La ataxia congénita no progresiva ( NPCA ) es una forma no progresiva de ataxia cerebelosa que puede ocurrir con o sin hipoplasia cerebelosa .
La NPCA es un síndrome y puede tener diversas causas. Tiene una base genética y se considera que la herencia es autosómica recesiva . [1] Sin embargo, también se ha informado de una variedad autosómica dominante . [2] Puede haber una translocación balanceada familiar t(8;20)(p22;q13) involucrada. [3]
La neuroimagen como la resonancia magnética es importante. Sin embargo, hubo una considerable variabilidad intrafamiliar con respecto a las neuroimágenes, y algunos individuos mostraron hallazgos normales en la resonancia magnética. [4] El pronóstico individual temprano de tales ataxias cerebelosas autosómicas recesivas no es posible a partir de hitos de desarrollo tempranos, signos neurológicos o neuroimágenes. [5]