Las RASopatías son síndromes del desarrollo causados por mutaciones de la línea germinal (o en casos raros por mosaicismo somático ) en genes que alteran la subfamilia Ras y proteínas quinasas activadas por mitógenos que controlan la transducción de señales , [ cita requerida ] que incluyen:
- Síndrome de malformación capilar-malformación AV
- Síndrome linfoproliferativo autoinmune
- Síndrome cardiofaciocutáneo
- Fibromatosis gingival hereditaria tipo 1
- Neurofibromatosis tipo 1
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Costello , similar a Noonan [1]
- Síndrome de Legius , similar a Noonan
- Síndrome de Noonan con múltiples lentigos , anteriormente llamado síndrome LEOPARD , similar a Noonan
Referencias
- ^ Schuhmacher AJ, Guerra C, Sauzeau V, Cañamero M, Bustelo XR, Barbacid M (junio de 2008). "Un modelo de ratón para el síndrome de Costello revela una condición hipertensiva mediada por Ang II" . J. Clin. Invertir . 118 (6): 2169–79. doi : 10.1172 / JCI34385 . PMC 2381749 . PMID 18483625 .
enlaces externos
- RASopathies Network USA, fundada en 2010 rasopathiesnet.org, consultado el 27 de febrero de 2014
- Acerca de los síndromes de la vía RAS RASopathy Network, RAS-Pathway-syndromes.com, consultado el 27 de febrero de 2014.