Clinodactilia es un término médico que describe la curvatura de un dedo (un dedo de la mano o del pie) en el plano de la palma, más comúnmente el quinto dedo (el " dedo meñique ") hacia el cuarto dedo adyacente (el " dedo anular ").
Clinodactilia | |
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La imagen de arriba ilustra un caso severo de esta condición. | |
Pronunciación |
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Especialidad | Genética Médica |
Es una anomalía aislada bastante común que a menudo pasa desapercibida, pero que también se presenta en combinación con otras anomalías en ciertos síndromes genéticos . [1] El término proviene del griego antiguo κλίνειν klínein que significa "doblar" y δάκτυλος dáktulos que significa "dígito".
Genética
La clinodactilia es un rasgo autosómico dominante que tiene expresividad variable y penetrancia incompleta . [ cita requerida ]
La clinodactilia puede transmitirse por herencia y se presenta como una anomalía aislada o como una manifestación componente de un síndrome genético. [2] Muchos síndromes están asociados con la clinodactilia, incluidos los que se enumeran a continuación. [ cita requerida ] Pero el fenotipo, por sí solo, no es una prueba de diagnóstico sensible o específica para estos síndromes (está presente en hasta el 18% de la población normal [3] ).
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Aarskog
- Síndrome de Carpenter
- Síndrome de Seckel
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome orofaciodigital 1
- Síndrome de deleción 13q
- Síndrome XXYY
- Síndrome de Silver-Russell
- Síndrome de Andersen-Tawil
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Ehlers-Danlos
Cuando se identifica prenatalmente, junto con otras características del síndrome de Down, por ejemplo, durante la ecografía obstétrica , puede ser una indicación de muestreo intrauterino para el análisis de cromosomas fetales. [3]
Fisiopatología
Debido a una detención del desarrollo, hay una alineación anormal de las superficies articulares en cualquiera de las articulaciones interfalángicas que causan angulación en el plano de la palma. El dedo puede estar ligeramente doblado o tener una curvatura muy prominente. [4]
Diagnóstico
No hay consenso sobre qué grado de angulación justifica un diagnóstico; una inclinación de entre 15 ° y 30 ° es típica. [4] Un término que suena similar, camptodactilia , es una deformidad fija en flexión de un dedo. [ cita requerida ]
Gestión
El tratamiento solo es necesario si el grado de curvatura es suficiente para causar discapacidad o si causa angustia emocional. La ferulización no corrige habitualmente la deformidad. Los tratamientos quirúrgicos son la osteotomía en cuña cerrada, la osteotomía en cuña abierta y la osteotomía en cuña invertida. [1] Las radiografías de los dedos son útiles para planificar el procedimiento quirúrgico. La clinodactilia grave puede requerir alteraciones de los tejidos blandos del dedo, como liberación de piel, reubicación del tendón extensor y avance del ligamento colateral. [1]
Epidemiología
Son comunes los grados menores de curvatura. Los informes de incidencia varían entre el 1% y el 19,5%. [1]
Ver también
Referencias
- ↑ a b c d Flatt, Adrian E (octubre de 2005). "Los problemas con los meñiques" . Actas del Centro Médico de la Universidad de Baylor . 18 (4): 341–344. doi : 10.1080 / 08998280.2005.11928094 . PMC 1255945 . PMID 16252026 .
- ^ Leung, Alexander KC; Kao, C Pion (diciembre de 2003). "Clinodactilia familiar del quinto dedo" . Revista de la Asociación Médica Nacional . 95 (12): 1198–200. PMC 2594860 . PMID 14717476 .
- ^ a b Ermito, S .; Dinatale, A .; Carrara, S .; Cavaliere, A .; Imbruglia, L .; Recupero, S. (2009). "Diagnóstico prenatal de anomalías en las extremidades: papel de la ecografía fetal" . Revista de Medicina Prenatal . 3 (2): 18-22. PMC 3279100 . PMID 22439035 .
- ^ a b Hersh, AH; DeMarinis, F .; Stecher, Robert M. (septiembre de 1953). "Sobre la herencia y desarrollo de la clinodactilia" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 5 (3): 257–268. PMC 1716475 . PMID 13080251 .
enlaces externos
Clasificación | D
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