NBPF19
El miembro 19 de la familia del punto de ruptura del neuroblastoma , o NBPF19 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen NBPF19 . [3] Esta proteína se incluye en la familia de proteínas de punto de ruptura del neuroblastoma. [4]
El gen NBPF19 es un gen que codifica proteínas en humanos. Está compuesto por 80.464 bases que incluyen todos los intrones y exones. Se encuentra en la hebra positiva del cromosoma 1 en el locus 1q21.2. [5]
El perfil de EST de NBPF19 muestra que se expresa de forma ubicua en la mayoría de los tejidos humanos en cantidades no destacables. Se expresa en cantidades relativamente mayores en la piel , los órganos linfoides ( ganglios linfáticos , bazo ) y las gónadas ( ovario , testículos ). [5]
La transcripción de ARNm de NBPF19 en humanos tiene una longitud de 13.190 bases . [7] Hay 2 isoformas de empalme alternativas previstas, aunque ninguna se ha observado experimentalmente. [8]
El producto proteico del transcrito NBPF19 está compuesto por 3.843 aminoácidos y pesa 440,5 kD. [8] [9] Contiene 45 dominios DUF1220 de función desconocida pero que se han relacionado con cambios evolutivos y generalmente disminuyen en número en especies cada vez más distantes evolutivamente de los humanos. [10]
Se espera que NBPF19 experimente muchas modificaciones postraduccionales, sobre todo fosforilación y sumoilación . La proteína se fosforila extensamente en residuos de serina, treonina y tirosina en un patrón repetitivo que se ve en la figura de la izquierda. [11] Hay 14 repeticiones predichas dentro de la secuencia de proteínas que probablemente sean sitios de sumoilación. [12]
