La familia de puntos de ruptura del neuroblastoma, miembro 3 , también conocida como NBPF3 , es un gen humano de la familia de puntos de ruptura del neuroblastoma, que reside en el cromosoma 1 del genoma humano. NBPF3 se encuentra en 1p36.12, inmediatamente aguas arriba de los genes ALPL y RAP1GAP . [3]
El gen NBPF3 tiene 633 aminoácidos de longitud y contiene cinco dominios DUF1220 , que se destacan en la imagen a continuación. Los dominios DUF1220 se encuentran en todos los demás miembros de la familia de puntos críticos del neuroblastoma. La proteína tiene una estructura muy repetitiva, ya que, junto con los miembros restantes de su familia de proteínas, probablemente surgió de duplicaciones segmentarias en el cromosoma 1.
La secuencia de proteínas es rica en tres aminoácidos polares y cargados negativamente a pH fisiológico : ácido glutámico , ácido aspártico y glutamina . El punto isoeléctrico de la proteína es 4.21, cuya acidez puede atribuirse a la abundancia de estos aminoácidos.
Hay cuatro isoformas conocidas del gen NPBF3. Si bien la isoforma 1 es la forma dominante del gen, cada una de las otras isoformas tiene cambios únicos en la secuencia de la proteína que pueden afectar la estructura, expresión o función del producto génico: [4]
Estas isoformas están representadas en el siguiente esquema, junto con características de secuencia adicionales que incluyen sesgos de composición de Poly-Glu y una posible bobina enrollada.
La función de las proteínas de la familia del punto de corte del neuroblastoma, incluida la NPBF3, aún no es entendida por la comunidad científica. Debido a la composición repetitiva de esta familia de genes, así como a su amplificación en primates, se ha sugerido que la familia está involucrada en el desarrollo cognitivo y la evolución de los primates.