El síndrome OSLAM es un trastorno hereditario autosómico dominante poco común . Su nombre es un initialism de " o steo s Arcoma , l IMB un nomalies, y eritroide m acrocytosis con síndrome de médula ósea megaloblástica". El síndrome OSLAM fue reconocido y descrito por Mulvilhill et al. como un síndrome que aumenta la susceptibilidad a los tumores y se caracteriza por una regulación deficiente del desarrollo óseo y medular. [1] [2]
Síndrome de OSLAM | |
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Otros nombres | Osteosarcoma-anomalías de las extremidades-síndrome de macrocitosis eritroide |
El síndrome de OSLAM se hereda de forma autosómica dominante |
Las personas con síndrome OSLAM tienen un riesgo elevado de cáncer de huesos, anomalías en las extremidades y glóbulos rojos agrandados.
Signos y síntomas
- Cáncer de hueso
- Quinto dedo curvo (clinodactilia) con braquimeofalángia (falanges acortadas de los dedos de los pies y / o dedos (dedos))
- Ausencia de un rayo digital del pie (un dedo y el correspondiente hueso metacarpiano o metatarsiano)
- Sinostosis radiocubital bilateral
- Glóbulos rojos agrandados
- Caries dental
- Baja estatura
Diagnóstico
Tratamiento
Ver también
Referencias
enlaces externos
Clasificación | D |
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Recursos externos |