El síndrome de Njølstad es un síndrome caracterizado por hidropesía fetal no inmune (NIHF), linfangiectasia pulmonar congénita (CPL). [1] Las características clínicas encontradas en el síndrome de Njølstad incluyen: linfedema facial y de las extremidades , [1] [2] anomalías faciales (labio superior delgado, orejas protuberantes), pectus excavatum y edema vulvar y labial. [3]
Síndrome de Njølstad |
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Lleva el nombre del pediatra noruego Pål Rasmus Njølstad, quien publicó un informe sobre tres hermanos con la enfermedad en 1997. [1]
Referencias
- ^ a b c Njølstad, PR; Reigstad, H .; Westby, J .; Espeland, A. (1 de mayo de 1998). "Hydrops fetalis familiar no inmune y linfangiectasia pulmonar congénita". Revista europea de pediatría . 157 (6): 498–501. doi : 10.1007 / s004310050862 . ISSN 0340-6199 . PMID 9667408 . S2CID 43657099 .
- ^ Jackson, Scott; Nesbitt, Lee T. (25 de abril de 2012). Diagnóstico diferencial para el dermatólogo . Springer Science & Business Media. ISBN 9783642280061.
- ^ Northup, KA; Witte, MH; Witte, CL (diciembre de 2003). "Clasificación sindrómica del linfedema hereditario" (PDF) . Linfología . 36 (4): 162–189. ISSN 0024-7766 . PMID 14992570 .
Otras lecturas
- Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.