Síndrome de Kabuki
El síndrome de Kabuki (también conocido anteriormente como síndrome de maquillaje de Kabuki (KMS) o síndrome de Niikawa-Kuroki ) es un trastorno congénito de origen genético . [1] [2] Afecta a múltiples partes del cuerpo, con síntomas y severidad variables, aunque la más común es la apariencia facial característica. [3]
Es bastante raro y afecta aproximadamente a uno de cada 32.000 nacimientos. [4] Fue identificado y descrito por primera vez en 1981 por dos grupos japoneses, dirigidos por los científicos Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki. [5] Se llama síndrome de Kabuki debido a la semejanza facial de las personas afectadas con el maquillaje utilizado en el kabuki , una forma teatral tradicional japonesa. [4]
Los síntomas específicos del síndrome de Kabuki varían, con grandes diferencias entre las personas afectadas. [3] La mayoría de las personas con el síndrome de Kabuki tienen rasgos faciales distintivos que incluyen cejas arqueadas, pestañas largas, párpados alargados con párpados inferiores que sobresalen, orejas prominentes, punta de la nariz chata y boca inclinada hacia abajo. [3] [4]
Las características fenotípicas superpuestas para los pacientes entre las variaciones de KDM6A y KDM6B incluyen orejas prominentes, dentición anormal , cardiopatía congénita , dificultades de alimentación , criptorquidia , hiperlaxitud articular , retraso en el desarrollo , hipotonía y dificultades de comportamiento.
Otros síntomas comunes son anomalías esqueléticas, baja estatura, defectos cardíacos, dificultades de alimentación y retraso en el crecimiento , dificultades de visión y audición, tono muscular débil (hipotonía), tamaño pequeño de la cabeza ( microcefalia ) e infecciones frecuentes. [3]
La discapacidad intelectual de leve a moderada y el retraso en el desarrollo de leve a severo a menudo se asocian con el síndrome de Kabuki. [3] [4] [6] Los bebés y los niños pequeños a menudo experimentan dificultades relacionadas con la hipotonía, problemas de alimentación/retraso en el crecimiento, infecciones, reparación quirúrgica de defectos cardíacos y del paladar y retrasos en el desarrollo. [ cita requerida ]
