La hipoplasia cerebelosa se caracteriza por un volumen cerebeloso reducido , aunque la forma del cerebelo es (casi) normal. Consiste en un grupo heterogéneo de trastornos del mal desarrollo cerebeloso que se presentan como ataxia no progresiva de inicio temprano , hipotonía y discapacidad del aprendizaje motor.
Hipoplasia cerebelosa | |
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Cerebelo normal (zona inferior) | |
Especialidad | Neurología |
Se han incriminado varias causas, incluidos agentes hereditarios , metabólicos , tóxicos y virales . Fue reportado por primera vez por el neurólogo francés Octave Crouzon en 1929. [1] En 1940, un cuerpo no reclamado llegó para disección en el Hospital de Londres y se descubrió que no tenía cerebelo. Este caso único se denominó apropiadamente "cerebro humano sin cerebelo" y se utilizó todos los años en el Departamento de Anatomía de la Universidad de Cambridge en un curso de neurociencia para estudiantes de medicina. [2]
La hipoplasia cerebelosa a veces puede presentarse junto con la hipoplasia del cuerpo calloso o la protuberancia . También puede asociarse con hidrocefalia o un cuarto ventrículo agrandado ; esto se llama malformación de Dandy-Walker . [3]
Signos y síntomas
La ataxia de inicio temprano no progresivo y el aprendizaje motor deficiente son la presentación más común. [4]
Diagnóstico
Imágenes por resonancia magnética
La resonancia magnética (RM) tridimensional (3D) ponderada en T2 (T2w), axial , coronal y sagital es excelente para diferenciar entre la materia gris y la adquisición de materia blanca de información anatómica de alta resolución. Imágenes T2w, axiales y coronales para la adquisición de información anatómica de alta resolución; delimitación de los núcleos de la corteza, la materia blanca y la materia gris. Tensor de difusión, imágenes axiales se utilizan para la evaluación de la integridad microestructural de la materia blanca, identificación de tractos de materia blanca. CISS, imágenes axiales + MPR para la evaluación de la folia cerebelosa, los nervios craneales, los ventrículos y los agujeros. Exploración axial ponderada por susceptibilidad para la identificación y caracterización de hemorragia, hemoderivados, calcificación y acumulación de hierro. [5]
Clasificación
Los sistemas de clasificación de las malformaciones del cerebelo son variados y se revisan constantemente a medida que se descubre una mayor comprensión de la genética y embriología subyacentes de los trastornos. Una clasificación propuesta por Patel S en 2002 [6] divide las malformaciones cerebelosas en dos grandes grupos; aquellos con hipoplasia cerebelosa y; aquellos con displasia cerebelosa. [ cita requerida ]
- I. Hipoplasia cerebelosa
- A. Hipoplasia focal
- 1. Vermis aislado
- 2. Hipoplasia de un hemisferio
- B. Hipoplasia generalizada
- 1. Con cuarto ventrículo agrandado ("quiste"), continuo Dandy-Walker
- 2. Cuarto ventrículo normal (sin "quiste")
- una. Con puente normal
- B. Con puente pequeño i. Foliación normal
- a) Hipoplasias pontocerebelosas de Barth, tipos I y II
- b) Hipoplasias cerebelosas, no especificadas en otra categoría
- A. Hipoplasia focal
Tratamiento
No existe un tratamiento estándar para la hipoplasia cerebelosa. El tratamiento depende del trastorno subyacente y la gravedad de los síntomas. Generalmente, el tratamiento es sintomático y de apoyo. [7] Las técnicas de rehabilitación del equilibrio pueden beneficiar a quienes experimentan dificultades con el equilibrio. [8] El tratamiento se basa en el trastorno subyacente y la gravedad de los síntomas. Las terapias incluyen medicamentos físicos, ocupacionales, del habla / lenguaje, visuales, psiquiátricos / conductuales y educación especial. [ cita requerida ]
Pronóstico
El pronóstico de este trastorno del desarrollo se basa en gran medida en el trastorno subyacente. La hipoplasia cerebelosa puede ser de naturaleza progresiva o estática. Algunas hipoplasia cerebelosa que resultan de anomalías / malformaciones congénitas del cerebro no son progresivas. La hipoplasia cerebelosa progresiva es conocida por tener un mal pronóstico, pero en los casos en que este trastorno es estático, el pronóstico es mejor. [ cita requerida ]
Historia
Tras el informe clínico de Crouzon en 1929, Sarrouy informó de dos pares de hermanos con hipoplasia cerebelosa congénita en 1958. [9] Sin embargo, la protuberancia, el tracto piramidal y el cuerpo calloso también estuvieron involucrados en estos casos. [9] Wichman y col. en 1985 informó de tres pares de hermanos con hipoplasia cerebelosa congénita. "Los seis niños presentaron en los primeros años de vida retrasos en el desarrollo motor y del lenguaje. Todos los pacientes mostraron disfunción cerebelosa y / o vermal y, en las pruebas psicométricas formales, las capacidades cognitivas variaron de normal a moderadamente retrasado. Las anomalías en la tomografía computarizada oscilaron entre valleculla prominente a una cisterna magna agrandada con hipoplasia de los hemisferios cerebelosos y vermis. Los pedigríes son compatibles con la herencia autosómica recesiva ". [4] Mathews KD, en 1989 también informó de dos casos de hipoplasia cerebelosa en una familia con padres no afectados, lo que sugiere una herencia autosómica recesiva. [10] La frecuencia y la importancia de la evaluación de la fosa posterior han aumentado significativamente durante los últimos 20 años debido a los avances en la neuroimagen con informes frecuentes de malformaciones de la fosa posterior. [5]
Referencias
- ^ Crouzon O (1929). "Atrophie cérébelleuse idiotique, en Études sur les Maladies Familiales Nerveuses et Dystrophiques". París: Masson : 90-111.
- ^ Lemon RN, Edgley SA (marzo de 2010). "Vida sin cerebelo" . Cerebro: una revista de neurología . 133 (Pt 3): 652–4. doi : 10.1093 / cerebro / awq030 . PMID 20305277 .
- ^ Aldinger, Kimberly A .; Doherty, Dan (octubre de 2016). "La genética de las malformaciones cerebelosas" . Seminarios en Medicina Fetal y Neonatal . 21 (5): 321–332. doi : 10.1016 / j.siny.2016.04.008 . ISSN 1744-165X . PMC 5035570 . PMID 27160001 .
- ^ a b Wichman A, Frank LM, Kelly TE (abril de 1985). "Hipoplasia cerebelosa congénita autosómica recesiva". Genética clínica . 27 (4): 373–82. doi : 10.1111 / j.1399-0004.1985.tb02279.x . PMID 3995786 . S2CID 45397354 .
- ^ a b Bosemani T, Orman G, Boltshauser E, Tekes A, Huisman TA, Poretti A (1 de febrero de 2015). "Anomalías congénitas de la fosa posterior" . Radiografía . 35 (1): 200–20. doi : 10.1148 / rg.351140038 . PMID 25590398 .
- ^ Patel S, Barkovich AJ (agosto de 2002). "Análisis y clasificación de malformaciones cerebelosas". AJNR. Revista estadounidense de neurorradiología . 23 (7): 1074–87. PMID 12169461 .
- ^ "Página de información de hipoplasia cerebelosa" . Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) . Archivado desde el original el 4 de enero de 2015 . Consultado el 22 de enero de 2016 .
- ^ "Hipoplasia cerebelosa" . Aprendizaje sensorial . 7 de marzo de 2009. Archivado desde el original el 7 de marzo de 2009.
- ^ a b Sarrouy C, Raffi A, Boineau N (1 de enero de 1957). "[2 casos de hipoplasia cerebelosa en la misma familia]". Archives Françaises de Pédiatrie . 14 (5): 449–60. PMID 13445326 .
- ^ Mathews KD, Afifi AK, Hanson JW (julio de 1989). "Hipoplasia cerebelosa autosómica recesiva". Revista de neurología infantil . 4 (3): 189–94. doi : 10.1177 / 088307388900400307 . PMID 2768782 . S2CID 33870941 .
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Hipoplasia cerebelosa en NINDS
- Hipoplasia cerebelosa en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH