Norio Niikawa (新 川 詔 夫, Niikawa Norio , nacido el 8 de mayo de 1942) es un médico y genetista médico japonés que descubrió un trastorno autosómico dominante, el síndrome de Kabuki , también conocido como síndrome de Niikawa-Kuroki . [1]
Norio Niikawa | |
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新 川 詔 夫 | |
Nació | 8 de mayo de 1942 |
Nacionalidad | japonés |
alma mater | Universidad de Hokkaido |
Conocido por | Síndrome de Kabuki gen del cerumen |
Carrera científica | |
Campos | Pediatría Genética médica |
Instituciones | Ciencias de la salud Universidad de Hokkaido Universidad de Nagasaki Universidad de Ginebra Universidad de Hokkaido |
Estudiantes de doctorado | Naomichi Matsumoto |
Contribución
Niikawa hizo una contribución importante en el campo de la genética médica . En 1981, descubrió un nuevo síndrome, el síndrome de Kabuki , [2] y más tarde él y sus colegas también identificaron un gen para el síndrome. [3] En 2006, su grupo de investigación identificó un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en el gen ABCC11 que determina el tipo de cerumen humano . [4]
Biografía
Niikawa obtuvo su título de médico en 1967 de la Facultad de Medicina de la Universidad de Hokkaido . [5] Después de su residencia en Pediatría en el Hospital Universitario de Hokkaido, trabajó como pediatra en Japón durante varios años. De 1972 a 1975, Niikawa se desempeñó como investigadora asociada en el laboratorio de embriología y citogenética del Departamento de Ginecología y Obstetricia del Hospital Cantonal de la Universidad de Ginebra .
De 1984 a 2007, Niikawa fue profesor y presidente del Departamento de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nagasaki . [5] Dirigió a varios estudiantes e investigadores de medicina, entre ellos Naomichi Matsumoto . Después de retirarse del puesto en Nagasaki y convertirse en profesor emérito en 2007, se convirtió en profesor y director en el Instituto de Investigación de Ciencias de la Salud Personalizadas de la Universidad de Ciencias de la Salud de Hokkaido , donde se desempeñó como Presidente de la Universidad de 2010 a 2016. [6]
Premios y honores
- Premio de Ciencia y Tecnología 2006 (Categoría Investigación), MEXT
- Premio académico 2008, Sociedad Japonesa de Genética Humana
Referencias
- ^ Whonamedit - Norio Niikawa
- ↑ Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukushima, Y .; Ohsawa, T .; Kajii, T. (1981). "Síndrome de maquillaje de Kabuki: un síndrome de retraso mental, facies inusual, orejas grandes y protuberantes y deficiencia de crecimiento postnatal". La Revista de Pediatría . 99 (4): 565–9. doi : 10.1016 / s0022-3476 (81) 80255-7 . PMID 7277096 .
- ^ Ng, SB; Bigham, AW; Buckingham, KJ; Hannibal, MC; McMillin, MJ; Gildersleeve, HI; Beck, AE; Tabor, HK; Cooper, GM; Mefford, HC; Lee, C .; Turner, EH; Smith, JD; Rieder, MJ; Yoshiura, K .; Matsumoto, N .; Ohta, T .; Niikawa, N .; Nickerson, DA; Bamshad, MJ; Shendure, J. (2010). "La secuenciación del exoma identifica mutaciones MLL2 como causa del síndrome de Kabuki" . Genética de la naturaleza . 42 (9): 790–3. doi : 10.1038 / ng.646 . PMC 2930028 . PMID 20711175 .
- ^ Yoshiura, K .; Kinoshita, A .; Ishida, T .; Ninokata, A .; Ishikawa, T .; Kaname, T .; Bannai, M .; Tokunaga, K .; Sonoda, S .; Komaki, R .; Ihara, M .; Saenko, VA; Alopov, GK; Sekine, I .; Komatsu, K .; Takahashi, H .; Nakashima, M .; Sosonkina, N .; Mapendano, CK; Ghadami, M .; Nomura, M .; Liang, DS; Miwa, N .; Kim, DK; Garidkhuu, A .; Natsume, N .; Ohta, T .; Tomita, H .; Kaneko, A .; Kikuchi, M .; Russomando, G .; Hirayama, K .; Ishibashi, M .; Takahashi, A .; Saitou, N .; Murray, JC; Saito, S .; Nakamura, Y .; Niikawa, N. (2006). "Un SNP en el gen ABCC11 es el determinante del tipo de cerumen humano". Genética de la naturaleza . 38 (3): 324–330. doi : 10.1038 / ng1733 . PMID 16444273 .
- ^ a b Dr. Norio Niikawa
- ^ 新 川 詔 夫 新 学長 就任 挨 拶 - 新 医療 人 育成 の 北 の 拠 点 を 目 指 し て - Archivado el 11 de marzo de 2014 en Wayback Machine (en japonés)