La ictiosis es una familia de trastornos genéticos de la piel caracterizados por una piel seca, engrosada y escamosa. [1] Los más de 20 tipos de ictiosis varían según la gravedad de los síntomas, la apariencia externa, la causa genética subyacente y el modo de herencia (p. ej., dominante, recesivo , autosómico o ligado al cromosoma X ). [2] La ictiosis proviene del griego ἰχθύς ichthys , literalmente "pez", ya que la piel seca y escamosa es la característica definitoria de todas las formas de ictiosis. [3]
La gravedad de los síntomas puede variar enormemente, desde los tipos más leves y comunes, como la ictiosis vulgar , que puede confundirse con una piel seca normal, hasta afecciones potencialmente mortales, como la ictiosis tipo arlequín . La ictiosis vulgar representa más del 95% de los casos. [4]
Existen muchos tipos de ictiosis y un diagnóstico exacto puede ser difícil. Los tipos de ictiosis se clasifican por su apariencia, si son sindrómicas o no, y por el modo de herencia. [5] Por ejemplo, las ictiosis no sindrómicas que se heredan recesivamente se incluyen bajo el término genérico ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI).
La ictiosis causada por mutaciones en el mismo gen puede variar considerablemente en gravedad y síntomas. Algunas ictiosis no parecen encajar exactamente en ningún tipo, mientras que las mutaciones en diferentes genes pueden producir ictiosis con síntomas similares. Cabe destacar que la ictiosis ligada al cromosoma X está asociada con el síndrome de Kallmann (cercano al gen KAL1 ). Los tipos más comunes o conocidos son: [5]
Un médico a menudo puede diagnosticar la ictiosis observando la piel. Una historia familiar también es útil para determinar el modo de herencia. En algunos casos, se realiza una biopsia de piel para ayudar a confirmar el diagnóstico, mientras que en otros, las pruebas genéticas pueden ser útiles para hacer un diagnóstico. La diabetes no se ha relacionado definitivamente con la ictiosis adquirida o la ictiosis vulgar; sin embargo, hay informes de casos que asocian la ictiosis de nueva aparición con la diabetes. [6]
Se ha encontrado que la ictiosis es más común en los grupos de nativos americanos, asiáticos y mongoles. [ cita requerida ] No hay manera de prevenir la ictiosis.