Nipa-Like Domain-Containing 4 , también conocido como NIPAL4 o Ichthyin , es un gen que codifica una proteína transmembrana con nueve dominios transmembrana . [5] NIPAL4 codifica para la proteína transportadora de magnesio NIPA4 , que actúa como un Mg2+
transportador
NIPAL4 codifica un transportador de magnesio que también puede transportar otros cationes divalentes como Ba 2+ , Mn 2+ , Sr 2+ y Co 2+ , aunque en mucha menor medida que Mg 2+ . [5] También hay evidencia de que NIPAL4 está involucrado en la síntesis de ácidos grasos de cadena muy larga involucrados en el metabolismo de los lípidos epidérmicos . [7] Las interrupciones en esta vía dan como resultado una función de la piel deteriorada, lo que provoca los síntomas de ARCI . [8]
Las mutaciones en este gen representan el 16% de los casos de ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI), lo que lo convierte en el segundo gen más común relacionado con esta enfermedad. [9] Desde su primera identificación en 2004, se informaron 18 mutaciones causantes de enfermedades en NIPAL4 . [8]