El síndrome de Melnick-Needles (MNS), también conocido como osteodisplastia de Melnick-Needles , es un trastorno congénito extremadamente raro que afecta principalmente al desarrollo óseo. Los pacientes con síndrome de Melnick-Needles tienen caras típicas ( exoftalmos , mejillas llenas, micrognatia y mala alineación de los dientes), ensanchamiento de las metáfisis de los huesos largos , curvatura en forma de s de los huesos de las piernas, constricciones irregulares en las costillas y esclerosis de la base de los huesos. cráneo. [1]
En los varones, el trastorno casi siempre es letal en la infancia. Es posible que la vida útil de las pacientes femeninas no se vea afectada.
El síndrome de Melnick-Needles está asociado con mutaciones en el gen FLNA [2] [3] y se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X. Al igual que con muchos trastornos genéticos , no existe una cura conocida para MNS.
El trastorno fue descrito por primera vez por John C. Melnick y Carl F. Needles en 1966 en dos familias multigeneracionales. [4]
El síndrome de Melnick-Needles causa anomalías craneofaciales distintivas. Estos incluyen mejillas llenas, frente prominente, micrognatia severa y retrognatia . Las dos últimas características pueden hacer que los pacientes tengan dificultad para comer y hablar. Otras complicaciones que pueden surgir de la micrognatia incluyen apnea obstructiva del sueño , restricción de las vías respiratorias superiores, mayor susceptibilidad a la neumonía y, en ocasiones, incluso insuficiencia respiratoria [5]
Las personas con Melnick-Needles suelen tener una caja torácica pequeña y hombros estrechos. Las costillas en sí son como "cintas" y las clavículas son inusualmente cortas. La parte inferior del pecho parece hueca. También pueden ocurrir anomalías de la columna ( pectus excavatum ). [6] La cifoescoliosis es común. [7]