enfermedades, muchas también ocurren en otros grupos judíos y en poblaciones no judías, aunque la mutación específica que causa la enfermedad puede variar entre poblaciones. Por ejemplo, dos mutaciones diferentes en el gen de la glucocerebrosidasa causan la enfermedad de Gaucher en Ashkenazim, que es su enfermedad genética más común, pero solo una de estas mutaciones se encuentra en grupos no judíos. [5] Algunas enfermedades son exclusivas de este grupo; por ejemplo, la disautonomía familiar es casi desconocida en otras poblaciones. [5]
Enfermedad | Modo de herencia | Gene | Frecuencia de carga |
---|---|---|---|
Favismo | Ligado al cromosoma X | G6PD | |
Síndrome de Bloom | Autosómica recesiva | BLM | 1/100 |
Cáncer de mama y cáncer de ovario | Dominante autosómico | BRCA1 o BRCA2 | 1/100 y 1/75, respectivamente |
Enfermedad de Canavan | Autosómica recesiva | UN SPA | 1/60 |
Sordera congénita | Autosómica recesiva | GJB2 o GJB6 | 1/25 |
Fibrosis quística | Autosómica recesiva | CFTR | 1/25 |
Hemofilia C | Autosómica recesiva | F11 | 1/12 |
Disautonomía familiar | Autosómica recesiva | IKBKAP | 30/1 |
Hipercolesterolemia familiar | Dominante autosómico | LDLR | 1/69 |
Hiperinsulinismo familiar | Autosómica recesiva | ABCC8 | 1 / 125–1 / 160 |
Anemia de Fanconi C | Autosómica recesiva | FACC | 1/100 |
Enfermedad de Gaucher | Autosómica recesiva | GBA | 1 / 7–1 / 18 |
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1a | Autosómica recesiva | G6PC | 1/71 |
Mucolipidosis IV | Autosómica recesiva | MCOLN1 | 1/110 |
Niemann – Pick (tipo A) | Autosómica recesiva | SMPD1 | 1/90 |
Deficiencia no clásica de 21 OHasa | Autosómica recesiva | CPY21 | 1/6 |
enfermedad de Parkinson | Dominante autosómico | LRRK2 | 1/42 [31] |
Tay – Sachs | Autosómica recesiva | HEXA | 1 / 25–1 / 30 |
Distonía de torsión | Dominante autosómico | DYT1 | 1/4000 |
Síndrome de Usher | Autosómica recesiva | PCDH15 | 1/72 |
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs , que puede presentarse como una enfermedad mortal de los niños que causa deterioro mental antes de la muerte, fue históricamente extremadamente común entre los judíos asquenazíes, [32] con niveles más bajos de la enfermedad en algunos holandeses, italianos, católicos irlandeses y católicos de Pensilvania. De ascendencia canadiense francesa, especialmente aquellos que viven en la comunidad cajún de Luisiana y el sureste de Quebec. [33] Sin embargo, desde la década de 1970, las pruebas genéticas proactivas han sido bastante efectivas para eliminar a Tay-Sachs de la población judía asquenazí. [34]
Enfermedades por transporte de lípidos
La enfermedad de Gaucher , en la que los lípidos se acumulan en lugares inapropiados, ocurre con mayor frecuencia entre los judíos asquenazíes; [35] la mutación la lleva aproximadamente uno de cada 15 judíos asquenazíes, en comparación con uno de cada 100 de la población estadounidense en general. [36] La enfermedad de Gaucher puede causar daño cerebral y convulsiones , pero estos efectos no suelen estar presentes en la forma que se manifiesta entre los judíos asquenazíes; Si bien las personas que lo padecen todavía se magullan con facilidad y aún puede romperse potencialmente el bazo , generalmente solo tiene un impacto menor en la esperanza de vida.
Los judíos asquenazíes también se ven muy afectados por otras enfermedades por almacenamiento lisosómico , particularmente en forma de trastornos por almacenamiento de lípidos . En comparación con otros grupos étnicos, que más frecuentemente actúan como portadores de mucolipidosis [37] y Enfermedad de Niemann-Pick , [38] el último de los cuales puede resultar fatal.
La aparición de varios trastornos de almacenamiento lisosómico en la misma población sugiere que los alelos responsables podrían haber conferido alguna ventaja selectiva en el pasado. [39] Esto sería similar al alelo de la hemoglobina que es responsable de la enfermedad de células falciformes , pero únicamente en personas con dos copias; aquellos con una sola copia del alelo tienen un rasgo de células falciformes y, como resultado, obtienen inmunidad parcial a la malaria . Este efecto se llama ventaja heterocigota . [40]
Disautonomía familiar
La disautonomía familiar (síndrome de Riley-Day), que causa vómitos , problemas del habla, incapacidad para llorar y percepción sensorial falsa , es casi exclusiva de los judíos asquenazíes; [41] Los judíos asquenazíes tienen casi 100 veces más probabilidades de ser portadores de la enfermedad que cualquier otra persona. [42]
Otras enfermedades y trastornos Ashkenazi
Las enfermedades heredadas con un patrón autosómico recesivo a menudo ocurren en poblaciones endogámicas . Entre los judíos asquenazíes, se ha verificado una mayor incidencia de trastornos genéticos específicos y enfermedades hereditarias , que incluyen:
- Cáncer colorrectal debido a cáncer colorrectal hereditario sin poliposis [43]
- Hiperplasia suprarrenal congénita (forma no clásica) [44]
- Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis [45]
- Enfermedad de Crohn (el locus NOD2 / CARD15 parece estar implicado) [46]
- El síndrome de Joubert tipo 2 es desproporcionadamente frecuente entre las personas de ascendencia judía; esto se ha atribuido a la resistencia a los matrimonios mixtos de esta población. [47]
- Sarcoma de Kaposi [48]
- Enfermedad de la orina con jarabe de arce [49]
- Mucolipidosis IV [50]
- Neoplasias mieloproliferativas que incluyen policitemia vera y trombocitemia esencial [51]
- Hipoacusia no sindrómica y sordera , DFNB1 ( conexina 26) [52]
- La enfermedad de Parkinson ( mutación G2019S / LRRK2 ; [53] La mutación LRRK2 en el haplotipo principal, compartida por judíos asquenazíes, norteafricanos y europeos, surgió inicialmente en el Cercano Oriente hace al menos 4000 años. Debido a un efecto fundador, los antepasados de los judíos asquenazíes actuales pueden haber mantenido la mutación G2019S de baja frecuencia a través de las diferentes diásporas, mientras que las poblaciones hijas del Cercano Oriente perdieron la mutación. La mutación podría haber sido "reintroducida por el flujo de genes recurrentes de las poblaciones asquenazíes a otros judíos, europeos, y poblaciones del norte de África. La frecuencia actual de la mutación en las poblaciones de control (0,05% en los europeos, 0,5% en los árabes del norte de África y 1% en los judíos asquenazíes) puede apoyar este escenario ".) [54] [55]
- Pénfigo vulgar [56]
- Esquizofrenia (variación del gen NDST3) [57]
- Enfermedad de Von Gierke [58]
- Síndrome de Zellweger [59]
Trastornos no Ashkenazi
En contraste con la población asquenazí, los judíos sefardíes y mizrajíes son grupos mucho más divergentes, con antepasados de España, Portugal, Marruecos, Túnez, Argelia, Italia, Libia, los Balcanes, Irán, Irak, India y Yemen, con trastornos genéticos específicos. que se encuentran en cada grupo regional, o incluso en subpoblaciones específicas de estas regiones. [2]
Enfermedad | Modo de herencia | Gen o enzima | Frecuencia de carga | Poblaciones |
---|---|---|---|---|
Albinismo oculocutáneo | Autosómica recesiva | TYR | 30/1 | Marruecos |
Ataxia telangiectasia | Autosómica recesiva | Cajero automático | 1/80 | Marruecos, Túnez |
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob | Dominante autosómico | PRNP | 1 / 24.000 | Libia |
Xantomatosis cerebrotendinosa | Autosómica recesiva | CYP27A1 | 1/70 | Marruecos |
Cistinuria | Autosómica recesiva | SLC7A9 | 1/25 | Libia |
Fiebre mediterránea familiar | Autosómica recesiva | MEFV | 1 / 5–7 | Todos los MENA (países de Oriente Medio y África del Norte). |
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno III | Autosómica recesiva | AGL | 1/35 | Marruecos, norte de África |
Distrofia muscular de cinturas de miembros | Autosómica recesiva | DYSF | 1/10 | Libia |
Tay – Sachs | Autosómica recesiva | HEXA | 1/110 | Marruecos |
Deficiencia de 11-β-hidroxilasa | Autosómica recesiva | CYP11B1 | 1 / 30–1 / 128 | Marruecos |
Enfermedad | Modo de herencia | Gen o enzima | Frecuencia de carga | Poblaciones |
---|---|---|---|---|
Beta-talasemia | Autosómica recesiva | HBB | 1/6 | Irán, Irak, Kurdistán |
Deficiencia de factor VII | Autosómica recesiva | F7 | 1/40 | Iran |
Fiebre mediterránea familiar | Los portadores autosómicos recesivos, pero heterocigotos, también pueden mostrar manifestaciones clínicas. | MEFV | 1 / 5–1 / 7 | Irak, Irán, Armenia, judíos del norte de África, Ashkenazi [60] |
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa | Ligado al cromosoma X | G6PD | 1/4 | Irak, esp. Kurdistán, Siria y todos los países MENA. Las hembras heterocigotas también pueden mostrar síntomas clínicos debido a la lionización (inactivación de X), especialmente durante el embarazo. [61] |
Miopatía por cuerpos de inclusión | Autosómica recesiva | GNE | 1/12 | Iran |
Leucodistrofia metacromática | Autosómica recesiva | ARSA | 1/50 | Yemen |
Distrofia muscular oculofaríngea | Autosómico, recesivo o dominante | PABPN1 | 1/7 | Bujara |
Fenilcetonuria | Autosómica recesiva | PAH | 1/35 | Yemen |
Pruebas genéticas en poblaciones judías
Uno de los primeros programas de pruebas genéticas para identificar a los portadores heterocigotos de un trastorno genético fue un programa destinado a eliminar la enfermedad de Tay-Sachs. Este programa comenzó en 1970 y ahora se ha examinado a más de un millón de personas para detectar la mutación. [62] La identificación de portadores y el asesoramiento a las parejas sobre las opciones reproductivas han tenido un gran impacto en la incidencia de la enfermedad, con una disminución de 40 a 50 por año en todo el mundo a solo cuatro o cinco por año. [5] Los programas de detección ahora evalúan varios trastornos genéticos en judíos, aunque estos se centran en los judíos asquenazíes, ya que a otros grupos judíos no se les puede administrar un solo conjunto de pruebas para un conjunto común de trastornos. [3] En los Estados Unidos, estos programas de detección han sido ampliamente aceptados por la comunidad Ashkenazi y han reducido en gran medida la frecuencia de los trastornos. [63]
Tanto CIGNA como Quest Diagnostics ofrecen pruebas prenatales para varias enfermedades genéticas como paneles comerciales para parejas Ashkenazi . El panel CIGNA está disponible para realizar pruebas de detección de los padres / antes de la concepción o después de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis y pruebas para el síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, fibrosis quística, disautonomía familiar, anemia de Fanconi, enfermedad de Gaucher, mucolipidosis IV, enfermedad de Neimann-Pick tipo A, Enfermedad de Tay-Sachs y distonía de torsión. El panel Quest es para pruebas parentales / previas a la concepción y pruebas para el síndrome de Bloom, la enfermedad de Canavan, la fibrosis quística, la disautonomía familiar, la anemia de Fanconi del grupo C, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Neimann-Pick tipos A y B y la enfermedad de Tay-Sachs.
Las recomendaciones oficiales del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos es que a las personas Ashkenazi se les ofrezca exámenes de detección de la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Canavan, la fibrosis quística y la disautonomía familiar como parte de la atención obstétrica de rutina. [64]
En la comunidad ortodoxa , una organización llamada Dor Yeshorim realiza un cribado genético anónimo de las parejas antes del matrimonio para reducir el riesgo de que nazcan niños con enfermedades genéticas. [65] El programa educa a los jóvenes sobre genética médica y examina a los niños en edad escolar para detectar genes de enfermedades. Estos resultados luego se ingresan en una base de datos anónima, identificada solo por un número de identificación único que se le da a la persona que fue examinada. Si dos personas están considerando casarse, llaman a la organización y les dicen sus números de identificación. Luego, la organización les dice si son genéticamente compatibles. No se divulga si un miembro es portador, para proteger al portador y a su familia de la estigmatización. [65] Sin embargo, este programa ha sido criticado por ejercer presión social sobre las personas para que se realicen la prueba y por detectar una amplia gama de genes recesivos, incluidos trastornos como la enfermedad de Gaucher. [4]
Ver también
- Etnia y salud
- Enfermedad de herencia finlandesa
- Estudios genéticos sobre judíos
- Genealogía judía
- Ética médica judía
- Estado de salud de los estadounidenses de origen asiático
- Salud de los filipinos estadounidenses
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Centro de Chicago para los trastornos genéticos judíos
- Judíos Ashkenazi - Universidad Hebrea de Jerusalén
- Pruebas genéticas de enfermedades judías - El Centro de Genética Médica
- Enfermedades Genéticas Judías Ashkenazi - Centro Victor para Enfermedades Genéticas Judías
- Enfermedades de los judíos asquenazíes - Tufts Medical Center
- Consorcio Judío de Enfermedades Genéticas
- Centro de Enfermedades Genéticas Judías - Mount Sinai Medical Center
- Trastornos mendelianos entre judíos - Base de datos genética nacional israelí
- Los estudios muestran la similitud genética de los judíos por The New York Times