Síndrome de Noonan con múltiples lentigos
El síndrome de Noonan con múltiples lentigos ( NSML ), que forma parte de un grupo llamado síndromes de la vía Ras / MAPK , [2] es una enfermedad autosómica dominante poco común , [3] enfermedad multisistémica causada por una mutación en la proteína tirosina fosfatasa , no receptor tipo 11 gen ( PTPN11 ). La enfermedad es un complejo de características que afectan principalmente a la piel, los sistemas esquelético y cardiovascular, que pueden estar presentes o no en todos los pacientes. No se conoce bien la naturaleza de cómo la mutación causa cada uno de los síntomas de la afección; sin embargo, la investigación está en curso. Es una RASopatía .
El síndrome de Noonan con múltiples lentigos es causado por una mutación sin sentido diferente del mismo gen. El síndrome de Noonan es bastante común (1: 1,000 a 1: 2,500 nacidos vivos), y la neurofibromatosis 1 (que alguna vez se pensó que estaba relacionada con NSML) también es común (1: 3500); sin embargo, no existen datos epidemiológicos para NSML. [4]
Un nombre alternativo de la afección, síndrome LEOPARD, es un mnemónico , acuñado originalmente en 1969, [5] ya que la afección se caracteriza por algunas de las siguientes siete afecciones, cuyas primeras letras deletrean LEOPARD, junto con la característica " pecas " de la piel, causado por los lentigos que recuerda al gato grande .
La presencia de todos estos sellos distintivos no es necesaria para un diagnóstico. Se considera diagnóstico clínico cuando, con la presencia de lentigos, se observan otros 2 síntomas, como anomalías en el ECG e hipertelorismo ocular, o sin lentigos, 3 de las afecciones anteriores están presentes, con un familiar de primer grado (es decir, padre, hijo, hermano) con un diagnóstico clínico. [6]
Debido a la rareza del síndrome en sí, es difícil determinar si ciertas enfermedades adicionales son realmente parte del síndrome. Con una población base de posiblemente menos de mil individuos, uno o dos casos atípicos pueden sesgar la población estadística muy rápidamente.
Paciente de 21 meses, tercera generación, confirmado por pruebas genéticas como Y279C , que presenta hiperteliorismo ocular, similitud cefalofacial.
