Metachondromatosis es un autosómica dominante , [2] incompletamente penetrantes [3] trastorno esquelético que afecta el crecimiento de los huesos , dando lugar a múltiples encondromas y osteocondromas . [3] Este síndrome tumoral afecta principalmente a los huesos tubulares, aunque también puede afectar las vértebras, las articulaciones pequeñas y los huesos planos. [4]
La metacondromatosis se hereda de forma autosómica dominante. [3] Esto significa que el gen defectuoso responsable de un trastorno se encuentra en un autosoma , y solo una copia del gen es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno. [ cita requerida ]